Falta total ou parcial de pigmento
Os trastornos hipopigmentarios conxénitos, coñecidos como albinismo, resultan dun defecto na produción de pigmentos (melanina) na pel, os ollos e os cabelos. Isto é debido á disfunción das células produtoras de melanina (melanocitos).
Os tipos de albinismo que se producen con maior frecuencia son albinismo oculocutáneo (OCA) tipos 1, 2 e 3 e albinismo ocular. Outros síntomas que teñen albinismo como síntoma son a síndrome de Chediak-Higashi, a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Waardenburg .
O albinismo afecta tanto a machos como a femias e é evidente desde o nacemento. A investigación indica que OCA tipo 1 ocorre en 1 individuo por 40.000 habitantes, OCA tipo 2 ocorre en 1 individuo por 15.000 e albinismo ocular en 1 individuo por 50.000 habitantes. A investigación aínda non descubriu cantas veces ocorre o tipo OCA, aínda que só se confirmou genéticamente en individuos africanos e afroamericanos.
Herdanza do Albinismo
OCA tipo 1 é causado por un xene no cromosoma 11 e herdase como un trazo autosómico recesivo, o que significa que un individuo debe herdar dous xenes defectuosos para que o trastorno ocorra. OCA tipo 2 é causado por un xene no cromosoma 15 e tamén se herdou como un carácter autosómico recesivo. OCA tipo 3 é causado por un xene no cromosoma 9 e tamén se herdou de forma autosómica recesiva. O albinismo ocular é causado por un xene no cromosoma X (femia). Tamén é un trastorno recesivo , o que significa que un varón que herda un cromosoma X defectuoso terá albinismo ocular, pero unha muller tería que herdar dous cromosomas X defectuosos para ter a enfermidade.
Síntomas do Albinismo
Todos os tipos de albinismo teñen certa falta de pigmento, pero a cantidade varía de tipos a tipos.
- OCA tipo 1 adoita causar ausencia total de pigmentos na pel, pelo e ollos, pero algúns individuos poden ter un certo grao de pigmentación. OCA tipo 1 tamén causa sensibilidade á luz (fotofobia), redución da agudeza visual e contracción involuntaria dos ollos (nistagmo).
- OCA tipo 2 provoca un grao mínimo de pigmentación na pel, pelo e ollos. Tamén causa problemas oculares similares ao OCA tipo 1.
- OCA tipo 3 foi difícil de identificar en función da aparencia por si só. Foi máis notábel cando un fillo de pel clara nace para pais de pel escura. OCA tipo 3 tamén causa problemas oculares , pero non tan graves como os de OCA tipo 1.
- O albinismo ocular afecta só aos ollos, causando unha mínima pigmentación neles. O iris pode aparecer translúcido. Pode ocorrer unha agudeza visual reducida, nistagmo e dificultade para controlar os movementos oculares.
Diagnosticar o albinismo
O albinismo está presente no nacemento, e normalmente se diagnostica a partir da aparencia do bebé. Se é necesario, pódese facer un exame xenético para confirmar un diagnóstico, pero isto non se realiza rutinariamente.
Tratando o albinismo
Non hai tratamento ou cura para o albinismo. Xa que individuos con albinismo teñen pouca ou ningunha melanina na súa pel, necesitan usar protector solar de amplo espectro e usar roupa adecuada cando estean para evitar o dano inducido por ultravioleta á pel. O uso de lentes de sol reducirá os síntomas da sensibilidade á luz e protexerá os ollos. Un oftalmólogo pode tratar outros síntomas oculares ou visuais.
Os individuos con albinismo deberían ver un dermatólogo regularmente para ser detectado polo cancro de pel. O albinismo non modifica a esperanza de vida nin ten outros efectos graves sobre a saúde.
> Fonte:
Boissy, RE (2003). Albinismo. eMedicina, accedeu a http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm