A enfermidade de Niemann-Pick é unha enfermidade xenética rara. Hai catro variantes desta enfermidade, categorizadas como tipo A, tipo B, tipo C e tipo D. A enfermidade de Niemann-Pick causa unha variedade de problemas médicos, e moitas veces avanza rapidamente. Os síntomas e efectos de todas as variantes da enfermidade de Niemann-Pick resultan da acumulación de esfingomielina, un tipo de graxa no corpo.
Por desgraza, non existe unha cura definitiva para a enfermidade de Niemann-Pick, e as persoas que teñen a enfermidade experimentan unha enfermidade e morte substancial a unha idade temperá. Se vostede ou o seu fillo foron diagnosticados con enfermidade de Niemann-Pick, pode beneficiarse de coñecer o máximo de estado posible.
Causas
A causa da enfermidade de Niemann-Pick é relativamente complicada. As persoas que teñen esta enfermidade herdan un dos varios defectos xenéticos, o que causa unha acumulación de esfingomielina, un tipo de graxa. A medida que a esfingomelina acumúlase nas células do fígado, o bazo, os ósos ou o sistema nervioso, estas rexións do corpo non poden funcionar como deberían, obtendo algún dos síntomas característicos da enfermidade.
Tipos
Os diferentes tipos de enfermidade de Niemann-Pick diferéncianse de varias maneiras.
- Son causados por diferentes defectos xenéticos.
- Cada un deles caracterízase por diferentes procesos bioquímicos que causan a acumulación de esfingomelina.
- A esfingomielina excesiva afecta diferentes partes do corpo.
- Cada un comeza a diferentes idades.
- O resultado de cada tipo non é o mesmo.
O que todos teñen en común é que son todos defectos xenéticos que dan lugar a unha esfingomielina excesiva.
Niemann-Pick Tipo A
O tipo A comeza a producir síntomas durante a infancia e é considerada a variante máis grave da enfermidade de Niemann-Pick.
Tamén é unha das variantes que implica o sistema nervioso .
- Síntomas: os síntomas comezan ao redor de seis meses e inclúen: o crecemento físico lento, os músculos débiles e o ton muscular débil, problemas para comer, problemas respiratorios e desenvolvemento lento ou atrasado de habilidades cognitivas como sentarse e falar. Moitas veces os bebés con Niemann-Pick tipo A desenvolven normal ou case normalmente durante os primeiros meses de vida e comezan a ter síntomas.
- Diagnóstico: Se o seu fillo non desenvolveu normalmente, pode haber varias causas posibles. Moitos nenos que teñen Niemann-Pick tipo A teñen un gran bazo e un gran nivel de fígado, colesterol alto e un vermello vermello que aparece ao examinar o ollo. Non obstante, estes signos non confirman o diagnóstico. Se o seu médico pensa que o tipo de Niemann-Pick é a causa dos síntomas do seu fillo, hai algunhas probas que confirman a enfermidade. Se espera que a esfingomelinase ácida se reduza e este nivel pode medirse nos glóbulos brancos. Hai tamén unha proba xenética que pode identificar o xene de xeito anormal.
- Tratamento: Se o seu fillo foi diagnosticado con Niemann-Pick tipo A, non hai tratamentos máis aló do apoio e comodidade. Desafortunadamente, os nenos con esta enfermidade non se esperan que sobreviven máis alá dos 3 ou 4 anos.
- Causa: Niemann-Pick tipo A é causada por unha irregularidade dun xene chamado o xene SMPD1. Este xene codifica a produción de esfingomielinasa, unha enzima que descompón esfingomielina, unha graxa que normalmente está presente dentro das células do corpo. Cando a esfingomelina non se pode dividir como debería, as células do corpo acumúlano e a presenza deste exceso de graxa impide que os órganos funcionen normalmente.
- Genética: Esta enfermidade é autosómica recesiva, o que significa que un neno debe recibir o xene dos dous pais para que a enfermidade se desenvolva. Persoas de ascendencia xudeu Ashkenazi teñen unha maior probabilidade de herdar esta condición.
Niemann-Pick Tipo B
O tipo B é considerado unha forma máis leve de enfermidade de Niemann-Pick que o tipo A. É causada polo mesmo tipo de anormalidade xenética, o que resulta na deficiencia de esfingomielinasa. Unha gran diferenza entre o tipo A eo tipo B é que as persoas que teñen o tipo B poden producir substancialmente máis esfingomelinase que as persoas que teñen o tipo A. Esta diferenza dá lugar a unha acumulación menor de esfingomielina que pode, polo menos, representar parcialmente a idade maior a que comeza a enfermidade tipo B, os mellores resultados e unha supervivencia máis longa. Non explica por completo o tipo A, mentres que a implicación neurolóxica é pouco común no tipo B.
- Síntomas : os síntomas comezan durante a vida adulta e poden incluír un gran fígado, un gran bazo, dificultades respiratorias e hemorragia. Os adultos máis vellos adoitan ter un mellor resultado e unha supervivencia máis longa que os adultos máis novos que teñen esta variante da enfermidade.
- Diagnóstico : Igual que co tipo A, a esfingomelinase ácida diminuíu nos glóbulos brancos e a proba xenética para SMPD1 pode confirmar a enfermidade. Os niveis sanguíneos de colesterol e triglicéridos poden elevarse. Algunhas persoas que teñen Niemann-Pick tipo B poden ter unha mancha vermella cereixa ao examinar o ollo.
- Tratamento : Hai varios tratamentos para Niemann-Pick tipo B, pero non curan a enfermidade. Estes inclúen transfusións de sangue e de plaquetas e asistencia respiratoria. O trasplante de órganos pode axudar a prolongar a supervivencia e reducir os efectos da enfermidade, pero tampouco é unha cura.
- Causa : o tipo B de Niemann-Pick é causado por un defecto no xene SMPD1, o que produce unha redución da produción de Sphingomyelinase Ácida, o que causa a acumulación de esfingomielina nas células, o que á súa vez interfire coa función de varios órganos do corpo.
- Genética : Todos os tipos de enfermidade de Niemann-Pick son autosómicos recesivos, incluíndo o tipo B. Algunhas poboacións son máis propensas a herdar o tipo B de Niemann-Pick, incluíndo as de ascendencia xudía de Ashkenazi ou aqueles que descenden desde algunhas rexións do norte de África.
Niemann-Pick Tipo C
O tipo de selección de Niemann C é a variante máis común desta enfermidade, pero aínda é bastante raro, con preto de 500 persoas recentemente diagnosticadas ao ano en todo o mundo.
- Síntomas : Os síntomas de Niemann-Pick tipo C poden comezar a calquera idade, pero xeralmente comezan na infancia. Os síntomas inclúen atraso de aprendizaxe, debilidade muscular e diminución da coordinación. Estes problemas comezan despois de que as habilidades xa estivesen desenvolvendo normalmente durante uns anos. Os nenos con Niemann-Pick tipo C tamén poden perder a capacidade de ollar cara arriba e abaixo cos ollos e desenvolver unha cor de pel amarillenta. A dificultade para falar e andar pode desenvolverse, xunto coa torpeza. As convulsións e sacudidas musculares, así como a perda repentina do ton muscular en resposta a emocións fortes son todo o resultado da implicación do cerebro.
- Diagnóstico : Os nenos e adultos con Niemann-Pick tipo C poden ter un fígado agrandado e un bazo agrandado e unha enfermidade pulmonar. O diagnóstico de Niemann-Pick tipo C depende da historia clínica e do exame físico, así como unha proba chamada proba de tinción de filipina, que pode detectar o colesterol nas células da pel. Unha proba xenética pode identificar defectos nos xenes NPC1 e NPC2.
- Tratamento : Non hai cura para Niemann-Pick tipo C. O tratamento está dirixido a aliviar os síntomas, proporcionando control da dor e maximizando o confort.
- Causa : Neimann-Pick tipo C é un pouco diferente dos tipos A e B. Hai unha escaseza de proteínas que están asociadas coa transferencia e procesamento de esfingomeilina. Esta escaseza de proteínas dá como resultado unha acumulación de esfingomielina, que entón acumúlase en moitos órganos do corpo, causando os síntomas.
- Genética : Un defecto do xene NPC1 ou NPC2 xera na falta de proteína característica do tipo Niemann-Pick. Do mesmo xeito que cos outros tipos de enfermidade de Niemann-Pick, trátase autosómicamente recesivo que significa que un neno ou un adulto con A enfermidade debe herdar os xenes dos dous pais (que normalmente non teñen a enfermidade).
Niemann-Pick Tipo D
Esta variante é ás veces considerada como a mesma enfermidade que o tipo C. Foi inicialmente recoñecida nunha pequena poboación de Nova Escocia e pensouse que era unha variante diferente da enfermidade de Niemann-Pick, pero desde entón este grupo atopouse as mesmas características e xenética da enfermidade do tipo Niemann-Pick.
Investigación
Hai unha investigación en curso sobre as opcións de tratamento da enfermidade de Niemann-Pick. Substitúese o enzima deficiente. Na actualidade, este tipo de terapia só está dispoñible mediante a inscrición nun ensaio clínico. Podes atopar información sobre como participar nos ensaios clínicos solicitando ao seu médico ou contactando coas organizacións de apoio e apoio de Niemann-Pick.
Unha palabra de
A enfermidade de Niemann-Pick causa unha serie de síntomas que interfiren cunha vida normal e causan unha gran cantidade de incomodidade, dor e discapacidade. É moi estresante para toda a familia cando unha enfermidade tan grave convértese nunha parte da súa vida.
Se vostede ou o seu fillo foron diagnosticados con enfermidade de Niemann-Pick, a aflicción ao longo da vida significa que a súa familia debe atopar unha forte rede de apoio e unha gran variedade de profesionais para prestar atención multidisciplinar. Debido a que é unha enfermidade rara, é posible que necesites buscar para atopar profesionais que teñan experiencia na prestación dos servizos que necesitas.
> Fonte:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tipos A e B da enfermidade de Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.