Historia, causas e características
A síndrome de Down é unha condición conxénita causada por un cromosoma extra. A presenza dun cromosoma de número 21 adicional provoca as características faciais distintivas, as características físicas e as deficiencias cognitivas que se ven nas persoas con síndrome de Down. Mentres as persoas con síndrome de Down teñen algunhas características en común, é moi importante lembrar que cada persoa con síndrome de Down é unha persoa con fortalezas e debilidades.
Para entender realmente o que significa ter un cromosoma extra, axuda a ter algunha información básica sobre cromosomas.
Cromosomas
Os cromosomas son basicamente os paquetes de información xenética que se atopan en cada célula do corpo humano. A maioría dos humanos teñen 46 cromosomas dispostos en pares para un total de 23 pares de cromosomas. Hai vinte e dous pares de chamados autosomas e un par de cromosomas sexuais. As mulleres teñen dous cromosomas X e os homes teñen un cromosoma X e un Y. As persoas con síndrome de Down teñen un cromosoma adicional número 21: unha condición que tamén se denomina trisomía 21. En vez de 46 cromosomas , teñen 47. Ter tres exemplares do material xenético no cromosoma 21 é o que causa o síndrome de Down.
Historial do síndrome de Down
A síndrome de Down foi descrita por primeira vez polo Dr. John Langdon Down en 1866. Foi médico en Inglaterra cun especial interese polo retraso mental. Aínda que foi o primeiro en describir algunhas das características distintivas das persoas con síndrome de Down, non foi ata 1959 que o Dr Jerome Lejeune descubriu a causa da síndrome de Down , un cromosoma adicional 21 que estudaba cromosomas (unha especialidade chamado citogenética).
Os cromosomas poden verse baixo un microscopio e o Dr. Lejeune foi o primeiro en ver 47 cromosomas nas células dun individuo con síndrome de Down en lugar de 46.
Características do síndrome de Down
Aínda que cada persoa con síndrome de Down é única e ninguén con síndrome de Down terá todos os síntomas e síntomas da síndrome de Down , unha visión básica pode darlle o coñecemento de que debe ser proactivo coidar do seu fillo.
Características faciais e físicas
As persoas con síndrome de Down teñen características faciais distintas que fan que se asemellan entre si, así como ás súas familias. Poden ter ollos en forma de améndoas con pliegues epicánticos, manchas de cor clara nos ollos chamados puntos de Brushfield, un nariz pequeno e máis plano, unha boca pequena cunha lingua saínte e orellas pequenas. Tamén teñen caras redondas e perfís faciais un tanto máis planos.
Outras características físicas que se ven nas persoas con síndrome de Down inclúen un único lixeiro nas palmas das mans, dedos curtos e parvos e un quinto dedo que se curva cara a dentro chamado clinodactilia. Teñen unha cabeza máis pequena que está un pouco aplanada na parte traseira (braquecéfalia) e pelo recto que está ben e delgado. En xeral, tenden a ter unha estatura curta con membros curtos e poden ter un espazo maior que o normal entre os dedos grande e segundo.
Problemas médicos
Os nenos con síndrome de Down están en maior risco para desenvolver unha serie de problemas médicos específicos. Aínda que a maioría das persoas con síndrome de Down non teñen problemas médicos graves, é bo ter en conta as posibles complicacións para que se poida solicitar o tratamento médico adecuado antes de que xurdan complicacións graves.
Case todos os bebés con síndrome de Down teñen un baixo ton muscular que se denomina hipotonía. Isto significa que os seus músculos son algo débiles e aparecen disquete. Aínda que este non é un problema médico per se, é importante porque o ton muscular pode afectar a un neno con capacidade para aprender e medrar. Non se pode curar a hipotonía, pero mellora ao longo do tempo.
A hipotonía tamén pode levar a algúns dos problemas ortopédicos ou ósos, como a inestabilidade atlantoaxial que algunhas persoas con síndrome de Down poden ter.
A maioría dos nenos con síndrome de Down terá algún tipo de problema de visión, como a miopía, a hipermetropía, os ollos cruzados e ata os conductos lacrimógenos bloqueados.
Cerca do 40% dos bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos que poden variar de leves a graves. Nalgún lugar entre 40-60% dos bebés con síndrome de Down terá algunha forma de perda auditiva. Outros problemas vistos con menos frecuencia inclúen defectos gastrointestinales, problemas de tiroides e moi raramente leucemia.
Discapacidade intelectual
Todas as persoas con síndrome de Down teñen algún grao de discapacidade intelectual. Aprenden máis lentamente e teñen dificultades con razóns e xuízos complexos, pero teñen a capacidade de aprender. É imposible predecir o grao de discapacidade intelectual nun neno con síndrome de Down no momento do nacemento (do mesmo xeito que é imposible predecir o QI de calquera infante ao nacer).
É moi importante que os nenos e as persoas con síndrome de Down reciban o apoio, a orientación, a educación e os tratamentos axeitados necesarios para maximizar o seu potencial e permitirlles vivir unha vida plena.
Fontes
Stray-Gunderson, K., bebés con síndrome de Down - Unha nova guía para pais , Woodbine House, 1995.
Chen, H., síndrome de Down, Emedicine , 2007