Sobre o trastorno xenético máis común
A síndrome de Down é un trastorno xenético causado por un defecto no cromosoma 21 que se produce debido á división celular anormal. O trastorno causa problemas intelectuais e de desenvolvemento que varían de gravidade. Tamén pode causar problemas de saúde importantes como defectos cardíacos.
Hai aproximadamente 400,000 estadounidenses con síndrome de Down. Segundo a National Down Syndrome Society, 1 de cada 691 bebés nos Estados Unidos nace coa síndrome de Down.
Estes preto de 6.000 bebés nacidos con síndrome de Down cada ano. Estes datos rápidos darán unha mellor comprensión da síndrome de Down, o trastorno cromosómico xenético máis común.
Causas
As células humanas normalmente conteñen 23 pares de cromosomas. Resultados da síndrome de Down cando o cromosoma 21 produce material xenético extra. Hai tres variacións xenéticas distintas da síndrome de Down:
- Trisomía 21 . Esta é a anomalía cromosómica máis común que se ven nos nenos. Ocorre cando o neno ten tres copias do cromosoma 21 nas súas células en vez de dúas. Constitúe o 95 por cento dos casos de síndrome de Down. O cromosoma extra provén da nai o 88 por cento do tempo e do pai o 12 por cento do tempo.
- Mosaico síndrome de Down . Esta forma rara de síndrome de Down representa o 2 a 3 por cento dos casos. Algunhas, non todas, as células teñen unha copia adicional do cromosoma 21.
- Translocation Síndrome de Down . O cromosoma 21 únese a outro cromosoma, antes ou a partir da concepción. Aproximadamente o 75 por cento destas translocaciones desequilibradas son de novo , o que significa que ocorren por casualidade. O 25 por cento das translocaciones son realmente herdadas dun pai. O pai coñécese como "portador equilibrado", o que significa que reorganizaron material xenético, non material xenético extra. Un portador equilibrado non mostra signos de síndrome de Down, pero poden transmitilo aos nenos.
Os tres tipos de síndrome de Down son condicións xenéticas, pero só o 1 por cento dos casos de síndrome de Down transfórmase de pai a neno a través de xenes.
Factores de risco
Algúns pais supoñen un maior risco de concibir un neno con síndrome de Down. A idade é un factor. As posibilidades de ter un fillo con síndrome de Down aumentan a medida que unha muller envellece.
Para unha muller de 35 anos, o risco é 1 en 385. Á idade de 40 anos, o risco é de 1 en 106. Ata o 45, o risco en 1 de 30. O 80 a 85 por cento dos nenos con síndrome de Down nacen para as mulleres. menores de 35 anos.
Ademais, unha muller que ten un fillo con síndrome de Down ten máis probabilidades de ter outro fillo con síndrome de Down. Os homes e mulleres tamén poden pasar a enfermidade aos nenos mediante a translocación se son portadores equilibrados.
Esperanza de vida
Nos últimos anos, a esperanza de vida das persoas con síndrome de Down mellorou moito. En 1983 a esperanza de vida era de 25; hoxe é de 60 anos. Aproximadamente o 25 por cento das concepcións con trisomía 21 terminan en aborto espontáneo ou mortinato. O 85 por cento dos bebés con síndrome de Down sobreviven ata os 1 ano de idade.
Fontes:
Centro para o control da enfermidade (6 de xaneiro de 2006). "Mellorou as estimacións de prevalencia nacional para 18 defectos maiores de nacemento seleccionados, Estados Unidos, 1999-2001". Informe semanal sobre morbididade e mortalidade 54 (51 e 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Estimación da taxa de risco específica para a idade materna para a síndrome de Down entre partos vivos en brancos e outras razas de Ohio e Atlanta metropolitanas, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic Staff. Síndrome de Down. (nd). Recuperado o 26 de marzo de 2016, de http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Bebés con síndrome de Down: unha nova guía para pais. Woodbine House. 1995
¿Que é o síndrome de Down? (nd). Recuperado o 26 de marzo de 2016, desde http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/