Un trastorno xenético común do corazón
A cardiomiopatía hipertrófica (HCM) é un trastorno xenético relativamente común do corazón (que afecta a case 1 de cada 500 persoas), que pode causar varios problemas, incluíndo insuficiencia cardíaca e morte súbita. Non obstante, a severidade do HCM é bastante variable de persoa a persoa, e moitas persoas con HCM poden levar vidas practicamente normais.
Causas
O HCM é causado por unha ou outra das varias mutacións xenéticas que producen un trastorno no crecemento das fibras do músculo cardíaco.
HCM transmítese como un trazo "autosómico dominante", o que significa que se o xene anormal se herda dun único pai, o neno terá a enfermidade.
Non obstante, en case a metade dos pacientes con HCM, a enfermidade xenética non é herdada en absoluto, pero ocorre como unha mutación xénea espontánea; nese caso, os pais e os irmáns do paciente non terán un risco elevado de HCM. Non obstante, esta mutación "nova" pode pasar á seguinte xeración.
Efectos Cardíacos
No HCM, as paredes musculares dos ventrículos (as cámaras inferiores do corazón) se engrosan anormalmente: unha condición chamada "hipertrofia". Este espesamento fai que o músculo cardíaco funcione anormalmente, polo menos en certa medida. Se é grave, a hipertrofia pode provocar insuficiencia cardíaca e arritmias cardíacas .
Ademais, se se fai extremo a hipertrofia pode causar unha distorsión nos ventrículos, o que pode interferir coa función da válvula aórtica e da válvula mitral, alterando o fluxo de sangue polo corazón.
O HCM pode causar polo menos cinco tipos de problemas cardíacos graves:
1) HCM pode causar disfunción diastólica. "Disfunción diastólica" refírese a unha "rixidez" anormal do músculo ventricular, o que fai que sexa máis difícil que os ventrículos chegan de sangue entre cada latexo cardíaco.
En HCM, a hipertrofia produce polo menos algunha disfunción diastólica. Se é bastante grave, esta disfunción diastólica pode provocar unha insuficiencia cardíaca diastólica e síntomas graves de disnea (falta de aire) e fatiga. Incluso a disfunción diastólica relativamente suave fai máis difícil que os pacientes con HCM toleren arritmias cardíacas, especialmente a fibrilación auricular .
2) HCM pode causar "obstrución do fluxo ventricular esquerdo. (LVOT). " No LVOT hai unha obstrución parcial que dificulta o ventrículo esquerdo expulsar o seu sangue con cada latexo cardíaco. Este problema tamén ocorre coa estenosis da válvula aórtica , na que a chave aórtica se engrosa e non se abre normalmente. Non obstante, mentres que a estenosis aórtica é causada pola enfermidade na propia válvula cardíaca, a LVOT con HCM é causada por un engrosamiento do músculo cardíaco xusto por baixo da válvula aórtica. Esta condición chámase "estenose subvalvular". Así como coa estenosis aórtica, o LVOT causado por HCM pode provocar insuficiencia cardíaca.
3) HCM pode causar regurgitación mitral. Na regurgitación mitral , a válvula mitral non se pode pechar normalmente cando o ventrículo esquerdo bate, permitindo que o sangue flúa cara atrás ("regurgitar") no atrio esquerdo.
A regurgitación mitral observada con HCM non é causada por un problema de válvula cardíaca intrínseca, senón que se produce por unha distorsión na forma en que o ventrículo se contrae, debido ao engrosamiento do músculo ventricular. A regurgitación mitral é outro mecanismo polo cal as persoas con HCM poden desenvolver insuficiencia cardíaca.
4) HCM pode causar isquemia do músculo cardíaco. A isquemia - a privación de osíxeno - é máis comúnmente observada en pacientes con arteria coronaria (CAD) , na que un bloqueo dunha arteria coronaria limita o fluxo sanguíneo a unha parte do músculo cardíaco. Con HCM, o músculo cardíaco pode volverse tan engrosado que algunhas porcións do músculo simplemente non reciben o suficiente fluxo sanguíneo, mesmo cando as arterias coronarias son completamente normais.
