Atrofia muscular espinal - SMA

1 -

Descrición xeral da atrofia muscular espinal - SMA

A atrofia muscular espinal (SMA) é unha enfermidade xenética rara que afecta aos nervios de control que ramifican desde a medula espinal con músculos voluntarios. SMA afecta principalmente aos nenos.

O neno con SMA experimentará alteracións nas funcións cruciales como a respiración , a succión e a deglución. As condicións adicionais poden desaparecer. Por exemplo, as curvas espinales anormais poden desenvolverse debido aos músculos febles do dorso, complicando aínda máis o proceso de respiración comprimindo os pulmóns.

Antes da chegada dos tubos de alimentación, a interrupción na deglución provocou a miúdo morte nos casos de SMA tipo 1 (o tipo máis grave). Agora hai moitos dispositivos de axuda para axudar a manter os nenos con SMA vivos (e cómodos, polo menos en relación aos anos pasados). Non obstante, os riscos aínda existen. Un é asfixia. O asfixia é posible porque un neno con SMA ten graves músculos degluti e masticando. Outro risco é a aspiración ou a inhalación dos alimentos. A aspiración pode bloquear as vías respiratorias e ser unha fonte de infección.

A SMA maniféstase de moitas maneiras, que variará de acordo co tipo. En todos os tipos de SMA, pode esperar debilidade muscular, desperdicio e atrofia, así como problemas de coordinación muscular. O motivo diso reside na natureza da enfermidade: o SMA afecta o control nervioso dos músculos voluntarios.

Non hai cura para SMA. O pronóstico máis prometedor ocorre coa detección precoz. Os avances na medicina poden axudar a xestionar as complicacións asociadas coa SMA.

2 -

A xenética da atrofia muscular espinal - SMA

A SMA é unha enfermidade xenética recesiva. Para comprender isto unha pequena lección de bioloxía está en orde:

Hai partes de cada célula do corpo humano que reciben instrucións de xenes. As partes da célula que obteñen as instrucións son, por defecto, protien. Cando as instrucións conteñen un erro, isto chámase eliminación. En SMA, as instrucións dadas aos nervios que controlan os músculos conteñen unha eliminación que causa unha deficiencia de protiência. O xene responsable da instrución ás neuronas motoras chámase SMN 1 ou neurona motora de supervivencia.

Cada persoa ten 2 pares de xenes para cada instrución dada: un xene herdado da nai e outro do pai. Algunhas enfermidades aparecerán se só un dos xenes herdados contén un erro de instrución. Outras enfermidades, como a SMA, necesitan que os xenes herdados da nai e do pai conteñan un erro antes de presentarse a enfermidade. O xene SNM 1 (motor de supervivencia neurona), que é o responsable de SMA, é un deses tipos de xenes. Isto significa que para un neno que teña SMA, ambos os pais deben ter contribuído con un SMN 1 con instrucións erróneas (a eliminación mencionada anteriormente). Aínda así, a oportunidade é de 1 en 4 por embarazo que o neno terá SMA. Un de cada 40 adultos é portadores do xene que causa SMA.

3 -

Tipos de atrofia muscular espinal

A atrofia muscular espinal afecta a 1 de cada 6000 recién nacidos. É a principal causa xenética de morte en nenos menores de 2 anos. A SMA non é discriminatoria respecto de quen afecta. Hai varios tipos de SMA. Algúns están relacionados co SMN 1 (xene de neurona motor de supervivencia) e son discutidos neste artigo. Existen tamén outras formas de SMA, como a Atrofia Muscular Espinal Bulbar (SBMA). SMA relacionada con SMN 1 está categorizada pola gravidade e idade do inicio dos síntomas; o grao de severidade, a cantidade de deficiencia de proteína nas neuronas motrices e a idade de inicio aparecen todos correlacionados entre si.

O desenvolvemento das sensacións e da mente son completamente normais en SMA.

4 -

Tipos de atrofia muscular espinal - SMA tipo 1

A SMA de tipo 1 é a máis grave, que afecta aos nenos menores de 2 anos. O diagnóstico de SMA tipo 1 adoita realizarse nos primeiros 6 meses de vida. Os bebés con SMA de tipo 1 nunca poden acadar logros de desenvolvemento do motor normal, como succionar tragamonar, rodar, sentar e arrastrarse. Os nenos con SMA tipo 1 tenden a morrer antes dos 2 anos de idade, debido xeralmente a problemas de respiración asociados.

Os bebés con SMA tipo 1 tenden a estar limpas, sen movemento e ata disquete. Os seus tounges móvense de xeito gusano e non poden levantar a cabeza cando están situados sentados. Poden ter deformidades notables como a escoliosis e terán debilidade muscular, especialmente nos músculos proximales que están situados preto da columna vertebral. 1, 2

5 -

Tipos de atrofia muscular espinal - SMA Type 2

O SMA tipo 2, tamén chamado Intermediate SMA, é o tipo máis común de SMA. Permite unha vida útil máis longa que a SMA Tipo 1, pero unha vida útil máis curta que a normal. A vida útil pode ir ata os anos 20 ou 30. A infección respiratoria é a causa máis común de morte no tipo 2. A SMA tipo 2 comeza entre 6 e 18 meses ou despois de que o neno demostre que pode sentarse sen apoio (logo de ser colocado nunha posición sentada).

