A miopatia é un termo usado para describir as enfermidades do músculo. Se foi diagnosticado con miopatía ou se está a ser avaliado por unha posible miopatía, existe unha forte probabilidade de que non se escoitou falar da miopatia ata agora, porque non é tan común como outras condicións médicas. Pode ter dúbidas sobre o proceso de diagnóstico, o que debería anticipar en termos de pronóstico e tratamento e se outros membros da familia tamén poden correr o risco de sufrir miopatía.
¿Que é a miopatia?
A miopatia refírese a unha enfermidade dos músculos. Cando unha persoa ten unha enfermidade dos músculos, os músculos funcionan menos eficazmente do que deberían. Isto pode ocorrer cando os músculos non se desenvolven correctamente, cando se deterioran ou cando non teñen compoñentes importantes.
Os músculos funcionan normalmente mediante a contratación, o que significa que se fai máis curto. Un músculo normal está composto por proteínas e outros compoñentes estruturais que se moven de forma coordinada para contraer o músculo. Cando algún destes compoñentes sexa defectuoso, isto pode causar miopatía.
Hai varias causas diferentes de enfermidades musculares e, en consecuencia, hai varias miopatías diferentes. Cada unha das diferentes miopatías ten o seu propio nome específico, causa, conxunto de probas diagnósticas, pronóstico anticipado e tratamento. Algunhas miopatías esperan empeorar co tempo, mentres que algunhas son bastante estables. Varias miopatías son hereditarias e moitas non son.
Síntomas
En xeral, a miopatia provoca debilidade muscular. O patrón máis común de debilidade descríbese como unha debilidade proximal. Isto significa que os músculos dos brazos e as pernas superiores son máis obviamente debilitados que os músculos das mans ou dos pés. Ás veces, a miopatia debilita os músculos respiratorios (músculos que controlan a respiración).
Outras características da miopatia inclúen fatiga, falta de enerxía e empeoramento da debilidade a medida que avanza o día ou a debilidade progresiva co esforzo.
Moitas veces, cando a xente tivo miopatia durante anos, a atrofia muscular comeza a desenvolverse, que é o desprendemento e desaparición dos músculos, debilitando o poder dos músculos aínda máis. A miopatia adoita asociarse a unha forma anormal dos ósos, moitas veces porque a debilidade muscular impide que os ósos manteñan a súa forma normal.
Como poderei saber se teño miopatia?
En xeral, a miopatía é un diagnóstico difícil. Se tes síntomas de miopatía, hai unha forte chance de que recibes unha referencia a un neurólogo ou a un reumatólogo, ou ambos, dependendo dos síntomas máis destacados.
As probas de diagnóstico inclúen unha avaliación física coidadosa, incluíndo o exame da pel, os teus reflexos, a túa forza muscular, o teu equilibrio e a túa sensación. O seu médico terá un historial médico detallado e preguntaralle sobre o historial médico da súa familia.
Hai tamén unha serie de probas que pode necesitar, dependendo do seu historial médico e os resultados do seu exame físico. Estas probas inclúen probas de sangue, como un reconto sanguíneo completo (CBC) e os niveis de eletrólitos.
Outras probas de sangue inclúen a taxa de sedimentación de eritrocitos (ESR) e a proba de anticorpos antinucleares (ANA), que miden a inflamación. A creatina quinasa no sangue pode evaluar a ruptura muscular. Poden ser necesarios probas de tiroides, probas metabólicas e endocrinas.
Outra proba chamada electromiografía (EMG) é unha proba eléctrica que avalía a función muscular mediante o uso de agullas que detectan varias características da súa estrutura e movemento muscular. Ás veces, probas altamente especializadas como a biopsia muscular e as probas xenéticas poden axudar a diagnosticar certos tipos de miopatía.
Tipos
A miopatia conxénita significa miopatía coa que nace unha persoa.
Moitas destas condicións crese que son hereditarias ou pasan por familias pola xenética. E, aínda que os síntomas das miopías conxénitas adoitan comezar a unha idade moi temprana, non sempre é así. Ás veces, unha enfermidade hereditaria non comeza a producir síntomas ata que unha persoa é un adolescente ou ata un adulto.
As miopías herdadas comúnmente inclúen :
- Miopatía mitocondrial : é unha enfermidade causada por un defecto na parte que produce a enerxía da célula, chamada mitocondria . Hai varios tipos de miopatía mitocondrial e, aínda que poden ser causadas por mutacións hereditarias (anomalías nos xenes) tamén poden ocorrer sen ningunha historia familiar.
- Meopatía metabólica : este é un grupo de enfermidades causadas por problemas metabólicos que interfiren coa función dun músculo. Hai unha serie de diferentes miopatías metabólicas hereditarias causadas por defectos nos xenes que codifican certas enzimas que son necesarias para o movemento muscular normal.
