Un trastorno raro que afecta varios sistemas
O síndrome de Costello é un trastorno moi raro que afecta a múltiples sistemas do corpo, causando estatura curta, características faciais características, crecementos ao redor do nariz e da boca, e problemas cardíacos. Non se coñece a causa do síndrome de Costello, aínda que se sospeita a mutación xenética. En 2005, investigadores do DuPont Hospital for Children en Delaware (EE. UU.) Descubriron que as mutacións de xenes na secuencia de HRAS estaban presentes no 82,5% dos 40 individuos con síndrome de Costello que estudaron.
Só se publicaron preto de 150 informes sobre o síndrome de Costello na literatura médica a nivel mundial, polo que non está claro a frecuencia coa que se produce a síndrome ou quen é máis probable que a afecte.
Síntomas
Os síntomas típicos para o síndrome de Costello son:
- dificultade para gañar peso e crecemento despois do nacemento, o que leva a estatura curta
- exceso de pel solta no pescozo, palmas das mans, dedos e soles dos pés (cutis laxa)
- Crecementos non canceríxenos (papilomatos) en torno á boca e nasas
- aparencia facial característica como cabeza grande, orellas baixas con lóbulos grandes, espesos, beizos grosos e / ou fosas nasales anchas
- retraso mental
- pel engurrada e seca nas mans e os pés ou brazos e pernas (hiperqueratosis)
- Unións anormalmente flexibles dos dedos.
Algúns individuos poden ter restrición de movemento nos cóbados ou apertar o tendón na parte traseira do nocello. As persoas con síndrome de Costello poden ter defectos cardíacos ou enfermidades cardíacas (miocardiopatía).
Hai unha alta incidencia de crecemento tumoral, tanto canceroso como non canceríxeno, asociado á síndrome tamén.
Diagnóstico
O diagnóstico do síndrome de Costello está baseado na aparencia física dun neno que nace coa enfermidade, así como outros síntomas que poden estar presentes. A maioría dos nenos con síndrome de Costello teñen dificultade para alimentarse, ademais de medrar e medrar, polo que isto pode suxerir o diagnóstico.
No futuro, as probas xenéticas para as mutacións xenéticas coñecidas asociadas co síndrome de Costello poderían utilizarse para confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Non hai un tratamento específico para o síndrome de Costello, polo que o coidado médico céntrase nos síntomas e trastornos presentes. Recoméndase que todas as persoas con síndrome de Costello recibisen unha avaliación da cardioloxía para buscar defectos cardíacos e / ou enfermidades cardíacas. A terapia física e ocupacional pode axudar o individuo a alcanzar o seu potencial de desenvolvemento. O seguimento a longo prazo para o crecemento do tumor, a columna vertebral ou os problemas ortopédicos e os cambios na presión arterial ou cardíaca son importantes. A duración da vida dun individuo con síndrome de Costello estará influenciada pola presenza de problemas cardíacos ou tumores cancerosos , polo tanto, si os individuos con síndrome poden ter unha vida útil normal.
> Fontes:
> Costello Kids. Sobre o síndrome de Costello.
> Gripp, KW e col. (2005). Análise de mutación HRAS no síndrome de Costello: correlación de xenotipos e fenotipos. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE e col. (2002). Más delimitación de anomalías cardíacas no síndrome de Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Síndrome de Costello: síndrome de predisposición ao cancro? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Organización Nacional de Trastornos Raros. Síndrome de Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Síndrome de Costello: Presentación dun caso cun seguimento de 35 anos. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.