Unha visión xeral da hemocromatose hereditaria
A hemocromatose hereditaria é unha enfermidade xenética ou hereditaria, tamén coñecida como enfermidade de sobrecarga de ferro . É resultado dunha absorción de ferro excesiva no seu intestino (desde o alimento) facendo que o ferro se almacene nos órganos, como o fígado, o corazón eo páncreas.
Podes sorprender ao saber que a disfunción tiroidea pode tamén resultar da hemocromatose hereditaria . Isto ocorre porque o ferro pode depositarse na súa glándula pituitaria, causando hipotiroidismo central ou, menos comúnmente, a súa glándula tireóide, causando hipotiroidismo primario.
Observemos de cerca a hemocromatose, incluíndo como se manifesta e trata este estado xenético común.
Factores de risco
Hai unha serie de factores de risco para o desenvolvemento da hemocromatosis. Dado que a hemocromatose é unha condición autosómica recesiva, necesitará dúas copias da mutación xenética para desenvolvelo.
Ademais, ser un caucásico de ascendencia do norte de Europa é un factor de risco. Ademais, ser masculino aumenta as posibilidades de desenvolver hemocromatosis, xa que as mulleres perden o ferro durante a menstruación, polo que acumulan menos sobrecarga de ferro. O risco dunha muller aumenta, con todo, despois da menopausa , cando xa non está menstruando.
Síntomas e signos
As manifestacións da hemocromatose non adoitan desenvolverse ata unha idade maior e, dependendo de cales son os órganos afectados, unha persoa pode ter síntomas variables. Moitas persoas, de feito, son diagnosticadas con hemochromatosis (baseadas nunha historia familiar ou probas de sangue incidentes) antes de que desenvolvan síntomas.
Tamén é importante notar que a deposición de ferro pode ocorrer dentro dun órgano sen manifestacións clínicas. Por exemplo, os estudos de autopsia revelaron depósitos de ferro na glándula tireóide de case todas as persoas con hemochromatosis; Aínda así, a maioría das persoas con hemocromatosis non desenvolven hipotiroidismo primario (un punto importante a ter en conta).
No xeral, os síntomas máis comúns e os signos de hemochromatosis inclúen:
- Fatiga continua
- Artrite como dor nas articulacións, en particular, os dous dedos medios
- Cambios na cor da pel, amarillento, bronce, gris e oliva
- Debilidade
- Dor abdominal (á dereita desde o fígado agrandado)
- Azucres elevados de sangue
- Probas anormais da función tiroidea
- Probas anormais da función hepática
- Altos niveis de ferro no sangue
A medida que se desenvolve a condición, se non se trata, pode desenvolver unha persoa:
- Diabetes
- Dano de fígado
- Dano cardíaco
- Disfunción tiroidea
- Impotencia
- Ausencia ou períodos menstruais irregulares
Diagnóstico e probas
Se está experimentando síntomas de sobrecarga de ferro eo seu médico detecta altos niveis de ferro no seu sangue, entón pode pedir un exame de sangue para o xene de hemochromatosis.
Ademais, segundo o Instituto Nacional de Diabetes e Enfermidades Digestivas e Renales, deben seguirse as seguintes pautas de proba:
- Os irmáns das persoas con hemochromatosis deben ter a súa proba de sangue para a mutación C282Y (o xene de hemochromatosis).
- Os pais, os nenos e os parentes próximos das persoas con hemochromatosis deberían considerar as probas.
- Os médicos deben probar persoas con fatiga grave e persistente, enfermidade hepática inexplicable, dor nas articulacións, problemas cardíacos, disfunción eréctil ou diabetes.
Finalmente, para confirmar específicamente a participación da glándula tiroide na hemocromatose, unha IRM da glándula tireóide pode detectar depósitos de ferro.
Tratamento
A hemocromatose é tratada por "sangramento" ou flebotomía, basicamente, o simple proceso de dar sangue. O seu médico desenvolverá un horario regular para a flebotomía, como un tratamento para a hemochromatosis.
Unha palabra de
A hemocromatose é a enfermidade xenética máis común nos Estados Unidos, ea boa noticia é que as súas manifestacións graves, como o fígado, o corazón ea enfermidade da tireóide, moitas veces poden evitarse co coidado axeitado.
Se tes un antecedente familiar de sobrecarga de ferro ou síntomas inexplicables, é sensato falar co teu médico sobre a realización de probas.
> Fontes:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestacións clínicas e diagnóstico de hemocromatosis hereditaria. En: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Unha posible conexión entre a hemocromatose xenética ea tireoidite autoinmune. Minerva Med . Dec 2007; 98 (6): 769-72.