A neurofibromatosis é un trastorno xenético e multisistema que non só implica os ollos, senón tamén o cerebro, os nervios, os ósos ea pel. Hai dous tipos de neurofibromatosis: NF1 (tipo 1) e NF2 (tipo 2) . NF1 é de lonxe o tipo máis común da enfermidade, que representa o 90 por cento dos casos.
As persoas con NF1 adoitan ter varios signos característicos que poden estar presentes ao nacer, pero a maioría dos signos e síntomas aparecen na primeira infancia.
Os que teñen NF2 adoitan desenvolver signos e síntomas máis tarde na vida, entre as idades de 20 e 30 anos. NF1 ás veces se denomina Von Recklinghausen ou a neurofibromatosis periférica. NF2 ás veces refírese a neurofibromatosis central.
Sinais e síntomas
As persoas que teñen neurofibromatosis tipo 1 poden ter as seguintes características:
- Macula Cafe-au-lait: as maculas Cafe-au-lait son lesións de pel pigmentadas que se ven no 95% das persoas con neurofibromatosis. Eses parches escuros adoitan aumentar de tamaño e número durante os primeiros 10 anos de vida.
- Freckling da pel: o freckling da pel é frecuentemente coñecido como o signo de Crowe. As persoas con neurofibromatosis adoitan ter coleccións de pecas nas áreas axilas e na ingle. Nalgúns, estas pecas atópanse encima das pálpebras, debaixo dos seos e ao redor do pescozo.
- Cambio ósos: as persoas con neurofibromatosis son propensas ao crecemento óseo anormal e ás veces a displasia esquelética. A displasia esquelética fai que a estatura curta e os brazos e pernas estean fóra de proporción co resto do corpo.
Neurofibromatosis e os ollos
As persoas con neurofibromatosis desenvolven a miúdo anomalías que afectan directamente aos ollos.
- Neurofibromas cutáneas: a neurofibroma cutánea é o signo da pel de marca en NF1. Os neurofibromas son tumores de pel redondos e elevados. As neurofibromas aparecen na infancia tardía e aumentan o seu tamaño e número ao longo da vida. As neurofibromas poden chegar a ser bastante grandes, ás veces chegando a cinco centímetros. Normalmente non son dolorosos, pero poden tentar e estar tiernos ao tacto. Cando se producen ao redor das pálpebras poden causar inflamación e infeccións como a blefarite . Tamén poden causar distorsións da pálpebra, como a ptose, onde a pálpebra colga máis baixo do que debería, ea ectropión, onde a pálpebra inferior cae do ollo e pode chegar a estar expostas á atmosfera de forma anormal.
- Nódulos Lisch: Levántense nódulos Lisch, lesións pigmentadas que aparecen no iris . Os médicos do ollo poden ver os nódulos de Lisch aos ollos das persoas con neurofibromatosis de ata seis anos de idade. Parecen pequenas, circulares, lesións en forma de cúpula que sobresaen do iris. Estes poden ser importantes para fins diagnósticos. Ás veces, os nódulos de Lisch descóbrense durante un exame ocular antes de que se diagnostique a persoa con neurofibromatosis.
- Hamásomas astrocíticas retinianas : os hamartomas astrocíticos retinianos son tumores benignos da retina que poden desenvolverse en ambos os ollos. Poden involucrar o nervio óptico pero tamén poden estenderse para afectar a mácula, o centro da retina. Se estas partes están implicadas, a visión pode diminuír e o estrabismo (o turno dos ollos) pode estar presente. Este tipo de tumor sitúase no poste posterior, ou
- Gliomas da vía óptica: ata o 15% dos nenos con NF1 teñen tumores cerebrais que afectan a vía óptica, que inclúe o nervio óptico a medida que sae da parte traseira do ollo e regresa ao cerebro. Ás veces estes tumores poden causar proptosis. A proptosis é unha condición na que unha masa causa que o ollo avanza. O estrabismo (xiro dos ollos) tamén pode ocorrer como resultado de gliomas ópticos.
Tratamento
Os neurofibromas poden ser masivos en número ou ocorrer en pequenos racimos. Se estes nódulos elevados ocorren en lugares inconvenientes que causan problemas, por exemplo ao longo do templo, poden ser eliminados quirúrgicamente. Unha neurofibroma ao longo do templo pode causar grandes problemas só tratando de usar lentes ou lentes de sol. A eliminación cirúrxica funciona ben para lesións illadas, pero na maioría dos casos é imposible eliminar un gran número deles.
As persoas con neurofibromas múltiples ao redor do ollo e as pálpebras deben ter coidado co uso dunha boa hixiene nestas áreas. A limpeza de neurofibromas ao redor da pálpebra pode evitar a blefarite e outras infeccións cutáneas.
Os nenos que desenvolven gliomas ópticos xeralmente non requiren tratamento a menos que os tumores mostren un crecemento rápido ou progresión. Se isto ocorre, a quimioterapia é o tratamento que se elixe. Ás veces, estas lesións cerebrais poden causar un deterioro cognitivo ou desenvolvemento. Estes nenos precisan de atención especial dado que estas lesións poden causar defectos espaciais, déficits visomotores e problemas de linguaxe e problemas de coordinación motora.
Complicacións
Poden xurdir algunhas complicacións nas persoas con NF2.
- Neuromas acústicos: Neurofibromatosis tipo 2, NF2, é causada por unha mutación no xene que suprime o crecemento dos tumores. Isto provoca unha sobreproducción de tecido nervioso e crecemento tumoral. Un dos signos máis comúns de NF2 son neuromas acústicos ou un tumor que afecta o nervio que nos permite escoitar. As persoas que sofren isto poden queixarse de problemas de equilibrio, a perda auditiva eo tinnitus.
- Cataratas : oitenta por cento das persoas con NF2 desenvolverán dous tipos de cataratas, cataratas subcapsulares posteriores e corticales. Estas adoitan ser cataratas relativamente leves pero unha experiencia de 20 por cento diminuíu a visión por mor deles.
- Meningiomas de vaina nerviosa óptica: Cerca de 27 por cento das persoas con NF2 terán tumores que afectan a cobertura ao redor do nervio óptico. Os propios tumores adoitan ser benignos pero poden empurrar e espremer os feixes nerviosos e os vasos sanguíneos no nervio óptico, causando perda de visión. Estes meningiomas tamén poden provocar que o ollo avanza e causa restricións musculares.
- Membranas epiretinais: as persoas que padecen NF2 tamén parecen desenvolver facilmente membranas epiretinais. As membranas epiretinais son membranas que se desenvolven na superficie da retina. A membrana xeralmente está centrada sobre a mácula. Se estas membranas se contraen, poden provocar unha visión diminuída ou distorsionada.
O que debes saber
A neurofibromatosis é unha enfermidade grave que causa o crecemento do tumor en moitos sistemas do organismo. Tanto NF1 como NF2 poden producir sinais oculares que os médicos do ollo poden recoller que levarán a un diagnóstico anterior. Calquera sospeitoso de ter neurofibromatoses debería ter exames globais anuais, incluída a dilatación do ollo.
A gravedad das complicaciones oculares relacionadas coa neurofibromatosis pode variar dramáticamente, mesmo dentro dos membros da mesma familia. No entanto, debido a que afecta a moitos sistemas do corpo, estas persoas adoitan visitar moitos especialistas, incluíndo neurociruxenos, otorrinólogos, audiologos, optometristas / oftalmólogos e neuroradiólogos.
> Fontes:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, xuño de 2016, Revisión de Optometría, O manual de xestión de enfermidades oculares, 18ª edición.