A neurofibromatosis é un trastorno xenético do sistema nervioso que causa que os tumores crezan nos nervios. Hai tres tipos de neurofibromatosis: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatosis. Estímase que 100.000 estadounidenses teñen unha forma de neurofibromatosis. A neurofibromatosis ocorre tanto en machos como en femias de todos os orígenes étnicos.
A neurofibromatose tipo 1 pode ser herdada nun patrón autosómico dominante ou pode ser debido a unha nova mutación xénica nun individuo.
O xene de neurofibromatose tipo 1 está situado no cromosoma 17.
Síntomas
A neurofibromatosis tipo 1 é o tipo máis común de neurofibromatosis. Ocorre en preto de 1 de 4.000 nacementos. Os síntomas de NF1 inclúen:
- manchas marrón claro (cafe-au-lait spots) na pel
- Tumores en nervios (chamados neurofibromas)
- Pecas nas axilas ou nas áreas da ingle
- crecementos no iris do ollo (chamado nódulos Lisch ou iris hamartomas)
- tumores no nervio óptico do ollo (glioma óptico)
- curvatura anormal da columna vertebral (escoliosis)
- malformación doutros ósos
Moitos nenos con NF1 teñen unha circunferencia de cabeza maior que normal e son máis curtos que a media. Case o 50% ten problemas de fala, discapacidade de aprendizaxe, convulsións ou hiperactividade. As persoas con NF1 tamén poden ter dores de cabeza, defectos cardíacos, presión arterial elevada ou enfermidades de vasos sanguíneos (vasculopatía).
Diagnóstico
Os síntomas da NF1 adoitan estar presentes ao nacer ou pouco despois, e case sempre están presentes ata os 10 anos de idade.
Para que os nenos sexan diagnosticados con NF1, deben mostrar polo menos dous dos síntomas anteriores. Ademais dun exame físico, os médicos poden empregar lámpadas especiais para examinar a pel para as cafe-au-lait. Na NF1, existen seis ou máis puntos destes e medían máis de 5 mm de diámetro en nenos ou máis de 15 mm de diámetro en adolescentes e adultos.
Pódense realizar imaxes de resonancia magnética (MRI), radiografías, tomografías computarizadas (TC) e outras probas para buscar neurofibromas e ósos anormais. As probas xenéticas mediante proba de sangue pódense realizar para detectar defectos no xene NF1.
Tratamento
Os médicos non saben como evitar que os tumores crezan na neurofibromatosis. A cirurxía pode usarse para eliminar tumores que están causando dor ou problemas coa visión ou a audición. Os tratamentos químicos ou de radiación poden utilizarse para reducir o tamaño dos tumores. Na NF1, algunhas malformacións óseas, como a escoliosis, pódense tratar con cirurxía ou aparellos.
Outros síntomas como dor, dores de cabeza ou convulsións poden ser tratados con medicamentos ou outros tratamentos.
Fontes:
> "Ficha de Neurofibromatosis". Trastornos. 13 de decembro de 2007. Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo.
> "Aprender sobre a neurofibromatosis". Trastornos xenéticos específicos. 27 de novembro de 2007. National Human Genome Research Institute.