Comprender os patróns de herdanza de pais a fillos
Os trastornos xenéticos son causados pola mutación dun xene . Esta mutación xenética pódese pasar de pais a un neno no momento da concepción. Se o neno desenvolverá a enfermidade xenética depende en gran medida do patrón de herdanza.
Patróns de herdanza
Existen dúas regras que predicen a probabilidade de que unha persoa herda un trastorno xenético.
Non garante necesariamente que isto suceda, pero aumenta o risco.
Por exemplo, o cancro de mama e as enfermidades autoinmunes son en gran parte consideradas asociadas á xenética. Non obstante, a presenza dunha mutación non sempre se traduce na enfermidade. Por outra banda, algunhas mutacións xenéticas, como as relacionadas coa hemofilia , mostrarán características do trastorno (aínda que a diferentes graos de gravidade).
A determinación do risco baséase nos seguintes:
- Indica se unha copia do xene mutado (dun pai) ou dúas copias (dos dous pais) herdáronse
- Se a mutación está nun dos cromosomas sexuais (X ou Y) ou un dos outros dous pares de cromosomas non sexuais (chamados autosomas)
Con base nas características combinadas, podemos clasificar o trastorno como un recesivo ligado a X, vinculado a Y, autosómico recesivo ou autosómico dominante.
Trastornos recesivos ligados a X
En trastornos recesivos ligados ao X, o xene mutado prodúcese no cromosoma X (femia).
Os machos teñen un cromosoma X e un Y, polo tanto, un xene mutado no cromosoma X é suficiente para causar o trastorno.
As femias, por contra, teñen dous cromosomas X, polo tanto, un xene mutado nun cromosoma X normalmente ten menos efecto sobre unha femia porque a copia non mutada polo outro cancela o efecto.
Con todo, unha femia coa mutación xenética nun cromosoma X sería un portador desa enfermidade. O que isto nos di é que, desde un punto de vista estatístico, o 50 por cento dos seus fillos herdarán a mutación e desenvolverán a desorde, mentres que o 50 por cento das súas fillas herdarán a mutación e converterse nunha portadora.
Trastornos de Y-Linked
Porque só os machos teñen un cromosoma Y, só os machos poden verse afectados e pasan por trastornos relacionados con Y. Todos os fillos dun home con un desorden relacionado con Y herdarán a condición do seu pai.
Trastornos autosómicos recesivos
Con trastornos autosómicos recesivos, a persoa require dúas copias do xene mutado de cada un dos pais para ter a enfermidade.
Unha persoa con só unha copia será unha operadora. Os transportistas non se verán afectados pola mutación por ningún motivo nin por ningún signo ou síntoma da enfermidade. Non obstante, poden pasar a mutación aos seus fillos.
Se ambos os pais levan a mutación por un trastorno autosómico recesivo, as probabilidades de que os seus fillos tomen a enfermidade son as seguintes:
- Risco de 25 por cento de herdar tanto as mutacións como a desorde
- Risco de 50 por cento de herdar só unha copia e converterse en operador
- 25 por cento de risco de non herdar a mutación en absoluto
Ademais, cada neno terá as mesmas probabilidades de herdar o xene mutado.
Trastornos dominantes autossómicos
En trastornos autosómicos dominantes, a persoa só necesita unha copia do xene mutado para ter ou desenvolver a enfermidade. Os homes e as mulleres tamén son susceptibles de ser afectados. Ademais, os fillos dunha persoa con trastorno autosómico dominante teñen un risco de 50 por cento de herdar a desorde tamén.
> Fonte:
> Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.: Institutos Nacionais de Saúde. "Se un trastorno xenético corre na miña familia, cales son as posibilidades de que os meus fillos teñan a condición?" Xenética Home Reference. Bethesda, Maryland; actualizado o 7 de novembro de 2017.