As mutacións de Connexin 26 son a causa máis común de perdas auditivas sensoriais . Connexin 26 é realmente unha proteína atopada no xene beta 2 (GJB2). Esta proteína é necesaria para permitir que as células se comunican entre si. Se non hai suficiente proteína Connexin 26, os niveis de potasio no oído interno fanse demasiado altos e danan oído.
Todos teñen dúas copias deste xene, pero se cada nai nai ten unha copia defectuosa do xene GJB2 / Connexin 26, o bebé pode nacer cunha perda auditiva. Noutras palabras, esta é unha mutación autosómica recesiva .
Que poboacións corren maior risco para as mutacións de Connexin 26?
As mutacións de Connexin 26 ocorren máis a miúdo nas poboacións xudías caucásicas e Ashkenazi. Existen 1 en 30 portadores de caucásicos e 1 en 20 portadores de ascendencia xudeu ashkenazi.
Probas para mutacións de Connexin 26
A xente pódese probar para ver se son portadores da versión defectuosa do xene. Outro xene, CX 30, tamén foi identificado e é responsable de algunha perda auditiva. Probas similares pódense facer para determinar se a perda auditiva do neno xa está en relación con Connexin 26. A proba pódese facer cunha mostra de sangue ou mascarilla. Neste momento, levan uns 28 días para obter os resultados da proba de volta.
Un conselleiro ou xenetista xenético pode orientalo mellor en canto a que probas é máis axeitado en función da historia familiar, o exame físico e o tipo de perda auditiva.
Hai outros problemas de saúde relacionados coas mutacións de Connexin 26?
As mutacións de Connexin 26 son consideradas como unha causa non síndromes da perda auditiva.
Isto significa que ningún outro problema médico está asociado a esta mutación particular.
Como se trata a perda auditiva relacionada coa Connexina 26?
A perda de audición relacionada coas mutacións de Connexin 26 normalmente ten un rango moderado a profundo, pero pode haber algunha variabilidade. A intervención precoz é esencial para proporcionar son ao cerebro en desenvolvemento e conséguese a través do uso de aparellos auditivos ou implantes cocleares.
Hai investigacións actuais que estudan a posibilidade de terapia xénica para diminuír a cantidade de perda auditiva causada por mutacións de Connexin 26 ou para eliminar-la. Esta proba realizouse principalmente nos ratos e está a moitos anos lonxe dos ensaios humanos prácticos.
Fontes:
Probas xenéticas para a perda auditiva (2015). Cincinnati Children's Hospital. Recuperado 12/09/2015 de http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexina 26 (nd). California Ear Institute. Recuperado 12/10/2015 de http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Ensaios de xene de Connexin 26 (nd). Harvard Medical School Centro de Sordomía Hereditaria. Recuperado 12/10/2015 de http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 ( conexin 26) variantes e perda auditiva sensorineural non síndroma: unha revisión HuGE. Xenética en Medicina (2002) 4, 258-274
Amigos estadounidenses da Universidade de Tel Aviv. (2014, 24 de marzo). De orellas do rato para os humanos? Terapia xenética para abordar a perda auditiva progresiva. CienciaDaily . Recuperado o 10 de decembro de 2015, desde www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Actualizado por Melissa Karp, Au.D.