Un defecto conxénito con síntomas graves
A síndrome de hipoproteístase intestinal do miccolon Megacystis (MMIH), tamén coñecido como síndrome de Berdon, resulta dun trastorno do músculo liso no abdome e sistema dixestivo. O trastorno impide que o estómago, intestinos, riles e vejiga funcionen correctamente.
Non se sabe exactamente como e por que se produce a síndrome de MMIH. Algúns investigadores cren que se herdou xa que houbo casos de irmáns afectados.
Case todos os casos coñecidos están en mozas. Unha das razóns polas que isto pode ocorrer é que a MMIH pode ser diagnosticada incorrectamente como síndrome de barriga prune , especialmente nos nenos.
Síntomas
Os síntomas da MMIH resultan do seu trastorno muscular liso subxacente. Os músculos dos órganos internos son laxas e non se desenvolven axeitadamente no útero. Os síntomas da MMIH son:
- Megacystis - unha vexiga xigante que é débil
- microcolon - un intestino groso demasiado pequeno
- Hipoperistase intestinal: o intestino delgado é ancho e os seus músculos débiles non pasan moi ben o alimento
Os músculos abdominais son flácidos, facendo que o ventre do bebé se vexa arrugado, como unha poda. A hipoperistalia provoca un estreñimiento e bloqueo intestinal.
Diagnóstico
MMIH é difícil de diagnosticar antes de que nace o bebé. Os órganos internos anormais como a vexiga ampliada e non obstruída poden verse na ecografía fetal, pero pode non estar claro que o neno ten MMIH, a non ser que o neno tivese un irmán coa enfermidade.
Unha vez que nace o bebé, o exame físico eo ultrasonido poden determinar se existe MMIH.
No exame físico, os médicos buscarán a seguinte presentación dos síntomas unha indicación precoz da condición:
- Un abdome globo ou agrandado
- Vómitos manchados e insuficiencia de meconio (a substancia verde escuro que forma as primeiras fermentacións dun bebé recentemente nado).
- Varias anomalías do sistema nervioso visceral (que controlan o músculo liso, o músculo cardíaco e as células da glándula)
- Problemas do tracto dixestivo, incluíndo microcolon, malrotación do intestino e intestino curto.
- Malformacións do tracto urinario
- Testis non descartados nalgúns casos
Tratamento
Por desgraza, non hai cura para MMIH (síndrome de Berdon), e as perspectivas son pobres para os bebés que nacen con ela; a maioría morre dentro do primeiro ano de vida. Os bebés poden alimentarse por vía intravenosa con mesturas especiais, pero este tipo de terapia adoita causar insuficiencia hepática.
Os médicos intentaron reemplazar todos os órganos internos defectuosos en lactantes con MMIH por trasplante. Un artigo da revista Transplantation en 1999 informou a 3 mozas con MMIH que recibiron transplantes de múltiples órganos. Os trasplantes fallaron nun só fillo, que morreu; un neno faleceu 17 meses despois da neumonía , pero o terceiro fillo estaba vivo e ben no momento do artigo.
Outro intento de trasplante multiorganizado para a MMIH tivo lugar o 31 de xaneiro de 2004. Alessia Di Matteo, de Génova, Italia, recibiu oito órganos doutro bebé: o fígado, o estómago, o páncreas, o intestino delgado, o intestino groso, o bazo e os dous riles. Os médicos da Universidade de Miami / Jackson Memorial Hospital, onde se realizou a cirurxía, informaron 7 semanas máis tarde que Alessia estaba ben.
Ela terá que seguir tomando drogas antidetonantes durante o resto da súa vida, pero os pais consideran que un pequeno prezo para pagar o agasallo da vida que lle deu.
Fontes:
Brecher, EJ Baby recibe 8 novos órganos en Miami. O Miami Herald, venres 19 de marzo de 2004.
InfoBiogen. Síndrome de Megacystis-microcolon-intestinal-hipoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Trasplante multivisceral para a síndrome de hipoperistasesis intestinal do miccolon megacystis. Transplante , 68 (2), pp. 228-232.