Dentro das células do corpo hai pequenas pezas chamadas mitocondrias (ata 1.000 por célula). As mitocondrias producen a enerxía que as nosas células necesitan para crecer e funcionar. Se a mitocondria está danada ou mal funcionada, as células non poden realizar as súas funcións e poden ferir ou morrer. Estas células feridas ou de baixo rendemento finalmente causan unha enfermidade mitocondrial.
A enfermidade mitocondrial pode ser difícil de diagnosticar porque a enfermidade pode presentarse cunha gran variedade de síntomas, que van desde a leve a grave. Hai centos de diferentes tipos de enfermidades mitocondriais. O tipo que tes depende das celas afectadas. Os problemas poden comezar ao nacer ou ocorrer máis tarde. A maioría dos casos son diagnosticados durante a infancia, aínda que os casos de inicio adulto son cada vez máis comúns. A enfermidade mitocondrial afecta entre 40.000 e 70.000 estadounidenses, producíndose nunha de 2.500 a 4.000 nacementos.
A enfermidade mitocondrial é unha condición xenética . A enfermidade pode ser herdada dos seus pais ou o resultado dunha mutación aleatoria no seu ADN. As mitocondrias tamén poden resultar lesionadas grazas ao uso de drogas ou ao dano causado polos radicais libres (moléculas destrutivas). Unha gran cantidade de mutacións xenéticas poden causar a enfermidade. Non obstante, a mesma mutación en dúas persoas diferentes non pode producir os mesmos síntomas.
Sinais e síntomas
Debido a que as mitocondrias están presentes no 90 por cento das nosas células, unha variedade de órganos poden verse afectados, incluíndo o cerebro e os músculos. Os sistemas máis afectados son normalmente o cerebro, o corazón, o fígado, os músculos esqueléticos, os riles e os sistemas endocrinos e respiratorios. Os síntomas que ten dependen de que células e órganos están afectados, estes poden incluír:
- Cerebro: atrasos no desenvolvemento, retraso mental, convulsións , demencia
- Nervios: debilidade, dor
- Músculos: debilidade, baixo ton, cólicas, dor
- Enfermidade do corazón
- Ollos: contusións , perda de visión
- Enfermidade renal
- Problemas respiratorios
- Perda auditiva
Outros síntomas inclúen trastornos gastrointestinales , dificultade para deglutir, enfermidade cardíaca, enfermidade hepática, diabetes , acidose láctica e maior probabilidade de contraer infeccións. Nos nenos, a enfermidade tamén pode provocar un crecemento pobre e atrasos no desenvolvemento. O diagnóstico da enfermidade mitocondrial adoita ser difícil xa que os síntomas varían e poden imitar outras condicións. A implicación do sistema de órganos múltiples, tres ou máis áreas, adoita ser indicativa da enfermidade mitocondrial.
Tratamento
A maioría dos casos de enfermidade mitocondrial poden ser diagnosticados a través da biopsia muscular. Outras opcións de proba inclúen probas de sangue, probas xenéticas e probas encimáticas. As biopsias musculares e outras probas poden ser moi caras, deixando que os casos sexan diagnosticados só na presentación clínica.
Non hai cura para a enfermidade mitocondrial. Algúns suplementos: tiamina ( B1 ), riboflavina (B12), vitamina C , vitamina E, ácido lipoico e coenzima Q10 - poden axudar a tratar certos aspectos da enfermidade. Evitar o estrés tamén pode axudar a reducir os síntomas.
Os investigadores están a buscar drogas que bloquearían a acumulación de ácido láctico asociada á enfermidade mitocondrial. Outros intentan dietas de carbohidratos moi baixas para reducir a carga de traballo da mitocondria.
Vinculación da disfunción mitocondrial con outras doenzas
Os investigadores están estudando a enfermidade mitocondrial por pistas para outras condicións como o cancro, a enfermidade de Parkinson, as enfermidades de Alzheimer e as enfermidades do corazón. O dano ás mitocondrias está asociado a todas esas condicións. A vida útil do dano mitocondrial pode ser parte do proceso de envellecemento.
> Fontes:
> Foreman, J. As enfermidades poden afectar o poder nas nosas células. O Boston Globe , 17 de xuño de 2003.
> Fundación da enfermidade mitocondrial unida.