A insensibilidade conxénita á dor e á anidrose (CIPA) é unha enfermidade hereditaria rara que causa que os individuos afectados sexan incapaces de sentir dor e non poden suar (anidrosis). Tamén se denomina neuropatía sensorial e autonómica hereditaria tipo IV (HSAN IV).
Este nome é moi descritivo porque define varias características importantes da enfermidade.
A condición é hereditaria, o que significa que corre en familias. A neuropatía sensorial significa que é unha enfermidade nerviosa que afecta específicamente aos nervios que controlan a sensación. Os nervios autónomos son os nervios que controlan as funcións de supervivencia do corpo. CIPA ou HSAN IV afecta específicamente aos nervios autónomos que controlan a suor.
Síntomas da CIPA
A enfermidade de CIPA está presente ao nacer e fai que a xente non poida sentir dor ou temperatura e non pode suar. Os síntomas aparecen durante a infancia e a enfermidade tipicamente se diagnostica durante a infancia.
Falta de dor: A maioría das persoas que teñen CIPA non se queixa de "falta de dor" ou "falta de suor". En cambio, os nenos con CIPA experimentaron inicialmente lesións ou queimaduras sen chorar, queixándose ou sequera notando. Os pais poden observar que un neno con CIPA é só un neno de clase leve, en vez de notar un problema. Despois dun tempo, os pais poden comezar a preguntarse por que o neno non responde á dor e, probablemente, o médico do neno pode realizar algunhas probas de diagnóstico para a enfermidade do nervio.
Os nenos con CIPA adoitan ferir ou queimarse repetidamente porque non evitan a actividade dolorosa. E, ata poden desenvolver feridas infectadas porque non instintivamente protexen a súa ferida de máis dor. Ás veces, os nenos con CIPA deben ser evaluados médicamente por lesións excesivas.
Cando o equipo médico observa un comportamento inusualmente tranquilo ante a dor, isto pode provocar unha avaliación para a neuropatía sensorial.
Anhidrose (falta de sudoración): a hidrose significa sudoración. A anidrosis significa falta de transpiración. Normalmente, a suor na superficie da pel axuda a arrefriar o corpo cando estamos demasiado quentes do exercicio ou dunha febre alta. Os nenos (e adultos) con CIPA padecen consecuencias da anhidrosis, como as febres excesivamente altas, porque carecen da protección "refrescante" que a suor pode proporcionar.
Diagnóstico
Non hai simples probas de raios X ou probas de sangue que identifican a CIPA. Algunhas persoas que teñen CIPA teñen nervios anormalmente subdesenvolvidos e unha falta de glándulas sudoríparas nunha biopsia.
A proba diagnóstica máis definitiva para CIPA é unha proba xenética , que se pode facer antes do nacemento ou durante a infancia ou na idade adulta. Hai unha anomalía xenética coñecida que identifica CIPA e chámase o xene TRKA (NTRKI) localizado no cromosoma 1 (1q21-q22). Unha proba de ADN xenético pode identificar unha anormalidade deste xene, confirmando o diagnóstico de CIPA.
Causas primarias
A CIPA é unha enfermidade hereditaria. É autosómica recesiva , o que significa que calquera persoa que teña CIPA debe herdar o xene dos dous pais.
Normalmente, os pais dun neno afectado cargan o xene, pero non teñen a enfermidade se só herdan o xene dun pai.
O xene anormal responsable da CIPA, a TRKA humana (NTRK1), é un xene que dirixe o organismo para desenvolver nervios maduros. Promueve específicamente o crecemento nervioso codificando un receptor chamado tirosina quinasa (RTK), que se autofosforiló en resposta ao factor de crecemento nervioso (NGF).
Cando este xene está defectuoso, como está entre os que teñen CIPA, os nervios sensoriais e algúns nervios autónomos non se desenvolven completamente e, polo tanto, os nervios sensoriais non poden funcionar correctamente para detectar as mensaxes de dor e temperatura e o corpo non pode producir suor.
Tratamento para CIPA
No momento actual, non hai ningún tratamento dispoñible que poida curar a enfermidade de CIPA ou reemplazar a sensación de dor ou a súa función de transpiración.
Os nenos con enfermidade deben aprender a tratar de evitar lesións e controlar con feridas as feridas co fin de evitar a infección. Os pais e outros adultos que atenden aos nenos con CIPA tamén deben estar atentos, xa que os nenos queren probar cousas novas sen comprender plenamente o significado potencial das lesións físicas.
Expectativas
Se vostede ou un ser querido foi diagnosticado con CIPA, pode ter unha vida sa e produtiva con bos coidados médicos e axustes de estilo de vida. Saber que se trata dunha enfermidade xenética é unha consideración importante no que se refire á planificación familiar.
A CIPA é un trastorno raro e, moitas veces, atopar grupos de apoio para problemas de saúde únicos pode axudar a conseguir apoio social e aprender consellos prácticos para axudar a vivir con CIPA máis fácil.
> Fontes:
> Unha Análise Funcional Integral das Mutacións Missense NTRK1 que causan a Neuropatía Sensorial e Autonómica Hereditaria Tipo IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 xaneiro; 38 (1): 55-63
> Mutacións en TrkA causando insensibilidade conxénita á dor con anhidrose (CIPA) inducir a insuficiencia cardíaca, a agregación e a mutación dependente da neurodegeneración por disfunción do fluxo autofágico. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7 outubro; 291 (41