A síndrome de Noonan é unha condición que produce unha aparencia física característica e cambios fisiolóxicos que afectan a función do corpo de varias maneiras. Designado como unha enfermidade rara, estímase que esta condición afecta aproximadamente 1 de 1000 a 2.500 persoas. O síndrome de Noonan non está asociado a ningunha rexión xeográfica ou grupo étnico en particular.
Aínda que a síndrome de Noonan non ameaza a vida, se ten a condición pode experimentar enfermidades asociadas, incluíndo enfermidades cardíacas, trastornos de hemorragia e algúns tipos de cancro nalgún momento durante a súa vida. Estes problemas de saúde asociados son previstos en asociación coa síndrome de Noonan. O seu resultado será moito mellor se programar visitas médicas para monitorear a súa saúde e obter un tratamento oportuno para calquera problema médico que xurda antes de que avancen a causar consecuencias graves.
Identificación
Identificar a síndrome de Noonan baséase no recoñecemento de varias manifestacións asociadas. Pode haber un alcance na gravidade da enfermidade, e algunhas persoas poden ter características físicas máis obvias ou un impacto sanitario máis substancial do que outras.
Se xa sabe que ten familiares que foron diagnosticados con síndrome de Noonan, isto pode indicar que note sinais que indican que vostede ou o seu fillo poderían verse afectados.
Seu médico recoñeceu a combinación de características físicas, síntomas e aspectos sanitarios da enfermidade. O seguinte paso despois de identificar sinais da condición é continuar con unha investigación adicional sobre se vostede ou o seu fillo ten síndrome de Noonan.
Características
A síndrome de Noonan maniféstase tanto dentro como fóra do corpo, obtendo unha aparencia característica marcada por trazos físicos da enfermidade, así como os problemas médicos causados pola enfermidade.
- Aparencia física: as características faciais e corporais de alguén con síndrome de Noonan poden parecer bastante pouco comúns ou poden parecer atributos físicos bastante normais. As descricións físicas máis obvias asociadas a esta condición son o tamaño da cabeza máis grande que o habitual, os ollos que están moi separados e unha altura algo máis curta que a media.
- Cabeza : A cara e cabeza dunha persoa que vive con síndrome de Noonan descríbese a miúdo como forma triangular porque a testa é proporcionalmente maior que a pequena mandíbula e queixo.
- Ollos : Os ollos son observados para inclinarse cara a abaixo, ás veces cunha aparencia que parece envolver ao lado da cara. As pálpebras poden ser grosas, creando dobres profundos da pel.
- O pescozo : a síndrome de Noonan tamén está asociada cun pescozo na rede, o que significa que as persoas afectadas por esta afección poden ter un pescozo máis espeso que o habitual con arrugas da pel que parecen formar unha "rede" entre o cofre superior e a mandíbula.
- Inflamación : Algunhas persoas que teñen síndrome de Noonan poden experimentar inchazo do corpo, brazos, pernas ou dedos. Isto foi descrito en bebés e adultos que teñen síndrome de Noonan e é causado por edema, que é unha acumulación de líquido.
- Altura curta e dedos: nas culturas, as persoas que teñen síndrome de Noonan son máis curtas que a media, e tamén poden ter dedos curtos. Os nenos con esta condición xeralmente non son menores que a media ao nacer, pero crecen lentamente durante a infancia e, polo tanto, a altura curta é algo que comeza a ser notábel durante a infancia ou a infancia.
Aínda que a síndrome de Noonan adoita asociarse con certas características faciais e tipo de corpo, pero pode haber un amplo abano de como aparecen estas características. Polo tanto, a aparencia facial e corporal non pode determinar de forma fiable se alguén definitivamente ten síndrome de Noonan ou non.
Síntomas
Hai varios síntomas desta condición e poden ou non afectar a todos os que teñen síndrome de Noonan.
- Problemas para comer : algúns bebés que teñen síndrome de Noonan non poden comer nin bebés normais da mesma idade, o que pode causar problemas para gañar peso e retardar o crecemento.
- Problemas cardíacos: A preocupación sanitaria máis común asociada á síndrome de Noonan é un problema cardíaco chamado estenose da válvula pulmonar. Este problema interfire co fluxo sanguíneo do corazón aos pulmóns, o que causa síntomas como fatiga, falta de aire ou aparencia azul dos beizos ou dedos. Despois dun tempo, as persoas con estenose das válvulas pulmonares non tratadas poden desenvolver un corazón aumentado, que tamén causa cansazo e pode producir problemas cardíacos graves, como a insuficiencia cardíaca, a medida que o tempo pasa. Hai outros defectos cardíacos asociados coa síndrome de Noonan tamén, incluíndo a miocardiopatía obstructiva hipertrófica , o defecto septal auricular eo defecto septal ventricular.
