Síntomas, diagnóstico e tratamento
A síndrome de Jarcho-Levin é un defecto xenético do parto que causa ósos mal formados na columna (vértebras) e costelas. Os bebés que nacen coa síndrome de Jarcho-Levin teñen un pescozo curto, un movemento limitado no pescozo, unha estatura curta e dificultade para respirar, debido a pequenos cofres mal formados que teñen unha aparencia distintiva de cangrexo.
A síndrome de Jarcho-Levin vén en 2 formas que se herdan como trazos xenéticos recesivos e chaman:
- Disostósia espondilocostal tipo 1 (SCDO1)
- Dióstose espondilocostal tipo 2 (SCDO2) (esta forma é máis leve que o SCDO1, xa que non todas as vértebras están afectadas)
Hai outro grupo de trastornos similares chamados disostose espondilocostal (non tan grave como a síndrome de Jarcho-Levin) que tamén se caracterizan por unha espina dorsal malformada e costas.
A síndrome de Jarcho-Levin é moi rara e afecta tanto a machos como a femias. Non se sabe exactamente cantas veces ocorre, pero parece haber unha maior incidencia en persoas de fondo español.
Síntomas
Ademais dalgúns dos síntomas mencionados na introdución, outros síntomas da síndrome de Jarcho-Levin poden incluír:
- Osos malformados das vértebras (espina dorsal), como ósos fusionados
- Os ósos da columna vertebral mal formados fan que a columna vertebre se curva cara a fóra ( cifose ), cara a dentro (lordosis) ou cara á esquina ( escoliosis )
- Os ósos de columna vertebral mal formados e as curvas anormales fan que o torso sexa pequeno e provoque unha estatura curta case anana
- Algunhas das costelas están fusionadas entre si e outras son malformadas, dando ao peito unha aparencia de cangrexo
- O pescozo é curto e ten un rango limitado de movemento
- As características faciais distintivas e déficit cognitivo leve poden ocorrer ás veces
- Os defectos de nacemento tamén poden afectar o sistema nervioso central, os xenitais e o sistema reprodutivo ou o corazón
- Unha cavidade torácica malformada que é demasiado pequena para os pulmóns do bebé (especialmente cando os pulmóns crecen) poden causar infeccións repetidas e graves nos pulmóns (pneumonía).
- Os dedos de banda (sindactilia), alongados e permanentemente dobrados (camptodactilia) son comúns
- Unha ampla fronte, ponte nasal ancha, narinas que se inclinan cara a adiante, pálpebras inclinadas cara arriba e un cráneo posterior engrosado.
- Unha obstrución da vexiga pode causar ocasionalmente un estómago e pelvis inchados nun bebé
- Os testículos non descritos, os xenes externos ausentes, un dobre útero, as abertas cerradas ou ausentes e as vejigas, ou unha única arteria umbilical son outros síntomas que poden ser evidentes.
Diagnóstico
A síndrome de Jarcho-Levin adoita diagnosticarse no recién nacido baseándose na aparición do neno e as anomalías de presenza na columna vertebral, traseira e peito. Ás veces, un exame prenatal pode revelar ósos mal formados. Aínda que se sabe que a síndrome de Jarcho-Levin está asociada cunha mutación no xene DLL3, non hai ningunha proba xenética específica para o diagnóstico.
Tratamento
Os bebés que nacen con síndrome de Jarcho-Levin teñen dificultade para respirar debido aos seus pequenos cofres mal formados e, polo tanto, son propensos a infeccións respiratorias repetidas ( pneumonía ).
A medida que o bebé crece, o cofre é demasiado pequeno para acomodar os pulmóns en crecemento e é difícil para o neno sobrevivir máis de dous anos. O tratamento adoita consistir en coidados médicos intensivos, incluíndo o tratamento de infeccións respiratorias e cirurxía ósea.
Fontes:
Organización Nacional de Trastornos Raros. Síndrome de Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Disostose espondilocostal: unha enfermidade xenética rara". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, e S. Ikegawa. "Anomalías e estatura nas costelas e estatura na disostose espondilocostal". Espina 31 (2006): E192-197.