Por que este desorden foi dividido en dúas síndromes distintas
Nos anos anteriores, a síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) foi un termo usado para describir unha enfermidade xenética hereditaria que afectou aproximadamente 1 de cada 100.000 bebés nacidos. Foi nomeado despois dos catro médicos que inicialmente describiron os síntomas da síndrome.
Desde entón, a LMBBS foi recoñecida como inexacta. No seu canto, descubriuse que a LMBBS estaba formada por dúas alteracións distintas: síndrome de Biedl-Bardet (BBS) e síndrome de Laurence-Moon (LMS).
A diferenza entre o síndrome de Biedl-Bardet eo síndrome de Laurence-Moon
BBS é un trastorno xenético moi raro que causa deterioro na visión, dedos ou dedos adicionais, obesidade no estómago e abdome, problemas renales e dificultades de aprendizaxe. Os problemas de visión deterioran rapidamente; Moitas persoas volveranse completamente cegas. As complicaciones doutros síntomas, como os problemas renales, poden converterse en risco de vida.
Do mesmo xeito que BBS, o LMS é un trastorno hereditario. Está asociado a dificultades de aprendizaxe, diminución das hormonas sexuais e rixidez dos músculos e articulacións. BBS e LMS son moi similares pero son considerados diferentes porque os pacientes con LMS non mostran signos de díxitos extra ou obesidade no abdome.
Causas de BBS e LMS
A maioría dos casos de BBS son herdados. In afecta tanto a homes como a mulleres por igual, pero non é común. BBS afecta a só 1 de cada 100.000 en América do Norte e Europa. É un pouco máis común nos países de Kuwait e Terranova, pero os científicos non saben por que.
O LMS tamén é unha enfermidade hereditaria. O LMS é autosómico recesivo, o que significa que só ocorre se ambos os pais levan os xenes LMS. Normalmente, os propios pais non teñen LMS pero levan o xene dun dos seus propios pais.
Como se diagnostican
BBS tipicamente se diagnostica durante a infancia. Os exames visuais e as avaliacións clínicas buscarán diferentes anomalías e atrasos.
Nalgúns casos, as probas xenéticas poden detectar a presenza do trastorno antes de que os síntomas avancen.
O LMS adoita diagnosticarse cando se realizan probas por atrasos no desenvolvemento, como probas para a inhibición do fala, discapacidade xeral de aprendizaxe e problemas auditivos .
Tratamentos para as dúas condicións
O tratamento de BBS está enfocado no tratamento dos síntomas da enfermidade, como a corrección da visión ou os trasplantes renales. A intervención precoz pode permitir que os nenos vivan a vida máis normal posible e xestione os síntomas, pero non hai cura para a enfermidade neste momento.
Para LMS, non existen tratamentos actualmente aprobados para tratar o trastorno. Do mesmo xeito que BBS, o tratamento está centrado na xestión dos síntomas. O apoio oftálmico, como lentes ou outras axudas, pode axudar a empeorar a visión. Para axudar a tratar estatura curta e atrasos de crecemento, a hormonoterapia pode recomendarse. O discurso ea terapia ocupacional poden mellorar a destreza e as habilidades de vida diaria. Os tratamentos renales e de apoio renal poden ser necesarios.
Pronóstico para o síndrome de Biedl-Bartet ou o síndrome de Laurence-Moon
Para aqueles con síndrome de Laurence-Moon, a esperanza de vida adoita ser máis curta que a demais. A causa máis común de morte está relacionada con problemas renales ou renales.
Para a síndrome de Biedel-Bartet, a insuficiencia renal é moi común e é a causa máis probable de morte. O manexo de problemas renales pode mellorar a esperanza de vida e a calidade de vida.
Fontes:
"Síndrome de Biedl-Bartet". Organización Nacional de Trastornos Raros, 2015.
"Síndrome de Laurence-Moon". Paciente.Info, 2015.