Esta condición rara fai que sexa difícil para o corpo absorber a graxa
A abetalipoproteinemia (tamén coñecida como síndrome de Bassen-Kornzweig) é unha enfermidade hereditaria que afecta a forma en que as graxas son feitas e utilizadas no corpo. Os nosos corpos necesitan graxas para manter nervios sans, músculos e dixestión. Do mesmo xeito que o petróleo e a auga, as graxas non poden viaxar por nós mesmos. No seu lugar, únense a proteínas especiais chamadas lipoproteínas e viaxan a calquera lugar onde se precisen.
Como a abetalipoproteinemia afecta as lipoproteínas
Debido a unha mutación xenética, as persoas con abetalipoproteinemia non producen a proteína necesaria para facer lipoproteínas. Sen lipoproteínas suficientes, as graxas non poden ser dixeridas correctamente ou viaxar ata onde sexan necesarias. Isto leva a graves problemas de saúde que poden afectar o estómago, sangue, músculos e outros sistemas do corpo.
Debido aos problemas causados pola abetalipoproteinemia, os signos das condicións adoitan verse na infancia. Os machos son máis afectados, uns 70 por cento máis que as femias. A condición é unha condición hereditaria autosómica, o que quere dicir que ambos os pais deben ter o xene MTTP defectuoso para que o seu fillo o herda. A abetalipoproteinemia é moi rara, só se informaron case 100 casos.
Signos e síntomas do trastorno
Os bebés que nacen con abetalipoproteinemia teñen problemas de estómago debido á súa incapacidade de dixerir as graxas correctamente. Os movementos intestinais adoitan ser anormais e poden ser de cor pálida e de mal olor.
Os nenos con abetalipoproteinemia tamén poden experimentar vómitos, diarrea, inchazo e dificultade para gañar peso ou crecer (tamén ás veces coñecido como o non prosperar).
Os que teñen a condición tamén teñen problemas relacionados coas vitaminas almacenadas nas graxas - vitaminas A, E e K. Os síntomas causados pola falta de graxas e vitaminas liposolubles adoitan desenvolverse dentro da primeira década da vida.
Estes poden incluír:
- Disturbios sensoriais: Isto inclúe problemas coa temperatura sensible e o tacto, especialmente nas mans e nos pés (hipótese)
- Problemas para andar (ataxia): Aproximadamente o 33 por cento dos nenos terán dificultade para camiñar ata que cumpran 10 anos. Ataxia empeora co paso do tempo.
- Trastornos do movemento: tremores, axitación (corea), dificultade para chegar a cousas (dismétria), problemas para falar (disartria)
- Problemas musculares: Debilidade, acortação (contracción) de músculos nas costas que fan que a columna curva (kyoscoscose)
- Problemas sanguíneos: baixo contido de ferro ( anemia ), problemas de coagulación, glóbulos vermellos anormais (acantocitosis)
- Problemas oculares: Cegueira nocturna, visión deficiente, problemas de control ocular (oftalmoplexia), cataratas
Conseguir un diagnóstico de abetalipoproteinemia
A abetalipoproteinemia pode detectarse mediante mostras de feces. Os movementos intestinais, cando probados, mostrarán un alto nivel de graxa xa que se elimina a graxa no canto de ser usado polo corpo. Os exames de sangue tamén poden axudar a diagnosticar a enfermidade. Os glóbulos vermellos anormais presentes na abetalipoproteinemia poden verse baixo un microscopio. Haberá tamén niveis moi baixos de graxas como o colesterol e os triglicéridos no sangue.
Se o seu fillo ten abetalipoproteinemia, as probas para o tempo de coagulación e os niveis de ferro tamén volverán anormais. Un exame ocular pode amosar inflamación da parte traseira (retinite). As probas da forza muscular e as contraccións tamén poden ter resultados anormais.
Tratar a condición a través da dieta
Realizouse unha dieta específica para persoas con abetalipoproteinemia. Existen varios requisitos na dieta, incluíndo a evitación de comer certos tipos de graxas (triglicéridos de cadea longa) a favor de comer outros tipos (triglicéridos de cadea media). Outro requisito é a adición de doses de suplementos vitamínicos que conteñen vitaminas A, E e K, así como o ferro.
Un nutricionista con antecedentes que trata as condicións xenéticas pode axudarche a deseñar un plan de comidas que satisfaga as necesidades alimentarias especiais dos teus fillos.
Fontes :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., e Wetterau, JR (2000). O papel da proteína microsómica de transferencia de triglicéridos na abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP e Samson-Bouma, M. (1994). As bases moleculares da abetalipoproteinemia. Curr Opinión Lipidol, vol. 5, non. 2, pp. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., e Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: novas indicacións sobre o conxunto de lipoproteínas e o metabolismo da vitamina E a partir dunha rara enfermidade xenética. JAMA, vol. 270, non. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Fisiopatoloxía das hiperlipoproteinemias. En Xestión de Lípidos en Práctica Clínica. Dispoñible en liña en Medscape.
Medline Plus. Síndrome de Bassen-Kornzweig. (2013)