¿Como se diferencia JHD da enfermidade de Huntington para adultos?
Mentres a enfermidade de Huntington xuvenil é un diagnóstico difícil de recibir, pode ser útil para saber o que esperar e como afrontar os seus efectos. A enfermidade xuvenil de Huntington é unha condición neurológica que causa problemas cognitivos, dificultades psiquiátricas e movementos incontrolables do corpo. A palabra "xuvenil" refírese á infancia ou adolescencia; A enfermidade de Huntington clasifícase como xuvenil se se desenvolve antes de que a persoa teña 20 anos de idade.
Outros nomes para a enfermidade xuvenil de Huntington inclúen JHD, inicio xuvenil HD, enfermidade de Huntington inicio da infancia, HD pediátrica e enfermidade de Huntington, inicio xuvenil,
Prevalencia
Os estudos de investigación estimaron que preto de 5 a 10 por cento dos casos de enfermidade de Huntington clasifícanse como xuvenís. Actualmente, preto de 30.000 estadounidenses viven coa enfermidade de Huntington, con preto de 1.500 a 3.000 deles menores de 20 anos.
Síntomas
Os síntomas do JHD adoitan ser un pouco diferentes á enfermidade de Huntington na aparición de adultos. A lectura sobre eles é comprensiblemente abafadora. Sábese que non se producen todas e que existen diversas terapias dispoñibles para axudar a xestionar as que fan para manter a calidade de vida.
Os cambios cognitivos poden incluír un descenso na memoria , o procesamento lento, as dificultades recentes no rendemento escolar e os retos ao comezar ou completar unha tarefa con éxito.
Os cambios no comportamento adoitan desenvolverse e poden consistir en rabia, agresión física, impulsividade, depresión, ansiedade, trastorno obsesivo-compulsivo e alucinacións .
Os cambios físicos inclúen as pernas duras, a torpeza, as deglutir as dificultades, o declive do discurso e a pé nas pumas. Mentres os casos de Huntington aparecen a miúdo demostrando movementos excesivos e incontrolables (chamados chorea), aqueles con JHD son máis propensos a mostrar síntomas que se parecen á enfermidade de Parkinson, como a lentitude, a rixidez, o mal balance e a torpeza.
As convulsións tamén poden ocorrer en algunhas das persoas máis novas con JHD. Adicionalmente, os cambios na escrita manuscular poderíanse ver no inicio da JHD.
Juvenil vs. inicio adulto HD
JHD ten algúns retos diferentes desde o inicio adulto HD. Inclúen o seguinte.
Problemas na escola
A JHD pode causar dificultade para aprender e recordar información na configuración escolar, mesmo antes de que se diagnostique a JHD. Isto pode facerlle un desafío para os alumnos e pais que aínda non saben por que o rendemento escolar diminuíu significativamente.
Socialmente, a escola con JHD tamén pode ser un desafío se os comportamentos se fan inapropiados e as interaccións sociais son afectadas.
Rigidez no canto de Chorea
Aínda que a maioría dos casos de HD de inicio adulto impliquen a corea (movementos involuntarios), JHD a miúdo afecta as extremidades facéndoas ríxidas e non flexibles. Así, o tratamento adoita ser diferente en JHD.
Convulsións
As convulsións non adoitan ocorrer no adulto de inicio adulto senón que se desenvolven nun 25 a 30 por cento dos casos JHD. Estas convulsións poden poñer os individuos en maior risco de caídas e lesións.
Causa e xenética
Sabe que nada que ninguén fixo ou que non fixo causou que un neno desenvolva JHD. Moitas veces provoca unha mutación xénica no cromosoma catro que se herda dos pais.
Unha parte do xene, chamada CAG (citosina-adenina-guanina) repite, coloca a persoa en risco de HD. Se o número de repeticións de CAG é superior a 40, a persoa probará positiva para HD. As persoas que desenvolven JHD tenden a ter máis de 50 repeticións CAG no seu cromosoma.
Cerca do 90 por cento dos casos de JHD son herdados do pai, aínda que o xene pode transmitirse a partir de ambos os pais.
Tratamento
Dado que algúns dos síntomas son diferentes ao adulto de inicio HD, o JHD adoita tratarse de xeito diferente que o HD. As opcións de tratamento dependen a miúdo dos síntomas presentes e están orientados a axudar a manter unha boa calidade de vida.
Se as convulsións están presentes, poden prescribirse medicamentos anticonvulsivantes para controlalos. Aínda que algúns nenos responden ben a estes medicamentos, outros experimentan efectos secundarios notables de somnolencia, mala coordinación e confusión. Os pais deben discutir os beneficios de riscos destes medicamentos co médico do neno.
Recoméndase a psicoterapia para os que viven con JHD, dado o importante axuste que JHD esixe. Falar sobre JHD e os seus efectos pode axudar tanto a nenos coma a familiares a tratar, a aprender a explicar a outros, a determinar cales son as necesidades e conectarse cos servizos de apoio na comunidade.
Tamén se recomenda a terapia física e ocupacional e pódese utilizar para axudar a estirar e relaxar os brazos e as pernas ríxidas, así como para adaptar os equipos para satisfacer as necesidades.
Un dietista pode axudar a establecer unha dieta altamente calórica para contrarrestar a perda de peso que as persoas con JHD adoitan afrontar.
Finalmente, un patólogo de fala e linguaxe pode axudar a identificar xeitos de seguir comunicando as necesidades con aqueles en torno a que o discurso se fai difícil.
Pronóstico
Tras o diagnóstico con JHD, a esperanza de vida é de aproximadamente 15 anos. A JHD é progresiva, o que significa que co paso do tempo, os síntomas aumentan e o funcionamento segue a diminuír.
Non obstante, recordade que hai axuda para os nenos e as súas familias xa que experimentan JHD. Se non está seguro de onde comezar, póñase en contacto coa Sociedade da Enfermidade de Huntington de América para obter información e apoio preto de ti.
> Fontes:
> Huntington's Disease Society of America. Inicio xuvenil HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organización xuvenil de Huntington's Disease. Os fundamentos da JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Proxecto de extensión de Huntington para a educación en Stanford. Enfermidade xuvenil de Huntington.
> Institutos Nacionais de Saúde. Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras. Enfermidade xuvenil de Huntington. https://aremiseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease