Un trastorno neurodegenerativo
A síndrome de MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatía, acidose láctica e derrame cerebral) é un trastorno neurodegenerativo progresivo causado por mutacións no ADN mitocondrial. As mitocondrias son as estruturas dentro das nosas células que son en gran parte responsables da produción da enerxía que as células deben facer o seu traballo. As mitocondrias teñen o seu propio ADN, que sempre é herdado da nai.
Con todo, a síndrome de MELAS moitas veces non é realmente herdada; A mutación neste trastorno normalmente ocorre espontaneamente.
Debido a que a enfermidade é pouco coñecida e pode ser difícil de diagnosticar, aínda non se sabe cantas persoas desenvolveron MELAS en todo o mundo. A síndrome afecta a todos os grupos étnicos e os machos e as femias.
Os individuos afectados normalmente comezan a mostrar síntomas entre as idades de 4 e 40 anos. O pronóstico é pobre; A enfermidade moitas veces é fatal. Non hai cura para a síndrome de MELAS; A asistencia médica é de gran apoio.
Síntomas
Debido a que as mitocondrias defectuosas existen en todas as células dos pacientes con síndrome de MELAS, moitos tipos de síntomas poden desenvolverse, que a miúdo son debilitantes. Os accidentes cerebrovasculares causan danos cerebrais, que orixinan convulsións , entorpecemento ou parálisis parcial. A encefalopatía (enfermidade cerebral) causa tremores, espasmos musculares, cegueira, xordeira e pode levar á demencia. A miopatia (enfermidade muscular) causa dificultade para camiñar, moverse, comer e falar.
Diagnóstico
En moitos individuos con síndrome de MELAS, un derrame cerebral ou síntomas similares, como dor de cabeza, vómitos ou convulsións, é a primeira pista de que algo está mal. O primeiro episodio de accidente cerebrovascular normalmente ocorre na infancia entre as idades de 4 e 15 anos, pero pode ocorrer en lactantes ou en adultos novos.
Antes do primeiro accidente cerebrovascular, o neno pode tardar en crecer e desenvolverse, ter discapacidade de aprendizaxe ou trastorno de déficit de atención.
As probas poden comprobar o nivel de ácido láctico no sangue e no líquido cefalorraquídeo . Os exames de sangue poden consultar unha enzima (creatina quinasa) presente na enfermidade muscular. Pódese probar unha mostra muscular (biopsia) para o defecto xenético máis común presente en MELAS. Os estudos de imaxe cerebral, como a tomografía computarizada (tomografía computarizada) ou a resonancia magnética (MRI), poden buscar signos de dano cerebral por accidente vascular cerebral.
Tratamento
Desafortunadamente, aínda non hai ningún tratamento para deter o dano feito pola síndrome de MELAS, e o resultado para os individuos con síndrome adoita ser pobre. O adestramento de treinador moderado pode axudar a mellorar a resistencia das persoas con miopatía. As terapias metabólicas, incluídos os suplementos dietéticos, mostraron beneficios para algúns individuos. Estes tratamentos inclúen coenzima Q10, filoquinona, menadiona, ascorbato, riboflavina, nicotinamida, monohidrato de creatina, idebenona, succinato e dicloroacetato. Se estes suplementos axudan a todos os individuos con síndrome de MELAS aínda se está estudando.
Fontes:
Scaglia, F. (2002). Síndrome de MELAS. eMedicina.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Historia natural de MELAS asociada ao ADN mitocondrial m.3243A> X genotipo. Neuroloxía 2011; 77: 1965.