- Brucimento ou sangramento: a síndrome de Noonan pode causar problemas de coagulación sanguínea, o que causa un contusão excesivo e sangrado por un período de tempo máis longo que o habitual despois da lesión.
- Cambios de visión: Polo menos a metade dos nenos que teñen a síndrome de Noonan teñen problemas coa visión e os movementos oculares, como un ollo preguiceiro ou un ollo desviado.
- Osos débiles: Os nenos e os adultos que teñen síndrome de Noonan poden ter problemas coa formación ósea ea resistencia ósea, resultando en ósos fráxiles que poden romperse máis fácilmente que o habitual ou que poden resultar nunha estrutura do corpo inusual, particularmente no peito. Un exemplo da estrutura ósea inusual que pode ocorrer coa síndrome de Noonan é un "foso" profundo no peito superior. Non está claro por que isto ocorre, e non afecta a todos os que teñen síndrome de Noonan.
- Maduración sexual: os nenos e as nenas que teñen síndrome de Noonan poden experimentar unha puberdade tardía. Algúns nenos teñen testículos non descritos e poden experimentar unha diminución da fertilidade máis tarde na vida.
- Retraso de aprendizaxe: existe unha asociación entre trastornos de aprendizaxe e síndrome de Noonan, aínda que a conexión non é forte. En xeral, a información actual sobre o desenvolvemento cognitivo dos individuos con síndrome de Noonan suxire que os nenos que teñen a enfermidade teñen unha probabilidade superior á media de ter unha discapacidade de aprendizaxe, aínda que é máis común que os nenos e adultos que teñan a síndrome de Noonan teñan unha intelixencia media capacidade e capacidade intelectual por riba da media tamén se viu.
Diagnóstico
A evidencia máis definitiva da síndrome de Noonan é unha proba xenética. Non obstante, estímase que entre o 20 eo 40 por cento das persoas que son diagnosticadas con síndrome de Noonan non teñen antecedentes familiares da enfermidade ou que non teñen as anomalías características detectadas polas probas xenéticas. Ás veces, outras probas e observacións poden soportar o diagnóstico.
- Ensaios de laboratorio: os exames de sangue para avaliar a función de coagulación de sangue poden ser normais ou anormais nas persoas que teñen síndrome de Noonan. Non hai unha forte correlación entre os exames de sangue que avalian a coagulación do sangue e os síntomas de hematomas ou hemorragia.
- Probas de función cardíaca: o diagnóstico de hipertensión pulmonar e outros defectos cardíacos asociados á síndrome de Noonan poden soportar o diagnóstico desta condición. Non obstante, todas as condicións cardíacas que están asociadas a esta síndrome tamén poden ocorrer noutras circunstancias. a identificación dunha das condicións cardíacas non confirma a síndrome de Noonan ea ausencia dun problema cardíaco non significa que unha persoa non teña síndrome de Noonan.
- Ensaios xenéticos: hai varios xenes asociados coa síndrome de Noonan e, se estes xenes son identificados, especialmente entre os membros da familia, isto pode ser unha confirmación diagnóstica da síndrome.
Que esperar?
A esperanza de vida con síndrome de Noonan xeralmente é normal, pero pode haber problemas de saúde que deben ser abordados con atención médica ou quirúrgica.
- O sangramento pode producir perda de sangue, o que pode causar síntomas de fatiga. Menos comúnmente, sangramento excesivo pode causar perda de conciencia ou necesidade de emerxencia para transfusións de sangue.
- A enfermidade cardíaca é o efecto sanitario máis común da síndrome de Noonan. A enfermidade cardíaca pode producir insuficiencia cardíaca e, polo tanto, é importante manter un seguimento rutineiro cun cardiólogo se o seu fillo ten síndrome de Noonan.
- Se ten síndrome de Noonan, existe unha maior probabilidade de que se detecten certos tipos de cancro, particularmente cancro de sangue, como leucemia mielomonocítica xuvenil e neuroblastoma.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Noonan está centrado en varios aspectos da enfermidade.
- Previr problemas cardíacos graves: o diagnóstico precoz e a xestión dos problemas cardíacos poden evitar consecuencias a longo prazo para a saúde. Dependendo da gravidade e do tipo de afección cardíaca, a medicación, a cirurxía ou a observación próxima poden ser a mellor opción para vostede.
