A xenética desempeña un papel importante na perda auditiva e na xordeira en nenos e anciáns. Cerca do 60 ao 80 por cento de xordos nos bebés (xordeira conxénita) pode atribuírse a algún tipo de estado xenético.
Tamén é posible ter unha mestura de perda de audición xenética e perda de audición adquirida. A perda auditiva adquirida é a perda auditiva que se produce debido a unha causa ambiental como os efectos secundarios de medicación ou a exposición a produtos químicos ou ruídos altos.
Síndromes xenéticos que causan perda auditiva
Non toda perda auditiva conxénita é xenética, e non toda perda de audición relacionada xeneticamente está presente ao nacer. Aínda que a maioría da perda auditiva hereditaria non está asociada a unha síndrome específica, moitos síndromes xenéticos (posiblemente máis de 300) están asociados á perda de audición conxénita, incluíndo:
- Síndrome de Alport caracterizado por insuficiencia renal e perda auditiva progresiva.
- Síndrome de Branchio-Oto-Renal
- O diente Charcot Marie (CMT) vinculado a X tamén causa neuropatía periférica, problemas nos pés e unha condición chamada "becerras de botella de champaña".
- Síndrome de Goldenhar, caracterizado polo subdesenvolvemento da orella, o nariz, o paladar suave e mandíbula. Isto pode afectar só un lado da cara, e a orella pode aparecer parcialmente formada.
- O síndrome de Jervell e Lange-Nielsen, ademais da perda de audición sensorineural, esta condición tamén causa arritmias cardíacas e desmaio.
- Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): esta síndrome causa a perda de audición sensorineural que comeza na infancia (xeralmente despois de que un neno aprendeu a falar) e empeora progresivamente. Tamén causa problemas de movemento (contraccións involuntarias do músculo) e dificultade para deglutir entre outros síntomas.
- Enfermidade Norrie: esta síndrome tamén causa problemas de visión e trastornos mentais.
- O síndrome de Pended Syndrome-Pended causa a perda de audición sensorineural nos dous oídos xunto con problemas de tiroides (bocio).
- A síndrome Stickler Syndrome-stickler ten moitas outras características ademais da perda auditiva. Estes poden incluír o beizo leporino e o paladar, os problemas oculares (incluso a ceguera), a dor nas articulacións ou outros problemas articulares e as características faciais específicas.
- O síndrome de Treacher Collins: esta síndrome dá como resultado un subdesenvolvemento dos ósos na cara. As persoas poden ter características faciais anormais, incluíndo pálpebras que tenden a inclinarse cara a abaixo e pouco ou ningún cílios.
- O síndrome de Waardenburg, ademais da perda auditiva, esta síndrome pode causar problemas oculares e anomalías no pigmento (cor) dos cabelos e os ollos.
- O síndrome de Usher pode causar problemas de audición e vestibular (mareo e perda de equilibrio).
Causas non síndromes da perda auditiva xenética
Cando a perda auditiva hereditaria non está acompañada por outros problemas de saúde específicos, chámase non sindrómico. A maioría da perda de audición xenética cae nesta categoría.
A perda auditiva non síndromica adoita estar causada por xenes que son recesivos.
Isto significa que se un pai pasa o xene asociado coa perda auditiva, non se expresará ou non se producirá no neno. Ambos os pais deben pasar un xene recesivo para o neno para que a perda auditiva estea presente.
Aínda que a perda auditiva relacionada cun xene recesivo parece pouco probable que ocorra, preto de 70 de cada 100 casos de perda auditiva non son síndromes e 80 dos 100 deses individuos teñen unha perda auditiva causada por xenes recesivos. O 20 por cento restante ocorre como resultado de xenes dominantes, que só require o xene dun pai.
Como os meus proveedores de atención etiquetan a miña causa xenética da perda auditiva?
Se está a revisar as notas do seu médico, pode atopar acrónimos que non entende.
Aquí hai unha explicación de como a perda auditiva non sindrómica pode etiquetarse nas notas do médico:
- nomeado polo trastorno
- ___- sordera relacionada (onde ___ é o xene que provoca xordeira)
- nomeado pola localización do xene
- DFN significa simplemente xordeira
- A significa autosómica dominante
- B significa autosómica recesiva
- X significa un enlace X (entregado polo cromosoma X dos pais)
- un número representa a orde do xene cando se mapea ou descobre
Por exemplo, se o trastorno da audición é nomeado polo xene específico polo seu médico, pode que vexa algo parecido á xordeira relacionada coa OTOF. Isto significaría que o xene OTOF foi a causa do seu trastorno auditivo. Non obstante, se o médico usou a localización do xene para describir o trastorno auditivo, vería unha combinación dos puntos enumerados anteriormente, como DFNA3. Isto significaría que a xordeira era un xene autosómico dominante cunha 3ª orde de mapeamento xenético. DFNA3 tamén se denomina sordera relacionin 26 relacionadas .
Como se pode identificar un trastorno xenético de perda auditiva?
Identificar as causas xenéticas, tamén referidas polos médicos como etioloxía , pode ser moi frustrante. Para axudar a minimizar a dificultade na identificación da causa, debes ter unha visión baseada en equipo. O seu equipo debe estar composto por un otorrinólogo, audiólogo, xenetista e conselleiro de xenética. Isto parece ser un gran equipo, con máis de 65 variantes xenéticas que poden provocar a perda auditiva, quererás minimizar a cantidade de probas se é necesario.
O seu otorrinolaringólogo ou ENT pode ser o primeiro médico que vexa ao tratar de determinar a causa da perda auditiva xenética. Eles van facer unha historia detallada, completar un exame físico e, se fose necesario, refírenlle a un audiólogo para un completo traballo de audiólogo.
Outros traballos de laboratorio poden incluír toxoplasmosis e citomegalovirus, xa que estas son infeccións prenatales comúns que poden causar perda de audición nos bebés. Neste punto, poden identificarse as causas síndromes comúns da perda auditiva e pode ser referido a un xenetista para probar os xenes específicos asociados coa sospeita de síndrome.
Unha vez que se identificaron ou eliminaron síndromes comúns, a súa ENT recomendará a un xenetista e conselleiro xenético. Se hai sospeitas de variantes xenéticas sospeitas, as probas estarán limitadas a eses xenes. Se non hai unha variante xenética sospeitada, entón o seu xenetista discutirá sobre as mellores probas que se deben considerar.
O seu xenetista tomará a información da avaliación de audiología para axudar a descartar algunhas das probas. Tamén poden ordenar outras probas como un electrocardiograma (ECG ou EKG) para mirar o ritmo cardíaco, o que tamén axudará a reducir o que proban. O obxectivo é que o xenetista maximice o beneficio das probas antes de realizar probas que poidan ser unha perda de tempo, esforzo e recursos.
> Fontes:
> Sordidez congénita. Sitio web da American Hearing Research Foundation. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Actualizado marzo de 2017. Accedeu o 30 de setembro de 2017.
> Xenes e perdas auditivas. Academia Americana de Otorrinolaringoloxía - Páxina web da Cirurxía de cabeza e pescozo. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Acceso o 30 de setembro de 2017.
> Probas xenéticas na perda auditiva infantil: revisión e casos prácticos. Sitio web de Audiology Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 de xullo de 2011. Acceso o 30 de setembro de 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Información xeral sobre perda auditiva e xordos hereditarios. 1999 feb 14 [Actualización de 2017 xullo 27]. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH e col., Editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2017. Dispoñible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/