A enfermidade xenética provoca unha acumulación nociosa de cobre
A enfermidade de Wilson, tamén coñecida como degeneración hepatolenticular, é un trastorno xenético que resulta na acumulación excesiva de cobre no corpo. É un trastorno infrecuente que afecta a unha de cada 30.000 persoas. Para que unha persoa sexa afectada, el ou ela debe herdar unha mutación xenética específica de non un senón ambos pais.
Esta acumulación anormal de cobre afecta predominantemente ao fígado, o cerebro, o ril e os ollos, pero tamén pode afectar o corazón eo sistema endócrino.
Os síntomas da enfermidade de Wilson adoitan manifestarse bastante cedo na vida, normalmente entre os cinco e os 35 anos. Complicacións da enfermidade poden incluír insuficiencia hepática, problemas renales e, ás veces, síntomas neuropsiquiátricos graves.
Causas
A enfermidade de Wilson é un trastorno hereditario no patrón autosómico recesivo . O que isto significa é que ambos pais sexan portadores da mutación xenética, aínda que tampouco terán síntomas ou historia familiar da enfermidade. As persoas que son portadoras poden ter evidencia de metabolismo anormal do cobre, pero xeralmente non o suficiente para xustificar a intervención médica.
A enfermidade de Wilson é unha das varias enfermidades xenéticas nas que o cobre acumúlase anormalmente no sistema, a maioría das veces no fígado. Implica un xene chamado ATP7B que o corpo usa para secar o cobre na bilis . A mutación deste xene impide este proceso e interfire coa excreción de cobre do corpo.
Como os niveis de cobre comezan a desbordar o fígado, o corpo intentará descompoñelos secando ácido clorhídrico e ferro ferroso para oxidar as moléculas de cobre. Co tempo, esta reacción pode causar cicatrices de fígado (fibrose), hepatite e cirrosis.
Debido a que o cobre é fundamental tanto para a formación de coláxeno como para a absorción de ferro, calquera deterioro deste proceso pode causar lesións a unha idade temperá.
É por iso que a enfermidade de Wilson pode causar hepatitis nos primeiros tres anos de vida e cirrosis (unha enfermidade máis comúnmente asociada aos adultos maiores) en adolescentes e adultos novos.
Síntomas relacionados co fígado
Os síntomas da enfermidade de Wilson varían segundo a localización do dano tisular. Dado que o cobre adoita acumularse no fígado e no cerebro primeiro, os síntomas da enfermidade aparecen con máis frecuencia nestes sistemas de órganos.
Os primeiros síntomas da disfunción do fígado adoitan ser similares aos que se ven con hepatite . O desenvolvemento progresivo da fibrose pode levar a unha condición coñecida como hipertensión portal na que a presión arterial dentro do fígado comeza a aumentar. A medida que o dano ao fígado aumenta, unha persoa pode experimentar un espectro de eventos graves e potencialmente mortíferos, incluíndo hemorragia interna e insuficiencia hepática .
Entre os síntomas máis comúns relacionados co fígado visto na enfermidade de Wilson:
- Fatiga
- Náuseas
- Vómitos
- Perda de apetito
- Calambres musculares
- Amarelo da pel e os ollos ( ictericia )
- Fluído acumulado nas pernas ( edema )
- Acumulación de fluído no abdome ( ascites )
- Araña virada na web na pel (araña angiomas)
- Dor ou plenitude no abdome esquerdo superior debido a un bazo agrandado
- Vómitos de sangue ou heces aletas por varices esofágicas
Aínda que a cirrosis ocorre normalmente en persoas con enfermidade de Wilson grave e non tratada, raramente avanza ao cancro de fígado (a diferenza da cirrosis asociada coa hepatitis viral ou o alcoholismo ).
Síntomas neurolóxicos
A insuficiencia hepática aguda caracterízase polo desenvolvemento dunha forma de anemia chamada anemia hemolítica na que os glóbulos vermellos literalmente ruptura e morren. Dado que os glóbulos vermellos conteñen tres veces a cantidade de amoníaco como plasma (o compoñente líquido do sangue), a destrución destas células pode causar a rápida acumulación de amoníaco e outras toxinas no fluxo sanguíneo.
