Cales son as sustancias que miran?
Existen algunhas probas de selección de soro (probas de sangue) dispoñibles durante o embarazo que poden estimar as posibilidades de ter un bebé con síndrome de Down.
Aínda que estas probas varían en canto ao momento do embarazo e á súa sensibilidade (a probabilidade de que lle respondan correctamente), medirán todas as substancias que se realizan polo feto ou a placenta.
A principal vantaxe para a detección do soro en comparación coas probas de diagnóstico é que non hai ningún risco de aborto asociado a eles.
Proba de cribado do primeiro trimestre: hCG e PAPP-A
Durante o primeiro trimestre, dúas substancias chamadas hCG e PAPP-A atópanse no torrente sanguíneo dunha nai. Estas sustancias pódense medir (normalmente entre as 10 a 14 semanas de embarazo) e se usan para indicar a posibilidade dunha muller de ter un bebé con síndrome de Down (que é a trisomía 21).
HCG (gonadotropina coriónica humana)
HCG é unha hormona feita pola placenta. De feito, moi cedo no embarazo, é a sustancia detectada na casa e no consultorio do médico e as probas de embarazo en sangue.
Os embarazos nos que o feto ten síndrome de Down adoitan ter niveis máis altos de hCG que outros embarazos.
PAPP-A (proteína plasmática asociada ao embarazo A)
As mulleres con baixos niveis de sangue de PAPP-A ás 10 a 14 semanas de gestación teñen unha maior oportunidade de que o seu bebé teña síndrome de Down.
Os baixos niveis de PAPP-A tamén poden indicar un maior risco para a restrición de crecemento intrauterino, o parto prematuro, a preeclampsia ea mortinatal.
Resultados das primeiras probas de selección de soro trimestral para o síndrome de Down
Os resultados desta proba de sangue para hCG e PAPP-A son reportados como "screen negativo" ou "screen positive" e só dan unha estimación da súa posibilidade de ter un bebé con trisomía 21.
Noutras palabras, esta proba de sangue de detección non diagnostica a síndrome de Down.
Resultados negativos na pantalla
Os resultados da "pantalla negativa" significan que a túa chance de ter un bebé con síndrome de Down é baixa. Aínda así, é importante lembrar que o resultado dunha "pantalla negativa" non garante que non haxa defectos de nacemento. Se ten un resultado "negativo na pantalla", non se lle ofrecerá un seguimento de probas de diagnóstico con CVS ou amniocentesis. (Estas probas poden diagnosticar a síndrome de Down, a diferenza dos exames de sangue).
Doutra banda, ofreceráselle outra proba de sangue de cribado, feita no segundo trimestre, que mide unha substancia chamada AFP. A cantidade de pantallas actuais da AFP para defectos de tubo neural abertos como anencefalia e espina bífida.
Resultados positivos na pantalla
Os resultados da "pantalla positiva" significan que a posibilidade de que o feto teña síndrome de Down é superior ao habitual. Así, con este resultado, ofrecerase un seguimento de probas de diagnóstico con CVS.
É importante notar que un resultado "pantalla positiva" non significa que o bebé tivese realmente unha anomalía cromosómica. De feito, a maioría das mulleres con resultados "positivos" terán bebés sans e normais.
Precisión de pantalla positiva e resultados negativos de pantalla
Para aclarar nuevamente, as probas de detección de soro non che dan un diagnóstico, pero che dan unha estimación das posibilidades de ter un bebé con síndrome de Down.
Aínda que a precisión das probas varía un pouco do laboratorio ao laboratorio, en xeral, a proba de cribado sérico do primeiro trimestre para hcG e PAPP-A detectará preto do 80 por cento dos bebés con síndrome de Down.
Esta taxa de detección aumenta se usa esta proba xunto cunha proba de selección de ultrasóns chamada proba de translucidez nucal, que tamén se realiza no primeiro trimestre.
Aínda que o cribado sérico do primeiro trimestre detecta preto do 80 por cento dos embarazos con síndrome de Down, "perderá" un 20 por cento (aproximadamente 1 de cada 5) embarazos con estas condicións.
Máis información sobre a selección de ultrasonidos con translúcida Nuchal
A selección de translucencias Nuchal é unha ecografía especializada realizada no primeiro trimestre que mide a cantidade de fluído detrás do pescozo do bebé (a translucencia nucal).
Esta é unha medida especializada e difícil de conseguir, e a ecografía só pode ser realizada por alguén que foi adestrado e certificado na obtención desta medida.
En xeral, unha medición inferior a 3 mm considérase normal ou "negativa na pantalla" e unha medición de translucidez nucal superior a 3 mm considérase anormal ou positivo en pantalla.
Na maioría das veces, a medición de translucidez nucal e os valores de cribado do soro do primeiro trimestre combináronse utilizando un algoritmo ou fórmula especial e recibes un conxunto de resultados de selección.
Se a súa selección de translucidez nucal é positiva, será dirixido a un conselleiro xenético para discutir os seus resultados de selección, o que queren dicir e as súas opcións de proba de diagnóstico, como CVS e amniocentesis.
Outra proba de cribado do primeiro trimestre: proba de sangue de DNA sen célula
É importante notar que hai outra proba de cribado do primeiro trimestre para a síndrome de Down que detecta ADN libre de células no sangue da nai. Esta proba pódese facer desde as 10 semanas de xestación e detecta ata o 99 por cento dos embarazos afectados pola síndrome de Down.
O inconveniente da proba está en preto de un a cinco por cento ou máis das mostras de sangue, non se poden obter resultados, mesmo despois de repetir a proba. Ademais, a proba é caro. Dito isto, as mulleres con alto risco de ter un bebé con síndrome de Down adoitan someterse a esta proba (por exemplo, as mulleres que teñen 35 anos de idade ou máis ao momento da entrega).
Ademais, as mulleres que teñen unha proba "positiva positiva" para hCG e PAPP-A poden optar por someterse a unha proba de ADN libre de células en lugar de avanzar cunha proba de diagnóstico. Se a proba de ADN libre de células tamén é positiva, pode realizarse un CVS ou amniocentesis para facer un diagnóstico.
Por outra banda, se a proba de ADN libre de células é negativa, a proba de sangue orixinal (o hCG e o PAPP-A) normalmente considérase un falso positivo.
Unha palabra de
Como podes ver, hai unha serie de opcións de selección de primeiro trimestre para a síndrome de Down, incluíndo unha proba de sangue de hCG e PAPP-A, unha ecografía ou unha combinación de ambos. Ademais, para as mulleres de alto risco, hai tamén a proba de sangue ADN libre de células.
Escolle o método de selección (se existe), así como o momento (algunhas mulleres optan por esperar ata o segundo trimestre), é certo que é unha decisión moi persoal e require unha conversa estreita co seu médico e ás veces un conselleiro xenético.
> Fontes:
> Colexio Americano de Obstetricia e Xinecoloxía. (2014). Probas de detección de defectos de natalidade.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Síndrome de Down: visión xeral do cribado prenatal. Wilkins-Huag L, ed. Actualizado. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society. (2012). Comprensión dun diagnóstico do síndrome de Down.