Este cromosoma extra afecta todas as áreas do corpo
Os cromosomas humanos veñen en 23 pares, cada pai que subministra un cromosoma en cada par. A trisomía 18 (tamén chamada síndrome de Edwards) é unha condición xenética na que un cromosoma (cromosoma 18) é un triplete no canto dun par. Do mesmo xeito que a trisomía 21 ( síndrome de Down ), a trisomía 18 afecta a todos os sistemas do corpo e provoca características faciais distintas.
A trisomía 18 ocorre en 1 de 6.000 nacementos vivos.
Por desgraza, a maioría dos bebés con Trisomía 18 morren antes do nacemento, polo que a incidencia real do trastorno pode ser maior. A trisomía 18 afecta a individuos de todos os orígenes étnicos.
Síntomas
A trisomía 18 afecta gravemente a todos os sistemas orgánicos do corpo. Os síntomas poden incluír:
- Sistema nervioso e cerebro - retraso mental e desenvolvemento tardío, ton músculo alto, convulsións e malformacións físicas como defectos cerebrais
- Cabeza e cara - pequena cabeza ( microcefalia ), ollos pequenos, ollos anchos, pequena mandíbula inferior, paladar hendido
- Corazón: defectos cardíacos congénitos como o defecto septal ventricular
- Huesos - retraso do crecemento severo, mans acochadas cos dedos segundo e quinto sobre os demais, e outros defectos das mans e pés.
- Malformacións do tracto dixestivo, do tracto urinario e xenitais
Diagnóstico
A aparencia física do neno ao nacer suxire o diagnóstico de trisomía 18. Non obstante, a maioría dos bebés son diagnosticados antes do nacemento por amniocentesis ( probas xenéticas do fluído amniótico).
Os ultrasóns do corazón e do abdome poden detectar anomalías, como poden as radiografías do esqueleto.
Tratamento
O coidado médico para individuos con Trisomy 18 é de apoio e céntrase na subministración de nutrición, o tratamento de infeccións e a xestión de problemas cardíacos.
Durante os primeiros meses de vida, os bebés con Trisomy 18 requiren atención médica especializada.
Debido aos problemas médicos complexos, incluíndo defectos cardíacos e infeccións esmagadoras, a maioría dos nenos teñen dificultade para sobrevivir ata a idade de 1 ano. Os avances na asistencia médica co paso do tempo axudarán a que máis bebés con Trisomy 18 vivan na infancia e máis aló.
Fonte:
"Que é a trisomía 18?" Fundación Trisomy 18. 7 de abril de 2009.
Editado por Richard N. Fogoros, MD