Cando estas substancias irritan o cerebro, unha persoa pode desenvolver encefalopatía hepática , a perda da función cerebral debido á enfermidade do fígado. Os síntomas poden incluír:
- Enxaqueca
- Insomnio
- Perda de memoria
- Falso discurso
- Cambios na visión
- Problemas de mobilidade e perda de saldo
- Ansiedade ou depresión
- Cambios na personalidade (incluíndo impulsividade e xuízo deficiente)
- Parkinsonismo (rixidez, tremores, desaceleración do movemento)
- Psicosis
Debido a que as causas potenciais destes síntomas son enormes, a enfermidade de Wilson raramente se diagnostica con características neuropsiquiátricas só.
Outros síntomas
A acumulación anormal de cobre no corpo pode afectar directa e indirectamente outros sistemas de órganos.
- Ao ocorrer nos ollos, a enfermidade de Wilson pode causar un síntoma característico coñecido como aneis Kayser-Fleisher. Son bandas de decoloración dourada ao redor do perímetro do iris causadas por depósitos de exceso de cobre. Ocorre en preto de 65 por cento das persoas con enfermidade de Wilson.
- Cando se producen nos riles, a enfermidade de Wilson pode causar fatiga, debilidade muscular, confusión, pedras nos riles e sangue na orina por exceso de ácidos no sangue. A condición tamén pode causar o exceso de depósito de calcio nos riles e, paradójicamente, o debilitamento dos ósos debido á redistribución e perda de calcio.
Aínda que é raro, a enfermidade de Wilson pode causar miocardiopatía (debilidade do corazón), así como infertilidade e aborto repetido como consecuencia da insuficiencia cardíaca.
Diagnóstico
Debido ao amplo rango de síntomas potenciais, a enfermidade de Wilson moitas veces pode ser difícil de diagnosticar. Particularmente se os síntomas son vagos, a enfermidade pode ser confundida con todo a partir de envenenamento por metalo pesado e hepatite C a lupus e parálisis cerebral inducida por medicamentos .
Se se sospeita a enfermidade de Wilson, a investigación incluirá unha revisión dos síntomas físicos xunto cunha serie de probas de diagnóstico, incluíndo:
- Ensaios de enzimas hepáticas
- Ensaios de sangue para comprobar altos niveis de cobre e baixos niveis de ceruloplasmina (a proteína que transporta cobre a través do sangue)
- Ensaios de glicosa no sangue para comprobar os baixos niveis de azucre no sangue
- Colección de orina de 24 horas para probar a acidez e os niveis de calcio
- Biopsia do fígado para medir a gravidade da acumulación de cobre
- Ensaios xenéticos para confirmar a presenza da mutación ATB7B
Tratamento
O diagnóstico precoz da enfermidade de Wilson xeralmente confire aos mellores resultados. As persoas diagnosticadas coa enfermidade tratanse normalmente en tres pasos:
- O tratamento xeralmente comeza co uso de medicamentos de cobre- quelante para eliminar o exceso de cobre do sistema. A penicilamina adoita ser o medicamento de primeira liña que elixe. Funciona unindo con cobre, permitindo que o metal se excreta máis facilmente na orina. Os efectos secundarios son ás veces significativos e poden incluír debilidade muscular, erupción cutánea e dor nas articulacións. Entre os síntomas que experimentan, o 50 por cento experimentarán un empeoramento paradoxal dos síntomas. Neste caso, as drogas de segunda liña pódense prescribir.
- Unha vez que os niveis de cobre sexan normalizados, o zinc pode prescribirse como unha forma de terapia de mantemento. O cinc que se toma oralmente impide que o corpo absorba o cobre. A dor de estómago é o efecto colateral máis común.
- Os cambios dietéticos aseguran que evites consumir cobre innecesario. Estes inclúen alimentos ricos en cobre como mariscos, fígado, noces, cogumelos, froitos secos, manteiga de cacahuete e chocolate escuro. Os suplementos que conteñen cobre, como multivitamínicos e os que se usan para tratar a osteoporose, tamén poden requirir substitución.
As persoas con enfermidade hepática grave que non responden ao tratamento poden requirir un trasplante de fígado .
> Fontes:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; e dá Silveira, T. "Cirrose nos nenos e adolescentes: unha visión xeral". Revista mundial de hepatoloxía. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Unha revisión e perspectiva actual sobre a enfermidade de Wilson". Revista de Hepatoloxía Clínica e Experimental. 2013; 3 (4): 321-336.