A enfermidade de Machado-Joseph (MJD), tamén coñecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), é un trastorno de ataxia hereditario. A ataxia pode afectar o control muscular, resultando nunha falta de equilibrio e coordinación. En concreto, MJD provoca unha progresiva falta de coordinación nos brazos e nas pernas. As persoas con esta condición tenden a ter un paseo característico, semellante a un escalonamento borracho.
Tamén poden ter dificultade para falar e deglutir.
MJD foi asociado a un defecto xenético no xene ATXN3 no cromosoma 14. É unha condición autosómica dominante, o que significa que só un dos pais debe ter o xene para que un neno se vexa afectado. Se ten a condición, o seu fillo ten un 50 por cento de probabilidades de herdala. A condición vese máis comúnmente en persoas de ascendencia portuguesa ou azoriana. Na illa de Flores nas Azores, 1 de cada 140 persoas están afectadas. Non obstante, a MJD pode ocorrer en calquera grupo étnico.
Síntomas
Hai tres tipos diferentes de MJD. Que tipo depende de cando comezan os síntomas e a gravidade deses síntomas. Aquí tes unha ollada ás características e síntomas máis comúns deses tres tipos:
| Tipo | Idade de inicio | Severidade e progresión dos síntomas | Síntomas |
|---|---|---|---|
| Tipo I (MKD-I) | Entre 10-30 anos de idade | A severidade dos síntomas avanza rapidamente |
|
| Tipo II (MJD-II) | Entre 20-50 anos de idade | Os síntomas empeoran gradualmente co paso do tempo |
|
| Tipo III (MJD-III) | Entre 40-70 anos de idade | Os síntomas empeoran lentamente ao longo do tempo |
|
Moitas persoas con MJD tamén teñen problemas de visión como a dobre visión (diplopia) ea incapacidade de controlar os movementos oculares, así como temblar nas mans e problemas co equilibrio e coordinación. Outros poden desenvolver contusións faciais ou problemas para orinar.
Como se diagnostica a MJD
MJD é diagnosticado en base aos síntomas que está experimentando.
Unha vez que se herda a enfermidade , é importante analizar o historial familiar. Se os familiares teñen síntomas de MJD, pregúntanlle cando comezaron os síntomas e que tan rápido se desenvolveron. Un diagnóstico definitivo só pode provenir dunha proba xenético que buscaría defectos no seu cromosoma 14. Para os que viven con MJD, a esperanza de vida pode ser tan curta como a mediados dos anos 30. Os que teñen un MJD suave ou un tipo de inicio tardío, xeralmente teñen unha esperanza de vida normal.
Tratamentos
Actualmente, non hai cura para a enfermidade de Machado-Joseph. Tampouco temos unha forma de evitar que os seus síntomas avanzan. Non obstante, hai medicamentos que poden axudar a aliviar os síntomas. Baclofen (Lioresal) ou toxina botulínica (Botox) pode axudar a reducir os espasmos musculares ea distonía muscular. A terapia de Levodopa, unha terapia utilizada para persoas con enfermidade de Parkinson, pode axudar a diminuír a rixidez e a lentitude. A terapia física e os equipos de asistencia poden axudar ás persoas con movemento e actividades cotiás. Para os síntomas visuais, as lentes do prisma poden axudar a reducir a visión borrosa ou dobre.
Fontes:
"Ficha informativa de Machado-Joseph". Trastornos. 16 de abril de 2014. Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo.
"Enfermidade de Machado-Joseph". Índice de enfermidades raras. Organización Nacional de Trastornos Raros. 15 de febreiro de 2007.