Comprensión das variacións nos alelos
Se estivo a ler sobre unha condición xenética, é posible que atopasemos os termos "homocigotos" ou "heterocigotos"? Pero só o que significan estes termos? E cales son os resultados prácticos por ser "homocigotos" ou "heterocigotos" para un xene específico?
Que é un xene ?
Antes de definir homocigotos e heterocigotos, debemos pensar primeiro en xenes. Cada unha das túas células contén longos tramos de ADN (ácido desoxirribonucleico).
Este é material hereditario que obtén de cada un dos seus pais.
O ADN está composto por unha serie de compoñentes individuais chamados nucleótidos. Hai catro tipos diferentes de nucleótidos no ADN: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Dentro da célula, o ADN adóitase atopar en cromosomas (atopados en 23 pares diferentes).
Os xenes son segmentos moi específicos do ADN cun propósito distinto. Estes segmentos son utilizados por outras máquinas dentro da célula para facer proteínas específicas. As proteínas son os bloques de construción que se utilizan en moitos roles críticos dentro do corpo, incluíndo soporte estrutural, sinalización celular, facilitación de reaccións químicas e transporte. A célula fai proteína (fóra dos seus bloques de construción, aminoácidos) ao ler a secuencia de nucleótidos atopados no ADN. A célula usa un tipo de sistema de tradución para usar información no ADN para construír proteínas específicas con estruturas e funcións específicas.
Os xenes específicos do corpo cumpren distintos papeis. Por exemplo, a hemoglobina é unha molécula de proteína complexa que traballa para transportar osíxeno no sangue. Varios xenes diferentes (atopados no ADN) son utilizados pola célula para facer as formas específicas de proteínas necesarias para este fin.
Vostede herda o ADN dos teus pais.
En xeral, a metade do teu ADN provén da túa nai e da outra metade do teu pai. Para a maioría dos xenes, vostede herda unha copia da súa nai e outra do seu pai. (Con todo, existe unha excepción que implica un par específico de cromosomas chamados cromosomas sexuais. Debido á forma en que funcionan os cromosomas sexuais, os machos só herdan unha única copia de certos xenes.)
Variacións en xenes
O código xenético dos seres humanos é bastante similar: máis do 99 por cento dos nucleótidos que forman parte dos xenes son os mesmos en todos os seres humanos. No entanto, hai algunhas variacións na secuencia de nucleótidos en xenes específicos. Por exemplo, unha variación dun xene pode comezar coa secuencia A T TGCT e outra variación pode comezar A C TGCT no seu lugar. Estas variacións diferentes de xenes son chamados alelos.
Ás veces, estas variacións non fan unha diferenza na proteína final, pero ás veces fan. Poden causar unha pequena diferenza na proteína que o fai funcionar de forma lixeiramente diferente.
Considérase que unha persoa é homocigota para un xene se teñen dúas copias idénticas do xene. No noso exemplo, esta sería dúas copias da versión do xene que comezaba "A T TGCT" ou dúas copias da versión que comezaba "A C TGCT". Heterocigoto só significa que unha persoa ten dúas versións diferentes do xene (unha herdada dun pai e outro do outro pai).
No noso exemplo, un heterocigoto tería unha versión do xene que comezaría "A C TGCT" e tamén outra versión do xene que comezaba "A T TGCT".
Mutacións da enfermidade
Moitas destas mutacións non son un gran problema e só contribúen á variación humana normal. Con todo, outras mutacións específicas poden levar á enfermidade humana. Isto é moitas veces o que a xente está falando cando mencionan "homocigotos" e "heterocigotos": un tipo específico de mutación que pode causar enfermidade.
Un exemplo é a anemia das células falciformes . Na anemia de células falciformes, hai unha mutación nun único nucleótido que causa un cambio no nucleótido dun xene (chamado xene β-globina).
Isto causa un cambio importante na configuración da hemoglobina. Por iso, os glóbulos vermellos que transportan hemoglobina comezan a descompoñerse prematuramente. Isto pode levar a problemas como anemia e falta de aire.
