Unha forma menos común e potencialmente máis leve da enfermidade
A síndrome de Down , tamén coñecida como trisomía 21, é un trastorno xenético causado pola presenza dunha copia extra dun cromosoma coñecido como o cromosoma 21. A miúdo denomínase trisomía completa 21.
O que a maioría da xente non dáse conta é que hai outra forma menos común do trastorno chamado síndrome de mosaico Down que se observa entre un 2% e un 4% de todos os casos.
Non só é a causa diferente da trisomía completa 21, pode producir variacións nas características típicas da síndrome de Down.
Como se diferencia o síndrome de Mosaic Down
Mentres os nosos corpos conteñen unha multitude de diferentes tipos de células, todas e cada unha destas células orixináronse a partir do mesmo ovo fertilizado, chamado cigoto. O cigoto comeza como unha célula que, logo da fecundación, dobra unha e outra vez para crear as varias células e tecidos do noso corpo.
Coa trisomía completa 21, ocorre un erro no cromosoma do ovo ou da célula esperma cando se unen para converterse nun cigoto. Debido a que este erro ten lugar ao comezo do desenvolvemento, cada célula que provén deste cigoto terá ese cromosoma adicional 21.
Coa trisomía de mosaico 21, o erro ocorre despois da fecundación cando a división celular xa comezou. Como resultado, as persoas con síndrome de mosaico Down teñen dúas liñas celulares distintas: unha co número normal de cromosomas e outro cun cromosoma adicional 21.
Diagnóstico
A síndrome de Mosaic Down normalmente é detectada cunha proba de sangue no momento do nacemento ou a través dunha amniocentesis ou unha mostra de vellosidades coriónicas (CVS) realizada nalgún momento durante o embarazo.
No transcurso destes procedementos, realízase unha análise para contar o número de cromosomas en aproximadamente 20 tipos de células diferentes.
Esta análise pode identificar a síndrome de Down e diagnosticar o tipo de síndrome de Down que ten un bebé.
Os tipos están diferenciados do seguinte xeito:
- En trisomía completa 21, todos os tipos de células terán un cromosoma adicional 21. Así que en vez de atopar os 46 cromosomas diferentes habituais nunha única cela, atoparíamos 47.
- Pola contra, se dous ou máis dos tipos de células son normais e os outros teñen un cromosoma adicional 21, podemos confirmar que o bebé ten síndrome de mosaico Down.
En bebés con síndrome de Down mosaico, o nivel de variación cromosómica pode diferir. Os especialistas cromosómicos, chamados citogenéticos, adoitan describir estas variacións en función dun valor porcentual.
Por exemplo, se o citogenetista conta con 50 células diferentes, 10 das cales teñen unha liña celular normal e 40 das cales teñen un cromosoma 21 adicional, el ou ela informan que o nivel de "mosaicismo" é do 80 por cento.
Para complicar as cousas aínda máis, a porcentaxe do mosaicismo pode diferir dun tipo de tecido ao seguinte, con algúns con maiores niveis de mosaísmo e outros con menos.
Variacións nas características
O mosaicismo non se traduce necesariamente en diferenzas nas características do trastorno. Debido a que os niveis do mosaicismo poden variar entre individuos e ata as células dentro destes individuos, a expresión do mosaicismo tamén pode variar.
Como tal, as persoas con síndrome de mosaico Down poden ter todas as características da trisomía completa 21, ningunha das características, ou caer no medio. De feito, preto do 15 por cento das persoas diagnosticadas con trisomía completa 21 síndrome de Down foron diagnosticadas erroneamente e realmente teñen síndrome de mosaico Down.
Como aínda non é posible prever as características do mosaicismo, é importante que o seu fillo recibe a mesma atención médica que os nenos con trisomía completa 21. O coidado continuo pode axudar a identificar o desenvolvemento dunha discapacidade e permitirlle tomar decisións informadas e obter servizos. para mellor apoiar o seu fillo mentres el creza.
> Fontes:
> Centros para o control e prevención de enfermidades (CDC). Feitos sobre o síndrome de Down. Actualizado o 3 de marzo de 2016.
Asociación Internacional de Síndrome de Mosaico Down. Preguntas frecuentes / Feitos de MDS.