Causas xenéticas da debilidade nos neonatos
As enfermidades neurolóxicas son especialmente desgarradoras cando afectan aos nenos. Isto moitas veces resulta dun trastorno xenético que pode afectar o neno desde o seu nacemento. Ás veces, tales mutacións levan a problemas cos músculos, o que leva á debilidade.
Pode ser posible detectar estes problemas mesmo antes do nacemento. Os movementos fetales poden diminuír ou ausentarse se os músculos do neno non se desenvolven normalmente.
Despois de que o neno nace, os pais poden notar unha reducida capacidade de alimentarse. Ás veces, os signos son aínda máis dramáticos, xa que o recentemente nado pode ser demasiado débil para respirar e pode ter un ton muscular pobre (o bebé pode parecer "floppy"). En xeral, o neno pode mover os seus ollos normalmente.
Enfermidade central
A enfermidade central central chámase así porque cando os músculos son vistos baixo o microscopio, hai rexións claramente definidas en que non teñen compoñentes celulares normais como a mitocondria ou o retículo sarcoplasmático.
A enfermidade resulta dunha mutación no xene do receptor de rianodina (RYR1). Aínda que a enfermidade herdase de forma autosómica dominante, o que normalmente significaría que os síntomas tamén estivesen presentes nun pai, o xene non está normalmente expresado por completo, aínda que alguén teña a forma activa da mutación, ás veces os seus síntomas son leves.
A enfermidade do núcleo central tamén pode afectar nenos máis tarde na vida, levando a un motor motor atrasado.
Por exemplo, o neno non pode camiñar ata que sexan 3 ou 4 anos. Ás veces, o inicio pode chegar aínda máis tarde, na idade adulta, aínda que, neste caso, os síntomas adoitan ser máis moderados. Ás veces só se fan aparentes despois de recibir unha medicación anestésica, o que causa unha reacción grave nas persoas con este trastorno.
Enfermidade multicore
A enfermidade multicore tamén causa un ton muscular diminuído e adoita tornar-se sintomático cando alguén está na infancia ou na infancia. Os hitos do motor como a camiñada poden adiarse, e cando o neno camiña, pode parecer que son cansados e poden caer con frecuencia. Ás veces, a debilidade pode impedir a capacidade do neno de respirar normalmente, especialmente pola noite. A desorde recibe o seu nome de ter pequenas rexións de mitocondria diminuída dentro das fibras musculares. A diferenza da enfermidade de núcleo central, estas rexións non se estenden por toda a lonxitude da fibra.
Miopatia nemalina
A miopatia de nemalina adoita herdarse dunha forma autosómica dominante, aínda que existe unha forma autosómica recesiva que provoca síntomas durante a infancia. Varios xenes foron implicados, incluíndo o xene de nebulina (NEM2), o alfa-actuina (ACTA1) ou o xene de tropomiosina (TPM2).
A miopatia de nemalina pode chegar de diferentes xeitos. A forma máis grave é nos neonatos. A entrega do neno adoita ser difícil, eo neno aparecerá azul ao nacer debido á dificultade de respirar. Debido á debilidade, o neno normalmente non se alimentará moi ben e non se moverá de forma espontánea con moita frecuencia. Debido a que o neno pode ser demasiado débil para tossir e protexer os seus pulmóns, as infeccións pulmonares graves levan a alta mortalidade precoz.
Unha forma intermedia de miopatía de nemalina conduce á debilidade dos músculos da coxa nos bebés. As marchas do motor retrasanse e moitos nenos con esta enfermidade estarán con cadeiras de rodas ata os 10 anos. A diferenza doutras miopatas, os músculos faciais poden verse moi afectados.
Hai tamén formas máis leves de miopatia de nemalina que causan debilidade menos grave na infancia, na infancia ou mesmo na idade adulta. No máis moderado destas formas, o desenvolvemento motor pode ser normal, aínda que a debilidade vén máis tarde na vida.
O diagnóstico da miopatia de nemalina adoita ser primeiro feito por biopsia muscular . As varas pequenas chamadas corpos de nemalina aparecen nas fibras musculares.
Miopatía miotúbular (centronuclear)
A miopatia mioestúbular é herdada de moitas maneiras diferentes. O máis común é un patrón recesivo ligado ao X, o que significa que aparece máis comúnmente en nenos cuxa nai cargaba o xene pero non tiña síntomas. Este tipo de miopatía mioestúbular xeralmente comeza a causar problemas no útero. Os movementos fetales son reducidos e a entrega é difícil. Poderá ampliar a cabeza. Despois do nacemento, o ton muscular do neno é baixo e así aparecen disquetes. Poden ser demasiado débiles para abrir completamente os ollos. Poden necesitarse axudalos coa ventilación mecánica para poder sobrevivir. Unha vez máis, tamén hai variacións menos graves desta enfermidade.
> Fonte:
> Nima Mowzoon, Disorders of Muscle, Neurology Board Review: Un Illustrated Study Guide, 2007.