- Miopatía de nemalina : trátase dun grupo de trastornos caracterizados pola presenza de estruturas chamadas "varas de nemalina" nos músculos. A miopatia de nemalina adoita asociarse coa debilidade muscular respiratoria.
As miopatías congénitas inclúen:
- Miopatía do centro central : Esta é unha miopatía hereditaria que causa debilidade, problemas óseos e reaccións severas a algúns medicamentos. A gravedad desta enfermidade varía, causando unha profunda debilidade entre algunhas persoas e só unha leve debilidade noutros.
- Distrofia muscular : este é un grupo de enfermidades causadas pola dexeneración dos músculos ou as células musculares anormalmente formadas. Técnicamente, a distrofia muscular non é a miopatia, pero moitas veces hai solapes nos síntomas e, polo tanto, pode inicialmente obter unha avaliación médica dirixida a determinar se ten miopatía ou distrofia muscular. A principal diferenza entre a miopatia ea distrofia muscular é que os músculos non funcionan correctamente na miopatia, mentres que os músculos degeneran na distrofia muscular.
A miopatia tamén pode ser causada por unha variedade de enfermidades que producen unha serie de problemas físicos ademais de problemas coa contracción muscular.
As miopatías comúnmente adquiridas inclúen:
- Miopatía inflamatoria / autoinmune : ocorre cando o corpo ataca a si mesmo, causando dexeneración dos músculos ou interferindo coa función muscular. Hai un grupo de miopatías caracterizadas pola inflamación en ou preto do músculo. Algunhas destas condicións inclúen polimiositis , dermatomiosite, sarcoidosis, lúpus e artrite reumatoide.
- Miopatía tóxica : ocorre cando unha toxina, un medicamento ou unha droga dan forma á estrutura muscular ou a función.
- Miopatía endócrina : ocorre cando un trastorno das hormonas interfere coa función muscular. As causas máis frecuentes inclúen problemas de glándula tiroide ou glándula adrenal.
- Miopatia infecciosa : isto pode ocorrer cando unha infección impide que os músculos funcionen correctamente.
- Miopatia secundaria ao desequilibrio dos electrólitos : os problemas de electrólitos, como os niveis de potasio excesivamente altos ou baixos, poden interferir coa función dos músculos.
¿Que debería esperar se teño miopatía ou posible miopatía?
En xeral, a miopatia conxénita espérase que empeore ou se estabilice ao longo do tempo e normalmente non se espera que mellore. As miopatas que non son congénitas, como as miopías infecciosas, metabólicas ou tóxicas, poden mellorar unha vez que a causa da miopatia estea ben controlada.
Conseguir unha boa comprensión da súa condición específica é importante para asegurarse de ter o mellor resultado posible. Se tes un tipo de miopatía que non se espera que mellore, debes prestar moita atención a problemas como a atrofia, as feridas a presión e asegurarte de manter unha participación óptima na fisioterapia para que poidas funcionar no mellor dos casos.
Tratamento
Non hai tratamentos eficaces que poidan rexenerar ou curar os músculos para curar a miopatía. Cando hai unha causa identificable, como un problema endócrino, corrixir a causa pode axudar a mellorar os síntomas da miopatia ou, polo menos, axudar a impedir que empeore.
A miúdo, o apoio respiratorio é o compoñente clave na miopatia avanzada, de xeito que a súa respiración pode ser mantida de forma segura.
¿A miña familia terá miopatia se teño miopatia?
Si, algunhas miopatas son realmente hereditarias. Se ten unha miopatía hereditaria, existe a posibilidade de que algúns dos seus irmáns, os seus fillos, as sobriñas e os seus sobriños ou outros familiares tamén poidan desenvolver miopatía. É importante que a túa familia coñeza a túa condición, xa que un diagnóstico precoz pode axudalos a recibir un tratamento precoz e un coidado de apoio.
Algunhas das miopatas que non se consideran conxénitas ou hereditarias poden seguir tendo unha tendencia a correr en familias, polo que a súa familia pode estar en maior risco mesmo se ten unha miopatía que non se sabe que sexa hereditaria.
Unha palabra de
A miopatia non é unha condición moi común. A enfermidade muscular pode dificultar a súa calidade de vida. Non obstante, moitas persoas que son diagnosticadas con miopatía poden manter vidas produtivas, incluíndo o mantemento dun emprego satisfactorio e unha familia feliz e unha vida social.
> Fontes:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnóstico e clasificación de miopatías inflamatorias idiopáticas, Intern Med. 2016 xullo; 280 (1): 39-51