ALS é un trastorno neurolóxico progresivo
A esclerose lateral amiotrófica (ALS), tamén chamada enfermidade de Lou Gehrig, é unha enfermidade que ataca ás células nerviosas (neuronas motrices) que controlan os músculos. ALS empeora co tempo (é progresivo). As neuronas motoras levan mensaxes sobre o movemento do cerebro aos músculos, pero en ALS as neuronas motrices degeneran e morren; xa que logo, as mensaxes xa non chegan aos músculos.
Cando os músculos non se usan por moito tempo, debilitan, se afastan (atrofia) e se contraen baixo a pel (fasciculado).
Finalmente, todos os músculos que unha persoa pode controlar (músculos voluntarios) están afectados. As persoas con ALS perden a capacidade de mover os brazos, pernas, boca e corpo. Pode chegar ata o punto de que os músculos utilizados para respirar estean afectados e que a persoa poida necesitar un respirador (ventilador) para respirar.
Durante moito tempo críase que ALS só afectou os músculos. Agora se sabe que algúns individuos con ALS experimentan cambios no pensamento (cognición), como problemas coa memoria e toma de decisións. A enfermidade tamén pode causar cambios na personalidade e no comportamento, como a depresión. ALS non afecta a mente nin a intelixencia, nin a capacidade de ver ou escoitar.
Que causa o ALS?
Non se coñece a causa exacta do ALS. En 1991, os investigadores identificaron unha conexión entre ALS eo cromosoma 21.
Dous anos máis tarde, un xene que controla o enzima SOD1 foi identificado como un 20% dos casos herdados nas familias. SOD1 descompón os radicais libres, partículas nocivas que atacan as células desde dentro e causan a súa morte. Dado que non todos os casos herdados están conectados a este xene, e algunhas persoas son as únicas nas súas familias con ALS, poden existir outras causas xenéticas.
Quen recibe ALS?
A maioría das persoas son diagnosticadas con ALS entre as idades comprendidas entre os 40 e 70, pero a xente máis nova tamén pode desenvolvela. A ALS afecta a persoas de todo o mundo e de todos os orígenes étnicos. Os homes son afectados con máis frecuencia que as mulleres. Cerca do 90% ao 95% dos casos ALS aparecen aleatoriamente, o que significa que ninguén na familia da persoa ten a enfermidade. En aproximadamente o 5% ao 10% dos casos, un familiar tamén ten a desorde.
Síntomas de ALS
Normalmente ALS ven lentamente, comezando como debilidade nun ou máis músculos. Só unha perna ou brazo pode verse afectado. Outros síntomas inclúen:
- contusións, cólicas ou rixidez dos músculos
- tropezar, tropezar ou camiñar dificultade
- dificultade para levantar as cousas
- dificultade para usar as mans
A medida que a enfermidade avanza, a persoa con ALS non poderá estar ou camiñar; terá problemas para moverse, falar e deglutir.
Diagnóstico de ALS
O diagnóstico de ALS baséase nos síntomas e signos que o médico observa, así como en resultados de proba que eliminan todas as outras posibilidades, como a esclerose múltiple , a síndrome post-polio, a atrofia muscular espiñal ou certas enfermidades infecciosas. Normalmente realízanse as probas eo diagnóstico é realizado por un médico especializado no sistema nervioso (neurólogo).
ALS Tratamento
Ata agora, non hai cura para ALS. Os tratamentos están deseñados para aliviar os síntomas e mellorar a calidade de vida das persoas con trastornos. Os medicamentos poden axudar a reducir a fatiga, aliviar os cólicos musculares e reducir a dor. Hai tamén un medicamento específico para ALS, chamado Rilutek (riluzole). Non reparará o dano xa feito ao corpo, pero parece ser modesto para prolongar a supervivencia das persoas con ALS.
A través da terapia física, o equipo especial e a terapia do fala , as persoas con ALS poden seguir sendo móbiles e poder comunicarse o maior tempo posible.
A maioría das persoas con ALS morren por insuficiencia respiratoria, xeralmente dentro de 3 a 5 anos de diagnóstico, pero aproximadamente o 10% das persoas diagnosticadas con ALS sobreviven durante 10 anos ou máis.
Investigación futura
Os investigadores están analizando moitas causas posibles para o ALS, como a resposta autoinmune (na que o corpo ataca as células propias) e as causas ambientais, como a exposición a sustancias tóxicas ou infecciosas. Os científicos descubriron que as persoas con ALS teñen maiores niveis de glutamato químico nos seus corpos, polo que a investigación está mirando a conexión entre o glutamato eo ALS. Ademais, os científicos buscan unha anomalía bioquímica que todas as persoas con ALS comparten, polo que se poden desenvolver probas para detectar e diagnosticar a enfermidade.
Fonte:
"Folla informativa de esclerose lateral amiotrófica". Trastornos AZ. Abril 2003. Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo. 13 de maio de 2009