Falla para crecer síntoma primario
A síndrome de Russell-Silver é un tipo de trastorno de crecemento xeralmente acompañado por características faciais distintas e, moitas veces, por membros asimétricos. Os bebés con esta afección adoitan ter dificultade para alimentarse e medrar. Aínda que os adolescentes e os adultos con síndrome de Russell-Silver serán máis curtos que a media, a síndrome non afecta significativamente á esperanza de vida.
A síndrome de Russell-Silver agora pénsase que é un trastorno xenético causado por anomalías no cromosoma 7 ou o cromosoma 11. A maioría dos casos non son herdados, pero se pensa que se deben a mutacións espontáneas.
A síndrome de Russell-Silver afecta a todos os xéneros e persoas de todos os orígenes étnicos.
Síntomas
O non crecemento é o síntoma principal da síndrome de Russell-Silver. Outros síntomas inclúen:
- Baixo peso ao nacer
- Características faciais distintivas que inclúen un pequeno rostro triangular (unha testa alta que cobre a unha pequena mandíbula), unha prominente ponte nasal e os xiros de boca abaixo da boca
- Unha cabeza de tamaño normal, pero porque o corpo é pequeno, a cabeza parece grande en comparación
- Sobrecrecimiento dun lado do corpo, resultado da asimetría de brazos e / ou pernas
- Defectos de dedos e dedos do pé, como a curvatura ou a fusión
Diagnóstico
En xeral, o síntoma máis notable da síndrome de Russell-Silver é o non crecemento dun neno, e isto pode suxerir o diagnóstico.
O neno nace pequeno e non alcanza longos / alturas normais para a súa idade. As características faciais distintivas poden identificarse en bebés e nenos, pero poden ser máis difíciles de recoñecer en adolescentes e adultos. Pódese facer unha proba xenética para descartar outras enfermidades xenéticas que poidan ter síntomas similares.
Tratamento
Debido a que os nenos con síndrome de Russell-Silver teñen dificultade para consumir calorías suficientes para o crecemento, os pais deben aprender a optimizar a inxestión de calorías e poden darse fórmulas especiais con alto contido calórico. En moitos casos, será necesario un tubo de alimentación para axudar o neno a conseguir unha nutrición óptima.
A terapia hormonal do crecemento pode axudar o neno a crecer máis rápido, pero el aínda será máis curto que a media. Os primeiros programas de intervención para nenos pequenos son útiles xa que algúns nenos con síndrome de Russell-Silver terán dificultade para aprender idiomas e matemáticas. Ademais, a terapia física e ocupacional é útil para promover o desenvolvemento físico.
Fonte:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Síndrome Silver-Russell.