A enfermidade urinaria de xarope de arce (MSUD) é un trastorno xenético que causa danos cerebrais e degeneración progresiva do sistema nervioso. O defecto xenético que produce MSUD resulta nun defecto no encima chamado alfa-cetoácido deshidroxenase (BCKD) de cadea ramificada, que é necesario para a descomposición dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Sen a enzima BCKD, estes aminoácidos acumulan niveis tóxicos no organismo.
MSUD obtén o seu nome do feito de que, nos momentos nos que os niveis de aminoácidos son elevados, a orina toma un olor doce distintivo.
A enfermidade de urina de xarope de arce ocorre en aproximadamente 1 por cada 180.000 partos vivos e afecta a ambos os machos e as femias. O MSUD afecta a persoas de todos os orígenes étnicos, pero as taxas máis altas da desorde ocorren nas poboacións nas que hai moitos matrimonios, como a comunidade menonita en Pensilvania (EE. UU.).
Síntomas
Hai varios tipos de enfermidades de urina de xarope de bordo. A forma máis común (clásica) normalmente producirá síntomas en bebés recentemente nados de 4 a 7 días. Estes síntomas poden incluír:
- Alimentación pobre
- Vómitos
- Pobre ganancia de peso
- Aumento do letargo (difícil de espertar)
- Característica aroma de azucre queimado á orina
- Cambios no ton muscular, espasmos musculares e convulsións
Se non se tratan, estes bebés morrerán cos primeiros meses de vida.
Os individuos con MSUD intermitente, a segunda forma máis común do trastorno, desenvolven normalmente pero cando mostran os signos do MSUD clásico.
O intermedio MSUD é unha forma máis rara. As persoas con este tipo teñen un 3-30% do nivel normal do enzima BCKD, polo que os síntomas poden comezar a calquera idade.
En MSUD sensible a tiamina, os individuos mostran algunha mellora cando se administran suplementos de tiamina .
Unha forma moi rara da desorde é MSUD deficiente en E3, na que os individuos teñen enzimas metabólicas deficientes adicionais.
Diagnóstico
Se se sospeita que a enfermidade urinaria de xarope de bordo está baseada nos síntomas físicos, especialmente no olor característico da urina, pódese facer unha proba de sangue para os aminoácidos. Se a aloisoleucina é detectada, o diagnóstico queda confirmado. A selección de rutina dos recién nacidos para MSUD faise en varios estados dentro dos Estados Unidos
Tratamento
O tratamento principal para a enfermidade urinaria de xarope de bordo é a restrición de formas dietéticas dos tres aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Estas restricións alimentarias deben ser de por vida. Existen varias fórmulas comerciais e alimentos para persoas con MSUD.
Unha das preocupacións para o tratamento do MSUD é que cando un individuo afectado está enfermo, ferido ou ten cirurxía, o trastorno se agrava. A maioría dos individuos requiren hospitalización durante estes tempos para a xestión médica para evitar complicacións graves.
Afortunadamente, coa adherencia ás restricións dietéticas e os controis médicos regulares, as persoas con enfermidade de urina de xarope de bordo poden vivir vidas longas e relativamente saudables.
Fontes:
Bodamer, OA (2003). Enfermidade de urina de xarope de arce. eMedicina.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL e col. Diagnóstico e tratamento da enfermidade de xarope de bordo: un estudo de 36 pacientes. Pediatría 2002; 109: 999.