A síndrome de Meckel-Gruber, tamén coñecida como dysencephalia splanchnocystica, síndrome de Meckel e síndrome de Gruber, é un trastorno xenético que causa unha variedade de defectos físicos graves. Debido a estes graves defectos, aqueles con síndrome de Meckel normalmente morren antes ou pouco despois do nacemento.
Mutacións xenéticas
O síndrome de Meckel está asociado cunha mutación en polo menos un dos oito xenes.
As mutacións nestes oito xenes representan aproximadamente o 75 por cento dos casos de Meckel-Gruber. Os outros 25 por cento son causados por mutacións que aínda non se descubriron.
Para que un neno ten a síndrome de Meckel-Gruber, ambos os pais deben levar copias do xene defectuoso. Se ambos os dous teñen o xene defectuoso, hai un 25 por cento de posibilidades de que o seu fillo teña a condición. Hai un 50 por cento de posibilidades de que o seu fillo herdará unha copia do xene. Se o neno herda unha copia do xene, será un portador da condición. Non terán a condición mesma.
Prevalencia
A taxa de incidencia da síndrome de Meckel-Gruber varía de 1 en 13.250 a 1 en 140.000 nacementos vivos. As investigacións descubriron que algunhas poboacións, como as de ascendencia finlandesa (1 en 9.000 persoas) e ascendencia belga (preto de 1 de cada 3.000 persoas) son máis propensas a verse afectadas. Outras altas taxas de incidencia foron atopadas entre os beduínos en Kuwait (1 en 3.500) e entre os indíxenas guatemaltecos (1 en 1.300).
Estas poboacións tamén teñen taxas elevadas de transporte, con 1 en 50 a 1 en 18 persoas que levan unha copia dos xenes defectuosos. Malia estas taxas de prevalencia, a condición pode afectar calquera fondo étnico, así como ambos xéneros.
Síntomas
A síndrome de Meckel-Gruber é coñecido por causar deformidades físicas específicas, incluíndo:
- Un gran punto suave frontal (fontanel), que permite que algúns dos cerebros e do líquido da columna vertebral se estorban (encefalocele)
- Defectos cardíacos
- Grandes riles cheos de quistes (riles poliquisticos)
- Dedo ou dedos adicionais ( polidactilia )
- Cicatrización hepática (fibrose hepática)
- Desenvolvemento pulmonar incompleta (hipoplasia pulmonar)
- Labio leporino e paladar hendido
- Anomalías xenitais
Os riñones císticos son o síntoma máis común, seguido polidactilia. A maioría das mortes de Meckel-Gruber débense a hipoplasia pulmonar, desenvolvemento pulmonar incompleta.
Diagnóstico
Os bebés con síndrome de Meckel-Gruber poden ser diagnosticados en función da súa aparencia ao nacer ou por ultrasonido antes do nacemento. A maioría dos casos diagnosticados mediante ultrasóns son diagnosticados no segundo trimestre. Non obstante, un técnico cualificado poderá identificar a condición durante o primeiro trimestre. A análise cromossómica, xa sexa a través de mostras de vellosidades coriónicas ou amniocentesis, pódese facer para descartar a Trisomía 13 , unha condición case igualmente mortal con síntomas similares.
Tratamento
Desafortunadamente, non hai tratamento para a síndrome de Meckel-Gruber porque os pulmóns subdesenvolvidos do neno e os riles anormais non poden soportar a vida. A condición ten unha taxa de mortalidade do 100 por cento dentro dos días de nacemento.
Se a síndrome de Meckel-Gruber é detectada durante o embarazo, algunhas familias poden optar por rescindir o embarazo.
Fontes:
Carter, SM (2015). Síndrome de Meckel-Gruber. eMedicina.
NIH Genetics Home Reference. Síndrome de Meckel (2016)