A síndrome de Carpenter forma parte dun grupo de trastornos xenéticos coñecidos como Acrocefalopolisidactilia (ACSP). Os trastornos de ACPS caracterízanse por problemas co cranio, os dedos e os dedos dos pés. O síndrome de Carpenter ás veces se denomina ACPS tipo II.
Os signos e síntomas do síndrome de Carpenter
Algúns dos sinais máis comúns da síndrome de Carpenter son os díxitos polidáctilos ou a presenza de dentes ou dedos adicionais.
Outros sinais comúns inclúen a correção entre os dedos e unha punta da cabeza, tamén coñecida como acrocefalia. Algunhas persoas teñen problemas de intelixencia, pero outros con síndrome de Carpenter están ben dentro do rango normal de habilidades intelectuais. Outros síntomas da síndrome de Carpenter poden incluír:
- Pechadura anticipada (fusión) das xuntas fibrosas (suturas craniais) do cranio, chamada craneosinostose. Isto fai que o cranio creza anormalmente e a cabeza pode parecer curta e ancha (braquecéfalia)
- Funcións faciais como orellas mal definidas, malformadas, ponte nasal plano, nariz ancho e aberto, dobras pálpebras inclinadas (cravos palpebrales), pequena mandíbula subdesenvolvida superior e / ou inferior.
- Dedos e dentes cortos curtos (brachydactyly) e dedos ou dedos entalhados ou fusionados (syndactyly).
Ademais, algunhas persoas con síndrome de Carpenter poden ter:
- defectos cardíacos congénitos (presentes no momento do nacemento) en aproximadamente un terzo á metade dos individuos
- hernia abdominal
- testes non descartados nos machos
- estatura curta
- retraso mental leve a moderado
A prevalencia do síndrome de Carpenter
Dentro dos Estados Unidos, hai case 300 casos coñecidos de síndrome de Carpenter. é unha enfermidade excepcionalmente rara; só 1 de cada 1 millón de nacementos están afectados.
É unha enfermidade autosómica recesiva.
Isto significa que ambos os pais deben ter impacto nos xenes para pasar a enfermidade ao seu fillo. Se dous pais con estes xenes teñen un neno que non mostra sinais de síndrome de Carpenter, ese neno aínda é portador dos xenes e pode transmitilo se o seu compañeiro ten tamén.
Como se diagnostica o síndrome de Carpenter
Dado que a síndrome de Carpenter é un trastorno xenético, nace un neno con el. O diagnóstico baséase nos síntomas que o neno ten, como a aparición do cranio, a cara, os dedos e os dedos. Non hai proba de sangue nin radiografía; A síndrome de Carpenter diagnostícase exclusivamente a través dun exame físico.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Carpenter depende dos síntomas que ten o individuo e da gravidade da enfermidade. A cirurxía pode ser necesaria se existe un defecto cardíaco que ameaza a vida. A cirurxía tamén se pode usar para corrixir a craneosinostose separando os ósos de cráneo anormalmente fusionados para permitir o crecemento da cabeza. Isto adoita realizarse en etapas a partir da infancia.
A separación quirúrgica dos dedos e dedos dos dedos, se é posible, pode proporcionar un aspecto máis normal pero non necesariamente mellorar a función; Moitas persoas con síndrome de Carpenter loitan para usar as mans con niveis normais de destreza mesmo despois da cirurxía.
A terapia física, ocupacional e de fala pode axudar a unha persoa con síndrome de Carpenter a alcanzar o seu potencial de desenvolvemento máximo.
Fontes:
Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. "Síndrome de Carpenter". 2007
Kleppe, S. "Síndrome do carpintero". Organización Nacional de Trastornos Raros , 2015.