Cales son as causas do síndrome de Down ? Hai diferentes tipos? ¿Hai algo que facer para reducir o risco que terá un neno con síndrome de Down? Podes predecir o risco en función da túa idade? Estas son só algunhas das preguntas que os pais deben ter e outras preguntas.
¿Que é o síndrome de Down?
A síndrome de Down refírese a certas características que se producen en nenos e adultos que teñen un número anormal de cromosomas do número 21.
Como humanos, temos 46 cromosomas ou 23 pares de cromosomas. 22 pares son considerados autosomas, eo outro par son os cromosomas sexuais -XY para un neno e XX para unha nena.
A síndrome de Down-trisomía 21 ocorre cando hai 3 cromosomas en lugar de 2 número 21 (de aí a trisomía 21).
Comprensión da xenética
O tipo máis común de síndrome de Down -trisomía completa 21- ocorre como resultado dun proceso chamado non-disjunción. Cando unha célula se divide, un de cada par de cromosomas vai a cada célula filla. Cun non-disjunción, os dous cromosomas dun par non se dividen correctamente o que resulta en 2 copias do cromosoma que vai a unha célula e non hai copias que van á outra cela. A célula que recibe 2 copias do 21 cromosoma é responsable da síndrome de Down.
A maioría das veces as trisomias (3 copias de cromosomas) non son compatibles coa vida. En adultos, a trisomía 21 produce síndrome de Down.
Hai tamén outras trisomias . Os bebés con trisomía 18 , síndrome de Edwards, poden ás veces sobrevivir á infancia. O síndrome de Klinefelter (47 XXY) ocorre en 1 de cada 500 bebes.
Tipos
Para comprender mellor a xenética da síndrome de Down é importante definir os distintos tipos.
Trisomía completa 21 - A trisomía completa 21 ocorre como se describe anteriormente, a través dun proceso chamado non-asoción.
Translocación Síndrome de Down ou Trisomia de translocación 21 -O proceso de translocación A síndrome de Down xeralmente comeza antes da concepción do pai dun neno con este tipo de síndrome de Down.
Nunha translocación, parte dun cromosoma rompeuse e únese a outro cromosoma durante a meiosis: o proceso de división celular que ten lugar na formación de ovos e esperma. Este proceso dá lugar a 3 copias do cromosoma 21, pero unha copia está unida a outro cromosoma, moitas veces o cromosoma 14. Dito doutro xeito, o bebé (o pai que é) acaba con 45 cromosomas, pero vive e funciona normalmente porque todos O material xenético necesario no 21 cromosoma aínda está presente. Estes pais con translocaciones "equilibradas" non teñen ningunha característica da síndrome de Down.
Cando estes pais teñen fillos, con todo, os bebés terminan con 3 copias do cromosoma 21, pero a diferenza da trisomía non localizadora, o cromosoma extra está unido a outro cromosoma. Máis información sobre translocacións .
Síndrome de Mosaic Down: a síndrome de Mosaic Down é a forma menos común de síndrome de Down e ocorre como resultado de cambios xenéticos que se producen despois da fertilización. En nenos con síndrome de mosaico Down, non todas as células teñen 3 copias do cromosoma 21.
Os síntomas que un neno ten dependerá do porcentaxe de células do corpo que teñen o cromosoma extra.
Como se produce a trisomía 21
Como se observou anteriormente, a trisomía 21 pode ocorrer a través dos procesos de non-separación ou translocación durante a división celular. Ninguén está seguro de por que ocorren estes "accidentes" na división celular e, de feito, tendo en conta a gran cantidade de divisións celulares que se producen desde a formación dos gametos (esperma e ovos) ata un bebé recentemente nado, é sorprendente que isto non pasan máis frecuentemente.
Na non-separación, ao redor do 90% dos nenos, o cromosoma extra provén da nai (o ovo).
Aproximadamente o 4% do tempo que provén do pai (o esperma) eo resto do tempo ocorre despois da fecundación.
Factores de risco
Os únicos factores de risco coñecidos para a síndrome de Down neste momento inclúen:
- Aumento da idade materna
- Ter un neno anterior con síndrome de Down
- Ter unha historia familiar de síndrome de Down
É importante notar que os dous segundos factores de risco son factores de risco só para a trisomía de translocación 21 e son, polo tanto, factores de risco para menos do 5% dos casos de síndrome de Down.
Tamén é importante notar que non hai ningún medio ambiental (como toxinas, carcinógenos, etc.) ou factores de comportamento que estean ligados ao desenvolvemento da síndrome de Down. Ademais de aumentar coa idade materna, parece que ocorre aleatoriamente.
Idade materna
A incidencia da síndrome de Down aumenta claramente coa idade materna, aínda que é importante entender que aproximadamente o 80% dos nenos con síndrome de Down nacen para mulleres menores de 35 anos.
O risco de síndrome de Down coa idade é:
- Idade 25 - 1 en 1.200
- Idade 30 - 1 en 900
- Idade 35 - 1 en 350
- Idade 40 - 1 en 100
- Idade 45 - 1 en 30
- Idade 49 - 1 en 10
Aumento do risco con futuros partos
Se os pais teñen un fillo con síndrome de Down, este risco de ter outro fillo con síndrome de Down é de 1 a 100. Sen embargo, dependendo do tipo de síndrome de Down, este risco pode ser maior ou menor.
