O síndrome de Waardenburg está clasificado por síntomas en 4 tipos
A síndrome de Waardenburg é un trastorno xenético caracterizado por áreas irregulares de despigmentación ( albinismo ) da pel e do cabelo. Un tipo de síndrome de Waardenburg tamén produce xordeira conxénita (sorda ao nacer). Esta crise supón un 2-3% de todos os casos de xordos congênitos.
O síndrome de Waardenburg afecta tanto a machos e femias como a persoas de todos os orígenes étnicos.
Estímase que se produce en 1 de 42.000 individuos.
Síntomas e Tipos
O síndrome de Waardenburg está dividido en catro tipos, baseados nos síntomas. Considérase que os individuos teñen síndrome de Waardenburg tipo 1 se teñen dous criterios maiores ou 1 maior e 2 menores das listas a continuación.
Criterios principais:
- Nacidos xordos ou con dureza auditiva ( perda auditiva sensogénica ) (58% dos individuos)
- Brillantes ollos azuis azuis ou dous ollos de cor distintos
- Bloqueo branco de pelo na fronte
- Membro da familia inmediata con síndrome de Waardenburg
- Rincón interno do ollo desprazado cara ao lado (distopia canthorum)
Criterios menores:
- Parches de luz ou pel branca
- Cejas que se estenden cara ao medio da cara
- Anomalías nas nariz
- Graying prematura do cabelo (ata os 30 anos)
O síndrome de Waardenburg tipo 2 defínese como tendo todas as características do tipo 1 agás a distopia canthorum. O 77% das persoas con tipo 2 teñen perda auditiva.
O síndrome de Waardenburg tipo 3 ou a síndrome de Klein-Waardenburg é similar ao tipo 1, pero inclúe as contracturas musculares.
O síndrome de Waardenburg tipo 4 ou a síndrome de Waardenburg-Shah tamén é similar ao tipo 1, pero inclúe a enfermidade de Hirschsprung (unha malformación gastrointestinal).
Diagnóstico
Os bebés que nacen con síndrome de Waardenburg poden ter o pelo característico e os cambios na pel e a perda auditiva. Non obstante, se os síntomas son leves, o síndrome de Waardenburg non pode diagnosticarse ata que se diagnostica un familiar e se examinan todos os familiares.
Os exames auditivos formais poden usarse para detectar a perda auditiva.
Tratamento
Diferentes síntomas do síndrome de Waardenburg aparecen en diferentes persoas, mesmo dentro da mesma familia. Algúns individuos non requiren ningún tratamento, mentres que outros poden ter cirurxía ou ollos ou outras anomalías. Non se necesitan restricións especiais de dieta ou actividade, e a síndrome de Waardenburg non adoita afectar á mente.
Asesoramento xenético
Debido a que o síndrome de Waardenburg se herdou (autosómico dominante) nos tipos 1 e 2, un individuo afectado ten un 50% de posibilidades en cada embarazo de ter un fillo afectado. Dado que os síntomas poden variar, non hai forma de predecir se un neno afectado terá síntomas leves ou máis graves que o seu pai. A herdanza dos tipos 3 e 4 é máis complexa, pero o asesoramento xenético pode axudar a valorar o risco de pasar a síndrome de Waardenburg a un neno.
> Fontes:
> Bason, L. (2002). Síndrome de Waardenburg. eMedicina.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Síndrome de Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Editado por Richard N. Fogoros, MD