O síndrome de Patau pode diagnosticarse durante o embarazo
As anomalías cromosómicas son responsables de abortos e mortinatos. As anomalías poden causar problemas importantes, incluíndo o síndrome de Down e outros atrasos no desenvolvemento ou problemas de saúde. Na trisomía, os individuos teñen tres copias dun cromosoma en lugar de dúas como é normal.
A síndrome de Patau ou Trisomía 13 é o menos común das trisomias autosómicas e máis graves, despois da síndrome de Down (Trisomía 21) e da síndrome de Edwards (Trisomía 18) .
A copia extra do cromosoma 13 na síndrome de Patau causa graves defectos neurolóxicos e cardíacos que fan que os nenos poidan sobrevivir. Non se coñece a causa exacta do síndrome de Patau; o mesmo é verdadeiro para a Síndrome de VATER . Patau parece afectar ás femias máis que aos machos, probablemente porque os fetos machos non sobreviven ata o nacemento. O síndrome de Patau, como a síndrome de Down, está asociado a unha maior idade da nai. Pode afectar individuos de todos os orígenes étnicos.
Síntomas
Os recentemente nados nacidos con síndrome de Patau a miúdo teñen anomalías físicas ou problemas intelectuais. Moitos bebés non sobreviven máis que o primeiro mes ou no primeiro ano. Outros síntomas inclúen:
- Dedo ou dedos extra (polidactilia)
- Pés deformados, coñecidos como os pés máis baixos
- Problemas neurolóxicos como cabeza pequena (microcefalia), falla do cerebro para dividirse en metade durante a xestación (holoprosencefalia), deficiencia mental grave
- Defectos faciais como ollos pequenos (microftalmia), nariz ausente ou malformada, labio leporino e / ou paladar hendido
- Defectos cardíacos (80% dos individuos)
- Defectos renales
Prevalencia
A síndrome de Patau non é moi común; só 1 de cada 16 000 bebés teñen a desorde. O 95% dos bebés con síndrome de Patau morren antes do nacemento.
Diagnóstico
Os síntomas da síndrome de Patau son evidentes ao nacer. A síndrome de Patau pode confundirse coa síndrome de Edwards, polo que hai que realizar probas xenéticas para confirmar o diagnóstico. Os estudos de imaxe como a tomografía computarizada (CT) ou a resonancia magnética (MRI) deberíanse realizar para buscar defectos cerebrais, cardíacos e renales. Debe realizarse unha ecografía do corazón (ecocardiograma) tendo en conta a alta frecuencia de defectos cardíacos asociados co síndrome de Patau.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Patau céntrase nos problemas físicos particulares con que nace cada neno. Moitos nenos teñen dificultade para sobrevivir nos primeiros días ou semanas debido a problemas neurolóxicos graves ou defectos cardíacos complexos. É posible que a cirurxía sexa necesaria para reparar defectos cardíacos ou o feto labial e o paladar hendido. A terapia física, ocupacional e de fala axudará ás persoas con síndrome de Patau a alcanzar o seu potencial de desenvolvemento completo.
Que facer
Se o seu bebé foi diagnosticado con síndrome de Patau antes do nacemento, o médico repara as opcións contigo. Algúns pais optan por unha intervención intensiva, mentres que outros optan por finalizar o embarazo. Outros continuarán o embarazo e proporcionarán atención continua á vida do neno. Mentres as posibilidades de supervivencia son moi baixas, algunhas persoas deciden probar coidados intensivos para prolongar a vida do neno.
Estas decisións son intensamente persoais e só poden ser feitas por vostede, a súa parella eo seu médico.
Asesoramento xenético e apoio
Os pais dun neno nacido con síndrome de Patau recibirán asesoramento xenético para determinar cal é o risco de ter outro fillo con síndrome. Un bo recurso para información e apoio é a Organización de Soporte para Trisomía 18, 13 e outros trastornos relacionados (SOFT).
> Fontes:
> Mellor, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Síndrome de Patau.
> "Síndrome de Patau". Biblioteca Nacional de Saúde Xenética, 2009.