Comparando as formas de trisomía, translocación e mosaico da condición
Probablemente vostede sabe que a síndrome de Down é unha condición xenética que causa un amplo abano de características físicas distintas e atrasos no desenvolvemento. Despois de todo, é bastante común: A Sociedade Nacional de Síndrome de Down (NDSS) afirma no seu sitio web que aproximadamente un de cada 700 bebés nace coa condición.
Pero sabías que hai diferentes tipos de síndrome de Down, que implica o par de cromosomas 21?
O tipo máis común, a trisomía 21 , é responsable do 95 por cento dos casos de síndrome de Down. Ao redor do catro por cento son chamados de translocación síndrome de Down, eo restante por cento, o mosaicismo. Aquí tes unha breve ollada sobre a comparación entre os tres tipos de síndrome de Down.
Trisomía 21 Síndrome de Down
Normalmente, os seres humanos herdan 23 pares de cromosomas da nai eo pai por un total de 46. Con todo, as persoas con síndrome de trisomía Down terminan con 47 cromosomas porque obteñen unha copia adicional do cromosoma 21. Isto sucede cando o 21º par de Os cromosomas do ovo ou o esperma non se separan.
Translocation Síndrome de Down
Translocation A síndrome de Down prodúcese cando dous cromosomas, un dos cales é un número 21, únense nos seus extremos. En lugar de ter tres cromosomas independentes de número 21, unha persoa con translocación A síndrome de Down ten dous cromosomas independentes de número 21 e un cromosoma número 21 unidos a outro cromosoma.
Os cromosomas conectados chámanse cromosomas derivados. Ás veces un cromosoma derivado é herdado dun pai, pero tamén pode ocorrer por primeira vez na persoa con síndrome de Down. (Isto é coñecido como translocação de novo). Cando un bebé é diagnosticado coa translocación da síndrome de Down, é importante que os seus pais teñan probas de cariotipos para ver se unha delas ten a translocación, xa que podería pasar a outro neno.
Aínda que a translocación A síndrome de Down prodúcese mediante un mecanismo diferente á trisomía 21, o físico e as características que marcan a condición son iguais.
Síndrome de Mosaic Down
No mosaico A síndrome de Down , non todas as células do corpo teñen 46 cromosomas. En cambio, unha porcentaxe de células pode ter 47 cromosomas, cunha copia adicional do cromosoma 21.
Por exemplo, nunha mostra de 20 células do sangue dun bebé con síndrome de Down mosaico, 10 células poden ter un cromosoma adicional 21 (47 cromosomas totais) mentres que as outras 10 destas células non. Con base nestes contas, o bebé tería un mosaicismo do 50 por cento. Se esta mostra de sangue fose representativa do sangue no seu conxunto, a metade das células do sangue deste neno sería normal e a outra metade tería un cromosoma extra.
O nivel de mosaicismo dunha persoa difire segundo a mostra de tecido. Por exemplo, unha mostra de pel podería mostrar un nivel diferente de mosaicismo dunha mostra de tecido cerebral da mesma persoa. En calquera caso, as persoas con mosaicismo adoitan ter características físicas menos pronunciadas e outras características, aínda que, como con calquera, é imposible facer xeneralizacións xerais.