Os nenos necesitan de ferro na súa dieta, polo que a maioría dos pais intentan asegurarse de que os seus fillos comen moitas veces alimentos ricos en ferro. Sen ferro, corren o risco de padecer anemia por deficiencia de ferro .
Que pasa se obteñas demasiado ferro?
Afortunadamente, isto non é un problema para a maioría dos nenos, xa que o seu corpo regula a cantidade de ferro que absorben e almacenan. Pero se teñen hemocromatose, unha enfermidade xenética que se pode herdar dos pais dun neno, un neno pode absorber demasiado ferro, o que leva a que o ferro extra se almacene no fígado, o corazón, o páncreas e outros órganos.
Síntomas da Hemocromatose
Os signos, síntomas e problemas asociados coa hemocromatosis poden incluír:
- dor articular (artralgia) e artrite
- fatiga
- diminución da enerxía
- perda de peso
- dor abdominal
- perda de cabelo
- problemas cardíacos, incluíndo miocardiopatía con insuficiencia cardíaca e arritmias
- Enfermidade do fígado, cun fígado aumentado (hepatomegalia), cirrose e insuficiencia hepática
- decoloración de pel gris ou bronce
- hipotiroidismo
- diabetes
- impotencia
- amenorrea (ausencia dun período)
Non obstante, a maioría dos nenos con hemocromatosis non presentan ningún síntoma, xa que os síntomas non se desenvolven ata moito máis tarde na vida, xa que o ferro extra acumúlase no seu corpo.
Diagnóstico da hemocromatose
Dado que os nenos con hemochromatosis a miúdo non presentan ningún síntoma, poden ser difíciles de diagnosticar. Un escenario común é que un familiar máis próximo é diagnosticado con hemochromatosis e despois porque é unha enfermidade xenética, outros familiares sometéronse a probas.
Así pois un neno pode ser probado polo pediatra mesmo antes de que teña síntomas, só pola súa historia familiar.
As probas para hemocromatose poden incluír probas de sangue para medir a cantidade de ferro no corpo dun neno, incluíndo a procura dun:
- saturación de transferrina elevada
- ferritina elevada
- ferro sérico elevado
- diminución da capacidade total de unión de ferro (TIBC)
Isto chámase panel de ferro na maioría dos laboratorios.
Probas xenéticas para hemocromatosis
Tamén é posible realizar probas xenéticas para buscar o xene defectuoso (o xene HFE) que causa hemocromatosis hereditaria, incluíndo as mutacións C282Y, H63D e S65C. Os nenos con dúas copias dos xenes HFE mutado terán hemocromatosis (teñen maior risco de ter síntomas se teñen dúas copias do mesmo xene mutado), mentres que se só teñen un dos xenes mutado, entón serán portador e Non desenvolverá ningún dos síntomas da hemocromatose.
O papel das probas xenéticas dos nenos é un tanto controvertido. Teña presente que a Academia Americana de Pediatría afirma que "non se demostrou unha redución na morbididade ou mortalidade como resultado das probas xenéticas para moitas das condicións para as que hai dispoñibles probas predisposicionales" e que "o coñecemento dun maior estado de risco pode desencadear respostas psicolóxicas adversas e, potencialmente, discriminación por aseguradoras, empresarios ou outros ".
En xeral, para moitas condicións, incluída a hemocromatose, recoméndase que se poña a proba xenética ata que o neno sexa adulto ou poida tomar unha decisión competente e informada.
Outra boa razón para desactivar as probas xenéticas é que só un 50% das persoas que presentan positivo para a hemocromatose continúan tendo síntomas.
Doutra banda, os expertos do Instituto Nacional de Investigación sobre Genoma Humano afirman que "dado que o diagnóstico precoz significa un tratamento precoz e unha xestión eficaz da enfermidade, pode haber beneficios na identificación de nenos en risco". Tamén sosteñen que "as probas xenéticas son consideradas útiles para as parellas que planean ter unha familia".