Cando isto ocorre, pode ocorrer angina (especialmente co esforzo), e tamén é posible un infarto de miocardio (morte do músculo cardíaco).
5) HCM pode causar morte súbita. A morte repentina no HCM adoita ser causada pola taquicardia ventricular ou a fibrilación ventricular , e normalmente está relacionada co esforzo extremo. É probable que a isquemia do músculo cardíaco produce moitos, se non a maioría das arritmias, que conducen a morte súbita en pacientes con HCM. Por esta razón, a maioría dos pacientes con HCM deben restrinxir o seu exercicio.
Síntomas
Os síntomas que experimentan as persoas con HCM son bastante variables. É común que os pacientes con enfermidades leves non presenten ningún síntoma. Non obstante, se algún dos problemas cardíacos mencionados están presentes, polo menos algúns síntomas son susceptibles. Os síntomas máis comúns que experimentan os pacientes con HCM son a disnea con exercicio, ortopnea , disnea nocturna paroxística , palpitacións , episodios de mareos , dor no peito, fatiga ou inchazo dos nocellos. O síncope (perda de conciencia) en calquera persoa con HCM, especialmente se está asociado ao exercicio, é un asunto moi grave e pode indicar un risco moi elevado de morte súbita. Calquera episodio de síncope debe ser avaliado inmediatamente por un médico.
Diagnóstico
En xeral, o ecocardiograma é o mellor método de diagnóstico de HCM. O ecocardiograma permite unha medición precisa do espesor das paredes ventriculares e tamén pode detectar LVOT e regurgitación mitral.
O electrocardiograma (ECG) pode revelar a hipertrofia ventricular esquerda e utilizouse como ferramenta de selección para buscar HCM en atletas mozos.
Tanto un ECG como o ecocardiograma deben realizarse en parentes próximos de calquera persoa diagnosticada con HCM e un ecocardiograma debe realizarse en calquera persoa na que o ECG ou o exame físico suxiren hipertrofia ventricular.
Tratamento
O HCM non se pode curar, pero na maioría dos casos a xestión médica pode controlar os síntomas e mellorar os resultados clínicos. Non obstante, a xestión do HCM pode ser bastante complexa, e calquera que teña síntomas debido a HCM debería ser seguido por un cardiólogo.
Os bloqueadores beta e os bloqueadores de calcio poden axudar a reducir a "rixidez" no músculo cardíaco engrosado. Evitar a deshidratación é importante en pacientes con HCM na redución de síntomas relacionados co LVOT. Nalgúns pacientes, a cirurxía para eliminar partes do músculo cardíaco engrosado é necesaria para aliviar a LVOT.
A fibrilación auricular, se ocorre, adoita causar síntomas graves e necesita ser xestionada de xeito máis agresivo en pacientes con HCM que na poboación xeral.
Prevención da morte repentina
O HCM é a causa máis común de morte súbita en atletas novos. A morte súbita sempre é un problema devastador, especialmente cando ocorre nos mozos. Por este motivo, o esforzo extremo e o exercicio competitivo deben restrinxirse en pacientes con HCM.
Numerosos métodos foron tratados para reducir o risco de morte súbita en pacientes con HCM, incluíndo o uso de bloqueadores beta e bloqueadores de calcio e medicamentos antiarrítmicos . Non obstante, estes métodos non foron suficientemente efectivos. Agora parece claro que, en pacientes con HCM cuxo risco de morte súbita parece elevado, debe considerarse fortemente un desfibrilador implantable .
Fontes:
Massie, BM "Heart Failure" en: Goldman L e Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Práctica clínica. Miocardiopatía obstructiva hipertrófica. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. Orientación ACCF / AHA 2011 para o diagnóstico e tratamento da miocardiopatía hipertrófica: resumo executivo: informe da Forza de Tarefas da Asociación Americana de Cardioloxía da Fundación Estadounidense de Cardioloxía / Práctica da Asociación Americana do Corazón. Circulación 2011; 124: 2761.