A síndrome de Down é a anormalidade do cromosoma vivo máis común en humanos, pero sabía que case calquera dos nosos 23 pares de cromosomas pode ocorrer de forma trisómica? Mentres calquera cromosoma pode ocorrer de forma trisómica, moi poucas trisomias son compatibles coa vida.
Cromosomas e aborto espontáneo
As anomalías cromosómicas son a única causa máis común de abortos espontáneos.
Crese que máis da metade de todos os abortos poden ser causados por anomalías cromosómicas. De feito, preto do 60 por cento destes son debidos a trisomias e un 20 por cento máis perde un cromosoma sexual. Outro problema cromosómico común que resulta no aborto involuntario é a triploide. En triploide, o feto recibe un conxunto completo de cromosomas. Mentres que a síndrome de Down é a trisomía máis común que se observa nos bebés, tamén ten un risco significativo de aborto espontáneo.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
A trisomía 18 ocorre en aproximadamente 1 de cada 6000 partos vivos. facéndoo aproximadamente dez veces máis raro que a síndrome de Down. A maioría dos casos de trisomía 18 son causados por un número adicional de 18 cromosomas. O 5 por cento restante débese a unha translocación que implica o cromosoma 18.
Desafortunadamente, os nenos con trisomía 18 teñen graves defectos de nacemento físico. A maioría dos nenos con trisomía 18 terán algún tipo de defecto cardíaco, e moitos tamén poden ter defectos renales e anomalías de pulmón e diafragma.
Debido a defectos de nacemento físico severos, a maioría dos bebés con trisomía 18 morrerán nos primeiros días de vida. Os bebés que sobreviven teñen un profundo retraso mental. A maioría non sobrevive máis alá dos primeiros meses de vida, pero algúns nenos sobreviven ata a adolescencia.
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
A trisomía 13 (síndrome de Patau) é a terceira anormalidade autosómica máis frecuente entre os nenos recentemente nados, despois da síndrome de Down (trisomía 21) e síndrome de Edwards (trisomía 18).
A maioría dos casos resultan da trisomía total 13 cunha proporción moi pequena de trisomía 13 causada polo mosaicismo e translocación .
Os nenos con trisomía 13 poden ter fendas e palates, dedos e dentes extras, órganos internos mal formados e xiratorios, defectos cardíacos congénitos graves e anormalidades cerebrais graves. Debido á gravidade dos seus defectos de órganos, a maioría dos nenos nacidos con trisomía 13 morren no primeiro mes.
47, Síndrome de XXY (síndrome de Klinefelter)
O síndrome de Klinefelter, a síndrome de 47, XXY ou XXY, é unha condición causada por un cromosoma X extra. As persoas afectadas teñen dous cromosomas X e un cromosoma Y. Moitos individuos non saben que teñen síndrome de Klinefelter porque as diferenzas por ter un cromosoma X extra non son moi obvias e moitas veces non se detectan.
Os principais problemas vistos na síndrome de Klinefelter son pequenos testículos e redución da fertilidade. Unha variedade de outras diferenzas físicas e de comportamento son comúns; Con todo, a severidade destes síntomas pode variar de persoa a persoa.
47, XYY Males
Algúns nenos nacen cun cromosoma Y extra e teñen un cariotipo 47, XYY. Na maioría das veces, este cromosoma Y extra non causa características físicas ou problemas médicos pouco comúns.
Os machos con 47 síndrome de XYY ás veces poden ser máis altos que os promedios e poden ter un risco maior de discapacidades de aprendizaxe e atrasos de fala e habilidades lingüísticas. Tamén son posibles retrasos no desenvolvemento e problemas de comportamento, pero estas características varían moito entre os nenos e os homes afectados. A maioría dos homes con 47 síndrome de XYY teñen un desenvolvemento sexual normal e son capaces de concibir os nenos.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X e XXX Syndrome)
Algunhas nenas nacen con síndrome triple X. A síndrome de Triple X a miúdo non ten características físicas asociadas nin problemas médicos. Unha pequena proporción de mulleres con esta afección pode ter irregularidades menstruais, así como discapacidade na aprendizaxe, discurso retardado e habilidades lingüísticas comprometidas.
Non obstante, moitos individuos con síndrome de 47, XXX teñen un desenvolvemento físico e mental completamente normal.
Trisomias máis probables para causar aborto espontáneo
Trisomía 15. A trisomía 15 é rara. A maioría dos embarazos con trisomía 15 terminan no inicio do aborto involuntario. Nos embarazos que progresaron, o feto adoita ter anormalidades nas súas características faciais e craniais, mans e pés e atrasos de crecemento. A trisomía 15 está relacionada coa síndrome de Prader-Willi .
Trisomía 16. A trisomía 16 é a trisomía autosómica máis común que se observa nos abortos e representa polo menos o 15% dos abortos involucrados no primeiro trimestre. A maioría dos fetos con trisomía 16 pérdense ao redor de 12 semanas aínda que se pode perder un pequeno por cento no segundo trimestre. Algúns fetos con trisomía de mosaico 16 sobreviviron ata o nacemento. A maioría destes nenos teñen insuficiencia de crecemento, problemas psicomotores e mórrense na infancia.
Trisomía 22. A trisomía completa 22 é a segunda causa cromosómica máis frecuente de abortos espontáneos. A supervivencia máis alá do primeiro trimestre do embarazo é rara. A trisomía completa 22 é moi rara. A maioría dos fetos con trisomía completa 22 morren antes ou pouco despois do nacemento debido a defectos de nacemento severos.
> Fontes:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Diagnóstico e tratamento pediátrico actual, The McGraw-Hill Companies, Edición Décimozena Edición. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Conexión xenética Guía para documentar o seu historial de saúde individual e familiar > Sonters > Publishing, 1995.