Enfermidade do cerebro dexenerativa
A enfermidade de Canavan é un grupo de trastornos xenéticos chamados leucodistrofia que dan lugar a defectos na vaina de mielina que abrangue as células nerviosas do cerebro. Na enfermidade de Canavan, unha mutación xenética do cromosoma 17 provoca unha deficiencia dunha enzima chamada aspartoacilase. Sen esta enzima prodúcese un desequilibrio químico que causa a destrución da mielina no cerebro.
Isto causa que o tecido cerebral sae degenerar nun tecido esponxoso cheo de espazos microscópicos cheos de líquidos.
A enfermidade de Canavan herdase nun patrón autosómico recesivo , o que significa que un neno debe herdar unha copia do xene mutado de cada nai para desenvolver a enfermidade. Aínda que a enfermidade de Canavan pode ocorrer en calquera grupo étnico, ocorre con máis frecuencia entre os xudeus Ashkenazi de Polonia, Lituania e Rusia occidental, e entre os Arabia Sauditas.
Síntomas
Os síntomas da enfermidade de Canavan aparecen na primeira infancia e empeoran co tempo. Poden incluír:
- diminución do ton muscular (hipotonía)
- Os músculos do pescozo débil causan un control deficiente do xeonllo
- cabeza anormalmente grande (macrocefalia)
- as pernas son mantidas anormalmente rectas (hiperextensión)
- Os músculos do brazo tenden a flexionarse
- perda de habilidades motrices
- retraso mental
- convulsións
- cegueira
- dificultades de alimentación
Diagnóstico
Se os síntomas dun bebé suxiren a enfermidade de Canavan, pódense facer varias probas para confirmar o diagnóstico.
A tomografía computarizada (CT) ou a resonancia magnética (MRI) do cerebro buscarán a dexeneración do tecido cerebral. Os exames de sangue pódense facer para detectar a enzima perdida ou buscar a mutación xenética que causa a enfermidade.
Tratamento
Non hai cura para a enfermidade de Canavan, polo que o tratamento céntrase na xestión dos síntomas.
A terapia física, ocupacional e de fala pode axudarlle a un neno a alcanzar o seu potencial de desenvolvemento. Debido a que a enfermidade de Canavan empeora progresivamente, moitos nenos morren a unha idade temprana (antes dos 4 anos), aínda que algúns poden sobrevivir aos seus adolescentes e aos vinte anos.
Probas xenéticas
En 1998, o Colexio Americano de Obstetras e Xinecoloxía adoptou unha declaración de posición que recomendaba que os médicos ofrezan probas de portadores para a enfermidade de Canavan a todos os individuos de orixe xudeu Ashkenazi. Un portador ten unha copia da mutación génica, polo que el ou ela non desenvolve a enfermidade pero pode pasar a mutación xenética aos nenos. Estímase que 1 de cada 40 persoas na poboación xudía de Ashkenazi leva a mutación de xenes para a enfermidade de Canavan.
Recoméndase que as parellas con risco de transportar o xene mutado sexan probadas antes de concibir un bebé. Se os resultados das probas mostran que ambos os pais son portadores, un conselleiro xenético pode proporcionar máis información sobre o risco de ter un bebé con enfermidade de Canavan. Moitas organizacións xudías ofrecen probas xenéticas para a enfermidade de Canavan e outros trastornos raros nos Estados Unidos, Canadá e Israel.
Fontes:
> "Enfermidade de Canavan". Trastornos A - Z. 2 de xullo de 2008. Organización Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo.
> "Enfermidade de Canavan". Tipos de leucodistrofia. 2 de agosto de 2007. Fundación de Leucodistrofia Unida.
> "Que é a enfermidade de Canavan?" As enfermidades. National-Tay Sachs e Allied Diseases Association.