O trastorno xenético raro causa defectos físicos e mentais
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é un trastorno xenético que pode provocar defectos de nacemento e problemas de desenvolvemento. Resultará en características faciais distintas, estatura curta, retraso mental e anomalías de varios sistemas de órganos. É unha enfermidade rara e estímase que se produce nun dos 50.000 nacementos.
A síndrome de Wolf-Hirschhorn resulta dun erro específico dunha parte do xene coñecido como cromosoma 4p.
Na maioría dos casos, esta non é unha enfermidade xenética herdada, senón unha mutación que ocorre espontaneamente. De feito, o 87 por cento das persoas moléstanse co síndrome de Wolf-Hirschhorn, non hai historia familiar do trastorno.
Mentres que a síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ocorrer en persoas de calquera raza ou etnia, dúas veces máis femias son afectadas como machos.
Síntomas do síndrome de Wolf-Hirschhorn
A síndrome de Wolf-Hirschhorn causa malformacións na maioría das partes do corpo porque o erro xenético ocorre durante o desenvolvemento fetal.
Un dos síntomas máis característicos é o que se describe como características faciais "casco guerreiro grego". Estes colectivamente inclúen unha prominente fronte, ollos anchos e un nariz de boca abaixo. Outros síntomas poden incluír:
- Retraso mental profundo
- Cabeza pequena
- Paladar na ferva
- Estatura moi curta
- Malformación das mans, pés, peito e columna vertebral
- Baixo ton muscular e mal desenvolvemento muscular
- Crescos nas palmas chamadas "plumas simianas"
- Subdesenvolvemento ou malformación dos órganos xenitais e do tracto urinario
- As convulsións (que se producen nun 50 por cento dos individuos afectados)
- Defectos cardíacos graves, especialmente o defecto septal auricular (comúnmente coñecido como "burato no corazón"), defecto do septo ventricular (unha malformación da conexión entre as cámaras inferiores do corazón), e estenose p pneumonica (unha obstrución do fluxo desde o corazón para a arteria pulmonar)
Diagnóstico do síndrome de Wolf-Hirschhorn
A síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser diagnosticado por ultrasóns mentres o bebé aínda está no útero ou por aparencia despois do parto. As características faciais distintivas adoitan ser a primeira pista de que o neno ten a desorde. As probas xenéticas poden confirmar o diagnóstico.
Se Wolf-Hirschhorn é sospeitoso durante o embarazo, tamén se poden realizar probas xenéticas, así como unha proba máis sofisticada chamada hibridación fluorescente in situ (FISH) que ten unha precisión do 95 por cento para confirmar a enfermidade.
Probas adicionais, como radiografías para investigar malformacións óseas e internas, a ultrasonografía renal para examinar os riles ea resonancia magnética (MRI) do cerebro poden axudar a identificar o rango de síntomas que o bebé pode afrontar.
Tratamento do síndrome de Wolf-Hirschhorn
Dado que non existe ningún tratamento para remediar o defecto de nacemento unha vez que se produciu, o tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn céntrase en abordar os distintos síntomas. Isto pode incluír medicamentos para tratar convulsións, terapia física e ocupacional para manter a mobilidade muscular e articular e a cirurxía para reparar anomalías de órganos.
Aínda que non hai forma de minimizar os desafíos que unha familia pode afrontar cando se enfronta coa síndrome de Wolf-Hirschhorn, tamén é importante lembrar que non hai un rumbo definido para o trastorno.
Algúns nenos que nacen con Wolf-Hirschhorn poden ter poucos problemas, se hai, os órganos principais e vivir ben na idade adulta. A gravidade do deterioro mental tamén pode variar significativamente. Como tal, a esperanza de vida media dun neno con Wolf-Hirschhorn é descoñecida simplemente porque a severidade e os síntomas da enfermidade son tan variados.
Para afrontar mellor os retos de criar un fillo con síndrome de Wolf-Hirschhorn, é importante chegar a grupos de defensa que son capaces de proporcionar referencias profesionais, información centrada no paciente e o apoio emocional que necesita. Estes inclúen o grupo de extensión de trastorno do cromosoma Boca Raton, Florida eo 4P Support Group en Sunbury, Ohio.
> Fonte:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Sur, S .; e Wright, T. (2015) "Síndrome Wolf-Hirschhorn". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Universidade de Washington, Seattle.