O trastorno sanguíneo herdado causa anemia e dor
Visión xeral
A anemia das células falciformes é un trastorno de sangue hereditario. Os seus principais síntomas son anemia (crónica) a longo prazo e episodios de dor. No trastorno, as moléculas de hemoglobina nos glóbulos vermellos, que transportan osíxeno en todo o corpo, son defectuosas. Estas moléculas defectuosas fan que algúns dos glóbulos vermellos cambien e formen unha forma de hoz. Estas células de sangue anormalmente modificadas son a fonte da anemia e da dor.
Prevalencia
A anemia falciforme é común entre as persoas cuxos antepasados proceden do África subsahariana, as rexións de fala hispana do mundo (América do Sur, Cuba e América Central), Arabia Saudita, India e países mediterráneos como Turquía, Sicilia, Grecia e Italia.
Unha vez que se pensaba que era unha enfermidade rara , a investigación mostra agora que en Estados Unidos, a anemia falciforme ocorre en preto de 1 de cada 500 nenos afroamericanos nacidos e en 1 de cada 900 nenos hispanoamericanos nacidos.
Aproximadamente dous millóns de estadounidenses levan o xene defectuoso para a anemia falciforme pero non teñen a enfermidade. Non obstante, se dúas persoas con xene defectuosa se contraen, hai un catro probas de que calquera neno que teña tería anemia falciforme.
Diagnóstico
A maioría dos estados de EE. UU. Realizan unha proba de sangue simple sobre todos os bebés nacidos para detectar anemia de células falciformes. Se a proba mostra a hemoglobina anormal está presente, faise unha segunda proba de sangue para confirmar o diagnóstico.
Síntomas
- Dor: os glóbulos vermellos en forma de fouce son pegajosos e teñen problemas para pasar por pequenos vasos sanguíneos no organismo. As células quedan atascadas, xuntas e bloquean o fluxo de sangue. O bloqueo do sangue causa dor. Isto chámase crise de células falciformes.
- Anemia: os glóbulos vermellos en forma de fouce morren rapidamente. Non hai suficientes células vermellas do sangue para transportar osíxeno en todo o corpo. O resultado é cansazo, palidez e falta de aire .
- Crecemento retardado: a anemia retarda a velocidade de crecemento porque as células do corpo non obteñen o osíxeno que necesitan para crecer. Os nenos e os adultos con anemia falciforme adoitan ter unha compilación máis pequena que outras persoas da mesma idade.
- Problemas oculares : o ollo pode estar danado pola falta de osíxeno; pode ser o suficientemente grave como para causar cegueira.
- Infeccións: as persoas con anemia falciforme son máis vulnerables ás infeccións por danos ao sistema inmunitario da enfermidade.
- Accidente cerebrovascular: se o fluxo de sangue a unha parte do cerebro está bloqueado polas células falciformes, pode producirse un accidente vascular cerebral.
- Síndrome do peito agudo: A dor no peito e a febre causada pola anemia da célula falciforme poden chegar a ser unha complicación potencialmente mortal.
Tratamento
A dor da anemia falciforme é tratada con medicamentos para matar a dor e fluídos intravenosos. A maioría das complicacións son tratadas como ocorren. A hidroxianea do fármaco anticanceríneo pode reducir a frecuencia das crises das células falciformes dolorosas e da síndrome do peito agudo.
Os nenos pequenos ata os 5 anos adoitan recibir penicilina oral dúas veces ao día para evitar a neumonía. As transfusións de sangue poden corrixir a anemia, axudar a evitar accidentes vasculares cerebrais e tratar a ampliación do bazo. Non obstante, existen efectos secundarios graves para ter transfusións frecuentes.
O coidado médico regular é importante para persoas con anemia falciforme.
Con bos coidados de saúde, as persoas con enfermidade poden estar en boa saúde e vivir a mediados dos anos corenta e máis aló.
Investigación
A investigación continúa buscando medicamentos para tratar anemia de células falciformes. Os científicos desenvolveron ratones de laboratorio que teñen unha enfermidade de células falciformes semellante aos humanos, polo que se poden probar novos tratamentos. O trasplante de medula ósea pode curar a enfermidade, pero a medula debe provir dun doador sosego equilibrado e o procedemento ten moitos riscos .
Fonte:
"Preguntas frecuentes". 2007. Asociación americana de anemia falciforme. 27 de xullo de 2009.