Un pediatra adoita ser o primeiro en sospeitar da síndrome de Down nun recién nacido. O diagnóstico adoita considerarse cando un bebé ten certos descubrimentos físicos, características faciais e posiblemente outros defectos de nacemento.
Esta guía explicará o que busca o pediatra e as probas necesarias para diagnosticar a síndrome de Down nun bebé recentemente nado.
É importante lembrar que, aínda que existen algúns resultados similares que levan ao diagnóstico da síndrome de Down, ningún bebé con síndrome de Down terá todas as características descritas aquí. Tampouco o número de problemas físicos dun bebé con síndrome de Down correlaciona coa súa capacidade intelectual. Do mesmo xeito que todos os demais fillos, todos e cada un dos nenos con síndrome de Down teñen a súa propia personalidade e fortalezas únicas.
Hipotonía no síndrome de Down
Un dos síntomas máis comúns da síndrome de Down é a hipotonía ou o ton muscular baixo. Case todos os bebés con síndrome de Down teñen hipotonía e aparecen "floppy" ao nacer. Hipotonía xeralmente mellora co paso do tempo, ea maioría dos nenos con síndrome de Down terán fisioterapia na infancia e na infancia para axudar a mellorar a súa hipotonía.
Características faciais no síndrome de Down
Un bebé con síndrome de Down ten características faciais distintas, que poden incluír ollos en forma de almendra (debido a dobras epicánticas); manchas de cor clara nos seus ollos (chamados puntos Brushfield); un nariz pequeno e un pouco plano; unha pequena boca cunha lingua sobresaliente; e orellas pequenas. Tamén teñen caras redondas e perfís un tanto máis planos.
Ningunha destas características faciais ou físicas son anormais por si mesmas, nin causarían a un bebé con síndrome de Down ningún problema médico. Pero se un médico ve algunhas destas características nun só bebé, poden comezar a sospeitar que o bebé ten síndrome de Down. Estas características faciais e físicas son o que causa que as persoas con síndrome de Down se asemellan, aínda que tamén se asemellan ás súas propias familias.
Solo síndrome de Palmar. Síndrome de Hands in Down
Outra característica física que se observa nos bebés con síndrome de Down é un único recodo nas palmas das mans. Isto non os causa ningún problema; as mans funcionarán ben, pero é un sinal de que o pediatra buscará se sospeita que o seu bebé ten síndrome de Down. Outras diferenzas manuais que ás veces se ven nos bebés con síndrome de Down inclúen dedos curtos e escoitados e un quinto dedo ou rosa que se curva cara a dentro, unha condición chamada clinodactilia.
Defectos cardíacos no síndrome de Down
Cerca do 50 por cento dos bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, unha porcentaxe moito maior que a do neno sen síndrome de Down que nace con defectos cardíacos (aproximadamente o 1 por cento). O defecto cardíaco máis común en nenos con síndrome de Down é un defecto septal atrioventricular ou canle AV. Outros defectos cardíacos que se ven nos bebés con síndrome de Down inclúen defectos septals ventriculares (VSD), defectos septals auriculares (ASD) e ductus arteriosus (PDA).
Se o teu bebé teña un defecto cardíaco, serás dirixido a un cardiólogo pediátrico para discutir as opcións de tratamento, que adoitan incluír a cirurxía correctiva e a medicación.
Defectos intestinais no síndrome de Down
Cerca do 10 por cento dos bebés con síndrome de Down terán problemas gastrointestinais, como un estreitamento ou bloqueo dos intestinos (atresia duodenal), unha ausencia de abertura anal (atresia anal), unha obstrución da saída do estómago (estenosis pilórica), ou A ausencia dos nervios do colon, chamada a enfermidade de Hirschsprung. A maioría destas malformacións pódense solucionar coa cirurxía.
Hipotireoidismo e síndrome de Down
As persoas con síndrome de Down tamén poden ter problemas coa súa glándula tireóide, que é unha pequena glándula situada no pescozo. As persoas con síndrome de Down poden non producir suficiente hormona tiroidea, unha condición chamada hipotiroidismo . O hipotiroidismo é tratado con máis frecuencia tomando hormona tiroidea de reemplazo para o resto da vida da persoa.
Pedindo un cariotipo para diagnosticar o síndrome de Down
Se o seu pediatra está preocupado de que o seu bebé poida ter síndrome de Down , pedirá un cariotipo ou unha análise de cromosomas. Un cariotipo é unha proba de sangue que observa os cromosomas dunha persoa. Normalmente leva entre dous e cinco días para obter os resultados dunha proba de cariotipo.
Resultados de cariotipos Confirmar o diagnóstico da síndrome de Down
O cariotipo ou análise cromosómico revela o número de cromosomas que ten un bebé, así como a estrutura dos cromosomas. A maioría dos bebés con síndrome de Down teñen un número adicional de 21 cromosomas, unha condición chamada trisomía 21. Debido a este cromosoma extra, teñen 47 cromosomas en lugar dos 46 habituais.
De cando en vez os cromosomas dun bebé serán reorganizados, o que se denomina translocación . Se un bebé descobre que ten a translocación síndrome de Down, os seus pais tamén deberían ter unha proba de cariotipo para determinar se son portadores desta translocación.
Outro tipo de síndrome de Down que pode ser detectado polo cariotipo chámase síndrome de mosaico Down, onde o bebé ten dúas liñas celulares: unha con cromosomas normais e outra con trisomía 21.
Facendo fronte ao diagnóstico da síndrome de Down
Aprender que o seu fillo ten síndrome de Down pode ser un momento moi confuso na súa vida. Pode sentirse abrumado, medorento e só. Existen algunhas cousas que podes facer para axudarte nos primeiros días , entre elas, permitirte chorar e pedir axuda.
Lembre que hai un equipo de persoas dispoñibles para axudar. A túa familia e amigos tomarán a túa atención de ti, entón non deixes de contarlles que poden facer para axudar.
Se o seu fillo ten outras necesidades médicas , consulte co seu médico e fai preguntas. Máis importante, asegúrese de pasar o tempo co seu bebé.