Os síntomas do tipo 2 inclúen deformidade, atraso do motor, músculos da ternera agrandados e tremores nos dedos. Os músculos proximales que se atopan máis próximos á columna vertebral afectan primeiro a debilidade; as pernas quedarán débiles ante os brazos. Os nenos con SMA de tipo 2 nunca poderán camiñar sen asistencia. A boa noticia é que o neno con SMA probablemente será capaz de realizar tarefas cos brazos e as mans, como o teclado, a alimentación, etc. Observouse que os nenos con SMA tipo 2 son moi intelixentes. A terapia física, os dispositivos de asistencia e as cadeiras de rodas de enerxía poden percorrer un longo camiño para contribuír a unha vida útil para nenos con SMA tipo 2.

Coidado con 2 problemas principais con SMA Type 2

• Os músculos Wearespiratory poden causar infeccións
• A escoliosis e / ou cifose poden desenvolverse debido a músculos espiños débiles.

6 -

Tipos de atrofia muscular espinal - Tipos SMA 3 e 4

O SMA Type 3, tamén coñecido como SMA suave, comeza despois de 18 meses ou despois de que o neno tome 5 pasos a pé. As persoas con SMA leves viven por moito tempo e poden ter carreiras profesionais decoradas con logros. As persoas con SMA tipo 3 adoitan depender dos dispositivos de asistencia, e ao longo das súas vidas necesitan monitorear de forma continua onde están os seus riscos de curvatura respiratoria e espinal . Eles tenden a deixar de andar un tempo nas súas vidas. Cando deixan de camiñar varía entre a adolescencia e os seus 40 anos.

Mentres os nenos con SMA tipo 3 poden moverse e camiñar, hai debilidade muscular e pérdida de músculos proximales, é dicir, os máis próximos á columna vertebral.

Existe un 4º tipo de SMA - SMA de inicio adulto. Tipo 4 xeralmente aparece cando a persoa está nela ou os seus 30 anos. Como pode ter deducido, SMA tipo 4 é o máis suave no continuo da gravidade desta enfermidade. Os síntomas do tipo 4 son moi similares aos do tipo 3.

7 -

Diagnóstico e proba da atrofia muscular espinal - SMA

O primeiro paso para obter un diagnóstico é que os pais ou coidadores poidan notar os síntomas de SMA no seu fillo. Estes síntomas foron descritos nas páxinas anteriores deste artigo. O médico debe ter un historial médico detallado do neno, incluíndo unha historia familiar e un exame físico.

Existen varios tipos de probas usadas para diagnosticar SMA:

• Probas de sangue
• Biopsia muscular
• Probas xenéticas
• EMG

Xérranse moitos problemas con respecto á proba de SMA en nenos, así como a proba dos pais por estado de compañía. En 1997, unha proba de ADN chamada proba de PCR cuantitativa para o xene SMN1 saíu ao mercado para axudar aos pais a determinar se levan o xene mutante que causa SMA. A proba faise tomando unha mostra de sangue. Probando a poboación en xeral é demasiado difícil, polo que está reservado para aqueles que tiveron persoas con SMA na súa familia.

As probas son posibles vía prenatal mediante amniocenteses ou mostras de vellosidades coriónicas.

A sección de Recursos deste artigo ten información sobre onde ir para probar

.

8 -

Tratamento da atrofia muscular espinal - SMA

O tratamento para SMA está centrado no apoio vital, fomentando a independencia e / ou mellorando a calidade de vida do paciente. Exemplos de modalidades de atención e tratamento inclúen:

• fisioterapia
• o uso de dispositivos de axuda como cadeiras de rodas, respiracións e tubos de alimentación. Hai moitos dispositivos de asistencia para SMA. É mellor discutir isto co seu equipo de tratamento.
• cirurxía para a deformidade espinal

Os médicos recomendan que as familias traballen cun equipo de saúde nun enfoque multidisciplinar. O paciente de SMA debe ser evaluado médicamente con bastante frecuencia durante a súa vida. O consello xenético para os familiares é moi importante.

Non se debe evitar a actividade, senón que se usa de maneira que evite a deformidade, a contracción e a rixidez e preserva o rango de movemento e flexibilidade; polo tanto, non se debe facer ata o punto de esgotamento. Unha boa nutrición permitirá ao paciente utilizar os seus músculos.

9 -

Recursos para a atrofia muscular espinal - SMA

Probas xenéticas para SMA

• Laboratorio de Diagnóstico Molecular da Universidade Estatal de Ohio
• Laboratorio de Patoloxía Molecular do Sistema de Saúde da Universidade de Pensilvania

Para obter información máis detallada - Sitios web e artigos

• Familias da atrofia muscular espinal
• Asociación de distrofia muscular
• Visión xeral do proceso de respiración
• Centro de atención médica ADAM sobre atrofia muscular espinal

10 -

Atrofia muscular espinal - SMA - Bibliografía

1 Publicación de Guía Médica. Proba de portador agora dispoñible para atrofia muscular espinal. 6.2.97 Recuperado o 1 de agosto de 2006.
2 Childrens Hospital de Filadelfia. Saúde do teu fillo: atrofia muscular espinal. Recuperado o 1 de agosto de 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atrofia muscular espinal 6.8.06. Recuperado o 1 de agosto de 2006.
3 Asociación de distrofia muscular. Datos sobre a atrofia muscular espinal Recuperado o 1 de agosto de 2006.
3 Familias da Atrofia Espinal Muscular Problemas Médicos Recuperado o 1 de agosto de 2006.
4 NINDS Atrofia muscular espinal Páxina 6.26.06. Recuperado o 1 de agosto de 2006.