A cistinosis é un trastorno hereditario do cromosoma 17 no cal a cistina de aminoácidos non se transporta correctamente fóra das células do corpo. Isto causa danos nos tecidos e órganos en todo o corpo. Os síntomas da cistinosis poden comezar a calquera idade e afecta tanto a machos como a femias de todos os orígenes étnicos. Hai só uns 2.000 individuos coñecidos con cistinosis no mundo.
O xene da cistinosis (CTNS) é herdado de forma autosómica recesiva . Isto significa que para que un neno herda o trastorno, ambos os pais deben ser portadores do xene CTNS, eo neno debe herdar dúas copias do xene defectuoso, un de cada pai.
Síntomas
Os síntomas da cistinosis varían segundo a forma na que está presente a enfermidade. Os síntomas poden variar de leve a grave, e poden progresar ao longo do tempo.
- Cistinosis nefropática infantil - Esta é a forma máis común e máis grave de cistinosis, na que os síntomas comezan na infancia, moitas veces antes do ano de idade. Os nenos con este tipo de cistinosis adoitan ter estatura curta, cambios na retina (retinopatía), sensibilidade á luz (fotofobia), vómitos, perda de apetito e constipação. Tamén desenvolven unha función renal alterada coñecida como síndrome de Fanconi. Os síntomas da síndrome de Fanconi inclúen sed excesiva (polidipsia), micção excesiva (poliúria) e baixo contido de potasio sanguíneo (hipocalemia).
- Cistinosis nefropática de inicio tardío (tamén chamado intermediario, xuvenil ou adolescente). Nesta forma, os síntomas xeralmente non son diagnosticados antes dos 12 anos e a enfermidade avanza lentamente ao longo do tempo. Os cristais cistinos están presentes na córnea e na conjuntiva do ollo e na medula ósea. A función renal está prexudicada e os individuos con esta forma de cistinosis tamén poden desenvolver síndrome de Fanconi.
- Cistinosis adulto (benigna ou non nefropática) - Esta forma de cistinosis comeza na idade adulta e non produce insuficiencia renal. Os cristais de cistos acumúlanse na córnea e conxuntiva do ollo, e a sensibilidade á luz (fotofobia) está presente.
Diagnóstico
O diagnóstico da cistinosis confirma medindo o nivel de cistina nas células do sangue. Outros exames de sangue poden comprobar os desequilibrios en potasio e sodio, e pódese verificar o nivel de cistina na ouriña. Un oftalmólogo examinará os ollos por cambios na córnea e retina. Unha mostra de tecido renal (biopsia) pode ser examinada baixo un microscopio para cristais de cistina e para cambios destrutivos nas células e estruturas do riñón
Tratamento
A droga cisteamina (Cystagon) axuda a eliminar a cistina do corpo. Aínda que non se pode revertir o dano xa feito, pode axudar a diminuír ou evitar que se produzan máis danos. A cisteamina é moi beneficiosa para os individuos con cistinosis, especialmente cando se inicia no inicio da vida. As persoas con fotofobia ou outros síntomas oculares poden aplicar caídas de cisteamina directamente aos ollos.
Debido á función renal prexudicada, os nenos e adolescentes con cistinosis poden tomar suplementos minerais como sodio, potasio, bicarbonato ou fosfato, así como a vitamina D.
Se a enfermidade renal avanza co paso do tempo, un ou ambos os riles poden funcionar mal ou non. Neste caso, un transplante de ril pode ser necesario. O ril transplantados non se ve afectada pola cistinosis. A maioría dos nenos e adolescentes con cistinosis reciben asistencia regular dun nefrólogo pediátrico (médico renal).
Os nenos que teñen dificultade para crecer poden recibir tratamentos con hormona do crecemento. Os nenos con forma infantil de cistinosis poden ter dificultade para deglutinar, vomitar ou dor abdominal. Estes nenos deben ser avaliados por un gastroenterólogo e poden requirir tratamentos ou medicamentos adicionais para controlar os seus síntomas.
> Fontes:
> Elenberg, E. (2003). Cistinosis. eMedicina.
> Organización Nacional de Trastornos Raros. Cistinosis
> Medline Plus. (2005). Síndrome de Fanconi.