Que é Progeria?

Dúas condicións que causan o envellecemento rápido

Non é raro ver algúns anos máis novos ou máis vellos do que realmente é. Pero, imaxina mirar décadas máis vellas que a túa idade. Para as persoas con progeria, unha condición xenética que provoca un envellecemento rápido, non é raro ver 30 ou máis anos máis vellos do que realmente son.

Mentres a progeria adoita asociarse coa progeria de Hutchinson-Gilford, o termo tamén pode referirse a síndrome de Werner, tamén coñecido como progeria adulto.

Hutchinson-Gilford Progeria

A progeria Hutchinson-Gilford é increíblemente rara, afectando ao redor de 1 de 4 a 8 millóns de nenos. Os nenos con progeria teñen un aspecto normal cando nacen. Os síntomas da afección comezan a mostrarse en calquera momento antes dos dous anos de idade cando o bebé non logra aumentar o peso e os cambios na pel ocorren. Co paso do tempo. o neno comeza a se parecer a unha persoa maior. Isto pode incluír:

Cerca de 97 por cento dos nenos con progeria son caucásicos. Con todo, os nenos afectados parécenme moi similares a pesar dos seus diferentes orixes étnicos. A maioría dos nenos con progeria viven preto de 14 anos e morren de enfermidades cardíacas.

Síndrome de Werner

A síndrome de Werner ocorre en aproximadamente 1 de cada 20 millóns de individuos.

Os signos do síndrome de Werner -como estatura curta ou características sexuais subdesenvolvidas- poden presentarse durante a infancia ou a adolescencia. Con todo, os síntomas tórnanse máis perceptible unha vez que unha persoa atinxe os seus 30 anos. Os síntomas poden incluír:

A síndrome de Werner ocorre máis a miúdo nas persoas do patrimonio xaponés e sardo. As persoas con síndrome de Werner sobreviven ata unha idade media de 46 anos, a maioría sucumben ás enfermidades do corazón ou ao cancro.

Investigación futura

A síndrome de Werner é causada por mutacións no xene WRN do cromosoma 8. Progeria causada por unha mutación no xene LMNA do cromosoma 1. O xene LMNA produce proteína Lamin A que ten o núcleo das nosas células xuntas. Os investigadores consideran que estas células inestables son responsables do envellecemento rápido asociado a progeria. Os investigadores esperan ao estudar estes xenes que poden crear tratamentos para ambas as condicións, así como a enfermidade que termina sendo fatal para as persoas con ambas formas de progeria -como a aterosclerose e outras enfermidades asociadas ao envellecemento.

> Fontes:

Kaiser, HW (2002). Progeria Hutchinson-Gilford. eMedicina, acceder a http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm

A Progeria Research Foundation.

Scientific American.com. (1999). Que sabemos sobre a causa da síndrome de Werner e progeria, a enfermidade que conduce ao envellecemento prematuro en nenos?

Wozniacka, A. (2002). Progeria (síndrome de Werner). eMedicina