Trastorno muscular xenético
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é un dos nove tipos de distrofia muscular, un grupo de trastornos xenéticos que afectan o uso de músculos voluntarios no organismo. Duchenne MD é herdado como un trastorno relacionado co X. Por mor do xeito en que se herda, Duchenne MD afecta principalmente aos nenos. As nenas poden herdar o xene por DMD pero non presentan ningún síntoma da enfermidade.
Duchenne MD afecta aproximadamente 1 de cada 3.500 partos masculinos vivos (preto de 20.000 novos casos cada ano). Afecta a fillos de todos os orígenes étnicos. O xene de DMD provoca unha ausencia de distrofina, unha proteína que axuda a manter intactas as células musculares. Isto significa que as células musculares dananse facilmente e fanse débiles ao longo do tempo.
Síntomas
Un neno con Duchenne MD normalmente desenvolve normalmente como un bebé. Os síntomas da DMD adoitan comezar entre as 2 e 6 anos. O neno afectado pode:
- Ten dificultade para camiñar, correr ou subir escaleiras por debilidade nas pernas e pelvis
- Loita para levantar a cabeza ou ten un pescozo débil
- necesitan axuda para levantarse do chan
- anda coas pernas separadas
- repousar e camiñar co peito e o estómago preso (ou ten un balance)
- use a manobra de Gower para levantarse do chan (camiña as mans por encima das pernas en lugar de estar parado cara arriba, debido aos músculos das pernas débiles)
Duchenne MD eventualmente afecta a todos os músculos do corpo, incluíndo o corazón e os músculos respiratorios, de xeito que o neno crecer os síntomas máis vellos poden incluír:
- fatiga
- dificultade de respirar
- problemas cardíacos debido a un corazón aumentado
- perda de capacidade para camiñar ata os 12 anos
- debilidade nos brazos e as mans
Diagnóstico
O diagnóstico de Duchenne MD normalmente baséase no desenvolvemento dos síntomas nos anos preescolares do neno. Os pais ou os profesores comezan a notar que o neno ten dificultade para escalar escaleiras ou para estar á altura de outros nenos.
Nas fases iniciais da DMD, un exame de sangue para creatina quinasa (CK ou CPK) pode mostrar niveis elevados que son de 10 a 100 veces normais. Esta proba demostra que hai danos musculares pero non confirma o diagnóstico. As probas xenéticas - buscando a presenza do xene DMD - é a mellor forma de confirmar o diagnóstico. Unha vez que se sabe que un neno ten DMD, outros familiares poden ser probados para ver quen máis pode ter tamén o xene.
Tratamento
Aínda que se está a facer moito traballo sobre Duchenne MD, non hai cura nin unha forma de evitar que a enfermidade empeore co paso do tempo. A medicación prednisona pode diminuír a perda muscular, mellorar a forza e axudar a restaurar a enerxía, pero ten efectos secundarios graves cando se toma por moito tempo. É posible que se tomen medicamentos se existen problemas cardíacos. A terapia física e ocupacional é útil para manter a flexibilidade e evitar que se contraigan os músculos debilitados. A actividade aeróbica como a natación é moi boa para nenos con DMD. É posible que se necesite terapia de fala se o neno ten dificultade para falar ou comunicarse.
A medida que avanza a enfermidade, o neno necesitará dispositivos adaptativos como aparellos e unha cadeira de rodas. Debido a problemas respiratorios, algúns nenos poden necesitar ter un tubo de traqueotomía colocado quirúrgicamente na súa tráquea (tráquea), e algúns poden necesitar un respirador.
Mesmo co mellor coidado médico, os mozos con Duchenne MD normalmente non sobreviven máis alá dos seus trinta anos debido ao corazón que ameaza a vida e aos problemas respiratorios que se desenvolven debido á enfermidade.
> Fontes:
> "Distrofia muscular Duchenne (DMD)". Enfermidades. Xullo de 2007. Asociación de distrofia muscular.
> "Páxina de información sobre distrofia muscular NINDS". Trastornos. 15 setembro 2008. Instituto Nacional > para > Trastornos Neurolóxicos e Trazo.
> "Sobre Duchenne". Comprensión de Duchenne. Proxecto primario Distrofia muscular. 1 de outubro de 2008