En xeral, hai tres posibilidades diferentes:
- Alguén é homocigotas para o xene normal de β-globina (ten dúas copias normais)
- Alguén é heterocigoto (ten unha copia normal e unha anormal)
- Alguén é homocigotas para o xene anormal de β-globina (ten dúas copias anormais)
As persoas que son heterocigotas para o xene da célula falciforme teñen unha copia non afectada do xene (dun pai) e unha copia afectada do xene (doutro pai). Estas persoas non reciben os síntomas da anemia da célula falciforme. Non obstante, as persoas que son homocigotas para o xene anormal de β-globina obtén síntomas de anemia de células falciformes.
¿Os heterocigotos nunca teñen enfermidades xenéticas?
Si, pero non sempre. Depende do tipo de enfermidade. Nalgúns tipos de enfermidades xenéticas , un individuo heterocigoto é case seguro de obter a enfermidade.
En enfermidades causadas polo que se denominan xenes dominantes, unha persoa só necesita unha mala copia dun xene para ter problemas. Un exemplo é o trastorno neurológico da enfermidade de Huntington . Unha persoa con só un xene afectado (herdado de calquera dos pais) seguirá obtendo con certeza a enfermidade como un heterocigoto. (Un homocigoto que recibe dúas copias anormales da enfermidade de ambos pais tamén se vería afectado, pero isto é menos común para os xenes da enfermidade dominante).
Non obstante, para as enfermidades recesivas, como a anemia das células falciformes, os heterocigotos non teñen a enfermidade. (Con todo, ás veces poden ter outros cambios sutís, dependendo da enfermidade).
¿Que hai sobre os cromosomas sexuais?
Os cromosomas sexuais son os cromosomas X e Y que desempeñan un papel na diferenciación de xénero. As mulleres herdan dous cromosomas X, un de cada pai. Polo tanto, unha femia pódese considerar homocigoto ou heterocigoto sobre un trazo específico no cromosoma X.
Os homes son un pouco máis confusos. Eles herdan dous cromosomas sexuais diferentes: X e Y. Debido a que estes dous cromosomas son diferentes, os termos "homocigotos" e "heterocigotos" non se aplican a estes dous cromosomas nos homes. Pode ter oído falar de enfermidades relacionadas co sexo, como a distrofia muscular Duchenne . Estes presentan un patrón de herdanza distinto do estándar das enfermidades recesivas ou dominantes herdadas polos outros cromosomas (chamados autosomas).
Vantaxe de Heterozygote
Para algúns xenes da enfermidade, é posible que o ser un heterocigoto dalle a unha persoa certas vantaxes. Por exemplo, pénsase que ser un heterocigoto para o xene de anemia de células falciformes pode ser un tanto protector para a malaria, en comparación con persoas que non teñen unha copia anormal.
Herdanza
Supoñamos dúas versións dun xene: A e a. Cando dúas persoas teñen un fillo, hai varias posibilidades:
- Ambos os pais son AA. Todos os seus fillos serán tamén AA (homocigotos para AA).
- Ambos pais son aa. Entón todos os seus fillos serán aa tamén (homocigotos para aa).
- Un dos pais é Aa e outro dos pais é Aa. O seu fillo ten un 25 por cento de posibilidades de ser AA (homocigotas), un 50 por cento de posibilidades de ser Aa (heterocigotas) e un 25 por cento de posibilidades de ser aa (homocigotas)
- Un dos pais é Aa eo outro é aa. O seu fillo ten un 50 por cento de posibilidades de ser Aa (heterocigotas) e un 50 por cento de posibilidades de ser aa (homocigotas).
- Un dos pais é Aa eo outro é AA. O seu fillo ten un 50 por cento de posibilidades de ser AA (homocigotas) e un 50 por cento de posibilidades de ser Aa (heterocigotas).
Unha palabra de
O estudo da xenética é complexo. Se existe unha condición xenética na súa familia, non dubide en consultar o profesional da saúde sobre o que isto significa para ti.
> Fontes:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Bioquímica. 6ª ed. Nova York, Nova York: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Enfermidade da célula falciforme: descubrimentos antigos, novos conceptos e promesa futura. Revista de Investigación Clínica . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7ª edición. Filadelfia, PA: Sauders Elsevier; 2007.