- Identificación e tratamento de complicacións médicas: a síndrome de Noonan está asociada a diversas complicacións sanitarias que van dende o sangrado ata a infertilidade ao cancro. Ata agora, non hai ningunha proba que poida prever se desenvolverá un destes problemas antes de que comece a afectar o corpo. A asistencia médica remota inclúe visitas médicas regularmente programadas para que o seu médico poida identificar problemas emerxentes a través da súa historia clínica e exames físicos mentres aínda sexan tratables.
- Promovendo o crecemento normal: a hormona de crecemento utilizouse nalgúns nenos que teñen o síndrome de Noonan como forma de estimular o crecemento, o que axuda a acadar unha altura óptima e unha estrutura e forma ósea. Mentres a hormona do crecemento foi utilizada como unha estratexia exitosa para nenos con síndrome de Noonan, os niveis de hormona do crecemento e outras hormonas non son anormais para as persoas que teñen esta condición.
- Asesoramento xenético: Esta condición xeralmente é hereditaria e algúns pais poden querer ter tanta información como sexa posible sobre o risco de certas enfermidades como a síndrome de Noonan ao planificar unha familia.
Causas
A síndrome de Noonan é unha combinación de características físicas e problemas de saúde que están enraizados nun defecto proteico que moitas veces é causado por unha anormalidade xenética.
A anormalidade xenética altera unha proteína que está implicada na modificación da velocidade a que crece o corpo.
Esta proteína funciona especificamente na vía de transducción de sinais RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase), que é unha parte crave da división celular. Isto é significativo porque o corpo humano crece a través do proceso de división celular, que é a produción de novas células humanas a partir de células xa existentes. A división celular orixina esencialmente dúas células en vez dunha, o que produce un crecemento nas partes do corpo. Isto é especialmente importante durante a infancia e na infancia cando unha persoa está crecendo en tamaño. Pero a división celular continúa ao longo da vida mentres o corpo repara, rexéxese e renova. Isto significa que os problemas coa división celular poden afectar moitos órganos en todo o corpo. É por iso que a síndrome de Noonan ten tantas manifestacións físicas e cosméticas asociadas.
Debido a que a síndrome de Noonan é causada por alteracións no RAS-MAPK, chámase específicamente unha RASopatía. Hai varias RASopatias, e son trastornos relativamente pouco frecuentes.
Xenes e herdanza
O mal funcionamento da proteína do síndrome de Noonan é causado por un defecto xenético. Isto significa que os xenes do corpo que codifican para a proteína responsable da síndrome de Noonan teñen un código defectuoso, normalmente coñecido como mutación. A mutación xeralmente é hereditaria, pero pode ser espontánea, o que significa que non se herda dun pai.
Resulta que hai catro anomalías xenéticas diferentes que poden causar síndrome de Noonan. Estes xenes son o xene PTPN11, o xene SOS1, o xene RAF1 eo xene RIT1, con defectos do xene PTPN11 que comprende aproximadamente o 50% dos casos do síndrome de Noonan. Se unha persoa herda ou desenvolve algunha destas 4 anomalías xenéticas, espérase que se produza o síndrome de Noonan.
A condición é herdada como unha enfermidade autosómica dominante, o que significa que se un dos pais ten a enfermidade, entón o neno tamén terá a enfermidade. Isto débese a que a herdanza desta anormalidade xenética particular de un pai causa un defecto na produción de proteína RAS-MAPK que non se pode compensar ainda que un individuo tamén herda un xene para a produción normal da proteína.
Hai casos de síndrome de Noonan esporádico, o que significa que a anomalía xenética pode xurdir nun neno que non herda a condición dos pais. Unha persoa que teña síndrome de Noonan esporádica pode ter un neno con esta condición porque os fillos dunha persoa afectada poden herdar a nova anomalía xenética.
Unha palabra de
Se vostede ou o seu fillo teñen síndrome de Noonan, é importante manter visitas regulares co seu médico e aprender a recoñecer os síntomas asociados. Algúns individuos e familias que teñen enfermidades raras como a síndrome de Noonan atopan útil conectarse cos grupos de apoio e os grupos de apoio, que poden proporcionar información actualizada e difícil atopar recursos sobre a enfermidade. Ademais, pode querer preguntar ao seu médico sobre as probas experimentais máis recentes para que poida estar ao día sobre os novos tratamentos e, posiblemente, participar nun ensaio de investigación por si mesmo .
> Fontes:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Syndrome de Noonan - unha nova enquisa, Arch Med Sci. 2017 febreiro 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 de decembro.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Eficacia a longo prazo da terapia hormonal recombinante de crecemento humano en pacientes de estatura curta con síndrome de Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31 de marzo.