En xeral, os nenos xeralmente só deben ser considerados para a proba de hemocromatose se:
- ambos os pais teñen hemochromatosis (o neno tamén terá hemocromatosis)
- un dos pais ten hemochromatosis eo outro é un portador para a hemochromatosis (50% de posibilidades de que o neno teña hemocromatosis)
- ambos os pais son portadores de hemocromatosis (25% de posibilidades de que o neno teña hemocromatosis)
Cando un pai non está dispoñible para probas xenéticas, pódese estimar o risco de ter os xenes para a hemocromatose dependendo do membro da familia que teña hemocromatose:
- Se a tía ou o tío teñen hemocromatosis, a posibilidade de que os dous xenes para a hemocromatose sexan aproximadamente do 1%
- se un dos seus pais ten hemochromatosis, entón a súa posibilidade de ter os dous xenes para a hemochromatosis é de aproximadamente o 5%
- Se o seu irmán ou irmá ten hemochromatosis, a súa posibilidade de ter os dous xenes de hemocromatosis é do 25%
E ten en conta que moitos especialistas recomendan que as probas xenéticas estean reservadas para membros adultos da familia de persoas con hemochromatosis, en lugar de realizar probas xenéticas nos nenos da familia.
Ademais, se un pai ten hemochromatosis e despois outro pai ten probas xenéticas e móstrase negativo para os xenes de hemochromatosis, entón o neno probablemente non necesita ser probado, xa que só é un portador. Se un dos pais é un transportista eo outro pai é negativo, entón nalgún momento o neno pode ter probas para ver se é ou non un transportista.
Tratamentos para Hemocromatosis
O tratamento principal para a hemocromatose é a flebotomía terapéutica, na que o paciente ten un pouco de sangue (uns 500 ml) eliminado cada semana. Unha vez que hai moito ferro no seu corpo, é o seu sangue, esta é unha boa forma de sacar un ferro extra do seu corpo, o cal segue facendo máis sangue.
Outros tratamentos poden incluír a terapia quelante con deferoxamina e limitar os alimentos de alto ferro, vitaminas con ferro, vitamina C (que poden aumentar a absorción de ferro), alcohol e mariscos crus (debido ao risco de infeccións por bacterias no marisco crúa) .
O que hai que saber sobre hemocromatose hereditaria
Outras cousas que hai que saber sobre a hemocromatose hereditaria inclúen:
- A hemocromatose hereditaria é un trastorno xenético autosómico recesivo e é máis común en persoas con ascendencia norte-europea.
- Un de cada 8 a 12 persoas é un portador para a hemocromatose, pero dado que ambos os dous pais deben ser portadores e, a continuación, cada un ten que pasar o xene para a hemochromatosis ao seu fillo, o risco de desenvolver hemocromatosis é baixo para a maioría dos nenos.
- Se un neno está en risco de hemocromatose e decide diferir as probas xenéticas, entón pode considerar ter probas de sangue regulares (cada dous a cinco anos), incluíndo o ferro en serio, o TIBC, a saturación de transferrina eo nivel de ferritina, para asegurarse de que non se atopa Non hai signos de sobrecarga de ferro.
- Outros tipos de hemocromatosis inclúen hemocromatosis xuvenil e hemocromatosis neonatal.
- É posible que faga unha biopsia do fígado para medir a cantidade de ferro no fígado se un neno ten ou está sospeitoso de ter hemoacromatose.
Un hematólogo e / ou gastroenterólogo poden ser útiles se pensas que o teu fillo está en risco de hemocromatosis.
Fontes:
Heeney MM. Homeostase de ferro e trastornos hereditarios de sobrecarga de ferro: unha visión xeral. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematoloxía: principios básicos e práctica, 4ª edición.
Instituto Nacional de Investigación sobre Genoma Humano. Aprender sobre hemocromatosis hereditaria. Acceso maio 2016.
Nelson et al., Da Academia Americana de Pediatría Comité de Bioética: cuestións éticas coas probas xenéticas en pediatría. Pediatría (2001) 107: pp. 1451-1455.