Coñecer os principios básicos da xenética pode axudarche a comprender os trastornos xenéticos
O coñecemento das comunidades científicas sobre a xenética aumenta cada día, facendo máis probabilidades de descubrimentos e tratamentos médicos cada día que pasa. Se vostede ou alguén que ama foi diagnosticado con unha enfermidade xenética, pode estar atopando dificultades para seguir todos estes términos baseados na xenética. Aquí tes algúns dos termos máis comúns e o que necesitas saber sobre eles.
Que é o ADN?
O ADN (ácido desoxirribonucleico) leva a información xenética nas células do corpo. O ADN está composto por catro produtos químicos similares: adenina, timina, citosina e guanina, que son chamados bases e abreviados como A, T, C e G. Estas bases repítense repetidas veces por pares para formar o seu ADN.
Que é un xene?
Un xene é unha parte distinta do ADN da túa célula. Os xenes son instrucións codificadas para facer todo o que o corpo necesita, especialmente as proteínas. Ten preto de 25.000 xenes. Os investigadores aínda teñen que determinar o que a maioría dos nosos xenes fan, pero algúns dos nosos xenes poden asociarse con trastornos como a fibrosis quística ou a enfermidade de Huntington.
Proteínas: Os nosos bloques de construción
As proteínas son as cadeas de bloques químicos denominados aminoácidos. Unha proteína pode conter só uns cantos aminoácidos na súa cadea ou podería ter varios miles. As proteínas constitúen a base para a maior parte do que fai o corpo, como a dixestión, a fabricación de enerxía e o crecemento.
Os fundamentos dos cromosomas
Os xenes están embalados en paquetes chamados cromosomas. Os humanos teñen 23 pares de cromosomas, obtendo 46 cromosomas individuais. Das parellas, un par, o cromosoma x e y, determina se é varón ou femia, ademais dalgunhas outras características do corpo. As femias teñen un par de cromosomas XX mentres que os homes teñen un par de cromosomas XY.
Os outros 22 pares son cromosomas autosómicos, que determinan o resto do corpo.
O xenoma humano?
O xenoma humano é unha copia completa do conxunto de instrucións de xenes humanos. O Proxecto Genoma Humano, concluído en 2003, identificou todos os xenes humanos no ADN e almacenou a información en bases de datos para que todos os investigadores en todas partes puidesen utilizalo.
Comprensión de mutacións
A orde particular dos pares de As, Ts, Cs e Gs é moi importante no seu ADN. Ás veces hai un erro: un dos pares pódese cambiar, caer ou repetir. Isto cambia a codificación dun ou máis xenes e chámase mutación xenética. Algunhas mutacións son inofensivas, mentres que outras mutacións poden causar enfermidades ou levar a un embarazo non viable.
Outra forma de cambiar o código do ADN é por erros nos cromosomas. As partes dun cromosoma poden romperse, cambiar con parte doutro cromosoma ou intercambiarse dentro do mesmo cromosoma. Se algún destes ou outros erros ocorren, os cambios, tamén coñecidos como mutacións, ocorren dentro da codificación dos seus xenes. Tamén pode ter tres copias dun cromosoma, coñecido como trisomía ou só un cromosoma, en lugar do par normal. A síndrome de Down, tamén chamada trisomía 21, ocorre cando hai tres copias do cromosoma 21.
Fontes
- > Burton, Jess e Jon Turney. A Guía Rough para xenes e clonación . Londres: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Que é un xene?" Entendendo a xenética. O Museo Técnico de Innovación. 21 de xaneiro de 2008.
- > "Como se herdan os trastornos xenéticos". Instituto Médico Howard Hughes. 21 de xaneiro de 2008.
- > "Os conceptos básicos e máis aló". Learn.Genetics. A Universidade de Utah. 21 de xaneiro de 2008.