Cando un bebé ten a translocación da síndrome de Down, o asesoramento xenético pode axudar a determinar se a nai, o pai ou non son portadores e, polo tanto, o risco en futuros embarazos.
¿É herdado?
Só un tipo de síndrome de Down-translocation síndrome de Down é considerado hereditario. Dado que este tipo de síndrome de Down representa só preto do 4% dos casos de síndrome de Down, e só se pensa que só 1/3 dos nenos herdaron a translocación, só o 1% da síndrome de Down é actualmente "hereditaria".
Para os pais dun neno con síndrome de Down debido a unha translocación, pode haber unha maior probabilidade de síndrome de Down nos futuros embarazos. Isto ocorre porque un dos dous pais pode ser un portador equilibrado da translocación. Ás veces, ningún dos pais dun neno con trisomía translocativa 21 é un portador equilibrado e, en tal situación, non existe un risco maior para a síndrome de Down nos futuros embarazos. No que respecta ao asesoramento xenético, tamén é importante que os pais dun fillo con translocación saiban que os seus outros fillos poderían ser portadores dunha translocación equilibrada e que se poidan correr en risco de ter un bebé con síndrome de Down no futuro.
Probas prenatales
Moitos obstetras recomendan que as mulleres que quedan embarazadas aos 35 anos ou máis vellas realizan probas prenatales para a síndrome de Down. Esta é unha decisión moi persoal e só é unha pauta. As parellas poden optar por someterse a probas a unha idade máis nova ou deixar de probar a unha idade maior.
Asesoramento xenético
Dependendo das probas que se estean considerando e do historial persoal e familiar das condicións médicas, algunhas parellas optan por asesoramento xenético. Isto é vantaxoso nalgúns xeitos
- A idade materna non predice aproximadamente o 80% dos nacementos de bebés con síndrome de Down, por unha banda, e pode haber outros riscos de embarazo en mulleres maiores de 35 anos.
- Hai outras enfermidades xenéticas, como as anormalidades do cromosoma sexual que se poden atopar nalgunhas, pero non outras, probas normalmente feitas para a síndrome de Down.
- Algunhas enfermidades xenéticas corren en familias para as que non temos probas.
Outra cuestión importante a preguntar antes da proba é por que desexa saber se o seu fillo tiña síndrome de Down. ¿Fariras algo diferente? ¿Pensas que o axudaría a prepararse para o futuro? Un conselleiro xenético pode axudarche a facer estas preguntas e tomar decisións que sexan mellores para ti en relación ás probas.
Opcións de probas
Existen varias opcións de probas dispoñibles para a síndrome de Down, cada unha feita a unha hora diferente do embarazo e ten un grao diferente de sensibilidade, especificidade e falsos positivos (termos médicos que basicamente significan a capacidade de recoller algo sen pais asustado por ningún motivo .) Algunhas das probas dispoñibles son:
- Ensaios alfa-fetoproteínas séricas - Coñecer as controversias sobre a detección de alfa-fetoproteína, tripla, quad ou penta.
- Probas de ultrasóns: as probas de Nuchal fold para a síndrome de Down adoitan realizarse entre as 11 e as 14 semanas.
- Amniocentesis: a amniocentesis para a síndrome de Down xeralmente faise entre 15 e 20 semanas.
- Muestra de vellosidades coriónicas - A mostraxe de vellosidades corniónicas adoita realizarse entre 10 e 12 semanas.
Liña de fondo
Se vostede é un pai pensando en probar a síndrome de Down, isto pode ser un momento moi ansioso. Non hai nada máis importante para nós que a saúde e felicidade dos nosos fillos e futuros fillos. Considerando isto, considere un pensamento antes de ir.
Se tivese un fillo con síndrome de Down, sería feliz o neno? Certamente, especialmente con algúns dos problemas médicos asociados , ter un fillo con síndrome de Down pode ser difícil para os pais. Isto non fai falta dicir. Pero podes ver os sorrisos? Cantas veces ve os nenos (e os adultos) coa síndrome de Down sorrir? A maioría de vostedes dirán "moitas veces". Agora pensa en algúns nenos e adultos de alta intelixencia que funcionan moi ben. Ves tantos sorrisos?
Este comentario certamente non é para desmemoriar ningún temor. Eses temores son reais e importantes para saír ao descuberto. Con todo, como pais, adoito dicimos que a nosa maior esperanza é que os nosos fillos terán unha vida "feliz" e que a felicidade non sempre depende de ter un alto coe coeficiente de intelixencia elevado ou que pareza todo o mundo. De feito, moitos nenos e adultos con síndrome de Down parecen poder sorrir a través dos tempos que os que non teñen a síndrome son atrapados, como o ruminante sobre cousas que non podemos cambiar no pasado ou se preocupar ou temer o futuro.
Ademais, a pesar das condicións médicas asociadas á síndrome de Down, case o 80% dos nenos que naceron con síndrome de Down hoxe esperan chegar aos 60 anos.
Se estás pensando na selección ou teña aprendido que pode ter un fillo con síndrome de Down, leve un momento para ler esta carta a un novo pai cun bebé con síndrome de Down.
Fontes:
Instituto Nacional de Nenos e Desenvolvemento Humano. ¿Que causa a síndrome de Down? Actualizado o 17/01/14.