Trastorno do cromosoma 15
A síndrome de Prader-Willi é causada por un trastorno xenético do cromosoma 15. É un trastorno raro presente no nacemento que resulta nunha serie de problemas físicos, mentais e de comportamento. Unha característica crave da síndrome de Prader-Willi é un sentido constante de fame que normalmente comeza a uns 2 anos de idade.
As persoas con síndrome de Prader-Willi queren comer constantemente porque nunca se senten cheas (hiperfagias) e adoitan ter problemas para controlar o seu peso.
Moitas complicacións da síndrome de Prader-Willi débense á obesidade.
Se vostede ou o seu fillo teñen síndrome de Prader-Willi, un equipo de especialistas pode traballar con vostede para controlar os síntomas, reducir o risco de desenvolver complicacións e mellorar a calidade de vida.
Prader-Willi ocorre en aproximadamente unha de cada 12.000-15.000 persoas, tanto en nenos como en nenas, e en persoas de todos os orígenes étnicos. O síndrome de Prader-Willi adoita diagnosticarse pola aparencia e comportamentos dun neno, despois confirmado por probas xenéticas especializadas dunha mostra de sangue. Aínda que rara, a síndrome de Prader-Willi é a causa xenética máis común de obesidade.
Síntomas do síndrome de Prader-Willi
Nun primeiro momento, un bebé con síndrome de Prader-Willi terá problemas para medrar e gañar peso (non prosperar). Debido aos músculos débiles (hipotonía), o bebé non pode beber dunha botella e pode necesitar técnicas especiais de alimentación ou alimento de tubo ata que os músculos se volvan máis fortes.
Os bebés con síndrome de Prader-Willi adoitan estar detrás doutros nenos en desenvolvemento.
Entre os 1 a 6 anos, o neno con síndrome de Prader-Willi desenvolve de súpeto un enorme interese nos alimentos e comeza a comer en exceso. Crese que o neno con Prader-Willi nunca se sente completo despois de comer, e pode realmente comezar a comer binges.
Os pais de nenos con síndrome adoitan ter que bloquear os armarios e o frigorífico para restrinxir o acceso do neno aos alimentos. Os nenos aumentan o peso rapidamente nesta idade.
A taxa de crecemento diminúe
Ademais de comer en exceso, o neno con Prader-Willi deixa de crecer a un ritmo normal. O neno se torna gradualmente curto para a súa idade, e debido ao exceso de exceso faise exceso de peso.
Os nenos con síndrome de Prader-Willi teñen problemas endócrinos , incluíndo secreción reducida ou ausente de hormonas sexuais (hipogonadismo) e desenvolvemento sexual atrasado ou incompleto. Os nenos con síndrome tamén poden ter un retraso mental leve ou moderado ou problemas de aprendizaxe e poden ter problemas de comportamento como obsesión, compulsión, terquidade e rabietas.
Características faciais distintivas
As características faciais distintivas tamén identifican a un neno con síndrome de Prader-Willi. Estes inclúen un rostro estreito, ollos en forma de almendra, boca pequena, un delgado labio superior con cantos derribados da boca e cheos cheos. Os ollos do neno poden cruzarse (estrabismo).
Tratamento do síndrome de Prader-Willi
Non hai cura para a síndrome de Prader-Willi. Non obstante, os problemas físicos causados pola síndrome poden ser xestionados. Durante a infancia, as técnicas e fórmulas especiais de alimentación poden axudar o bebé a medrar.
A fisioterapia eo exercicio axudan a mellorar a súa forza e coordinación. A administración da hormona do crecemento humano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) mellora a masa muscular eo crecemento.
A terapia de fala pode axudar aos nenos que están detrás das súas habilidades lingüísticas para alcanzar aos seus compañeiros. Os servizos e apoios de educación especial axudan aos nenos con Prader-Willi a acadar a súa plena capacidade.
A medida que o neno crece, os problemas de consumo e peso pódense controlar a través dunha dieta equilibrada, baixa en calorías, control de peso, restrición de alimentos externos e exercicio diario.
> Fontes:
> Clínica Mayo. Síndrome de Prader-Willi
> Organización Nacional de Trastornos Raros. Síndrome de Prader-Willi.
> Asociación do síndrome de Prader-Willi (EUA). Preguntas frecuentes sobre o síndrome de Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Síndrome de Prader-Willi. eMedicina.